Vizsgálat a terhesség alatt

A teljes szűrés a trimeszterek számára oszlik, mivel a terhességi időszakban a várandós anya köteles menetrend szerinti tanulmányokat folytatni.

A szkríneléseket kettős, hármas és negyedéves tesztekre osztják, amelyek bizonyos hormonális rendellenességeket mutatnak a terhesség minden időszakában.

A szűrés fő célja a kockázati kategóriák megoszlása ​​a magzatban a veleszületett rendellenességek kialakulásában: Down-szindróma, Edwards szindróma, neurális cső fejlődési rendellenességei. A vénából vett ultrahang- és vérvizsgálati eredmények alapján kiszámítjuk az eredményt.

Természetesen az információ feldolgozása során egy nő személyes adatait is figyelembe veszik (életkorból, súlyból, rossz szokásokból a hormonális gyógyszerek használatáig a terhesség alatt).

Melyek a terhességi tesztek?

Az ultrahanggal meg kell vizsgálni - a gallér tér vastagságát (TVP). Az együttható, ha meghaladja a 2-2,5 cm-t, jelzi a Down-szindróma esetleges jelenlétét egy gyermekben.

A TVP-t szigorúan korlátozott terhességi időszakokban mérik - 11-től 14 hétig, pontosabban - legfeljebb 12 hétig. Később a magzat növekedni fog, és a TVP mutatói elveszítik információs tartalmukat.

Az első trimeszterben a vér a b-hCG és a PAPP-A hormonokhoz adódik.

A második szűrés (16-18 hét) nem rendelkezik ultrahangról - annak jelzései az elsőből származnak. És a vér a b-hCG, az alfa-fehérje AFP és az estriol hormonok, azaz az ún.

Vizsgálati eredmények

Az eredményeknek körülbelül három hétig kell várniuk. A vizsgálati pontszámokat nem számokban fejezzük ki, hanem az MM-ben, ami azt jelenti, hogy az orvoslásban sokszorosul. A medián az adott marker átlaga. A MoM sebességének 0,5-2,0 tartományban kell lennie. Ha az elemzések alapján eltérést mutattak a normától, akkor a magzat fejlődésében van néhány patológia.

A megnövekedett hCG az ilyen eltéréseket jelezheti: kromoszómális fejlődési hibák, többszörös terhesség, rhesus konfliktus. Csökkent hCG beszélgetés a méhen kívüli terhességről, a vetélés veszélyéről, a nem fejlődő terhességről. Az AFP növekedése és csökkenése valószínű kromoszóma-rendellenességeket jelez.
A hormonok arányában levő eltérések mennyisége és kombinációja is elmondhatja a patológiák jelenlétét. Például a Down-szindrómával az AFP-indexet alábecsülik, és a hCG-t éppen ellenkezőleg, túlbecsülik. A záratlan neurális cső megkülönböztető jellemzője az alfa-fehérje fehérje (AFP) megnövekedett szintje és a hormon-korion gonadotropin HCG csökkenése. Edwards-szindrómában a vizsgált hormonok csökkentek.

Ha nagy a kockázat

Nagy kockázat esetén egy nőt egy genetikushoz fordulnak. Itt nagyon fontos döntést kell hoznia az életben. A mérések eredményei által jelzett rendellenességek nem kezelhetők. Itt tájékoztatást kap, hogy valószínűleg „nem ilyen” gyermeke lesz.

A genetikus meg fogja vizsgálni az Ön indikátorait, a törzskönyvével kapcsolatos információkat, tisztázza, hogy hormonális kezelést alkalmaztak-e a terhesség megmentésére (Utrogestan, Duphaston), és győződjön meg róla, hogy 100% -os pontossággal nem lehet tudni, hogy a baba bármilyen más patológiával rendelkezik, mint az invazív módszer. Ezek a módszerek nem nagyon ártalmatlanok: a chorion biopsziája, amniocentézis (amnion folyadék a hasüregben), cordocentesis (a magzat köldökzsinórjából történő szúrás). Az invazív kutatás lefolytatása bizonyos kockázatot jelent.

Sajnos ma a vetítések kevés információval rendelkeznek. A nem invazív vizsgálatok bizonytalansága és tévedése meglehetősen magas. Néhány orvos általában vitatja az ilyen eljárások megvalósíthatóságát.

Első szűrés a terhesség alatt

A terhesség első három hónapjában abszolút minden nő e fájdalommentes eljáráson megy keresztül.

A terhesség alatt végzett első szűrés lehetőséget nyújt arra, hogy felismerjük a magzat fejlődésének patológiáját. Ez egy ultrahang- és vérvizsgálatból áll. Diagnosztikai szempontból a nő minden személyes adatait figyelembe veszik (életkor, súly, krónikus betegségek és rossz szokások jelenléte). Véréből vért veszünk, és ultrahang készül.

Az első vizsgálat ideje a terhesség alatt

Mindezek a cselekedetek 10-13 hetes terhességi hetet hoznak létre. Annak ellenére, hogy ilyen rövid idő van, segítenek azonosítani a magzat genetikai és kromoszómális rendellenességeit.

A kutatás és az elemzés eredményeit a jövőbeli gyermek fejlődésével kapcsolatos következtetések teszik. Ha a diagnózis a baba kialakulásának nagy valószínűségét azonosította, a nő amniocentosisra és CVS-re kerül.

  • A 35 évnél fehérebb nők.
  • Azok a jövő anyukák, akiknek gyermekei Down-szindrómával vagy más genetikai rendellenességgel rendelkeztek.
  • Terhes nők, akiknek már volt fogyatékkal élő gyermeke, vagy akiknek múltbeli vetélése volt.

Ezen túlmenően a szűrés kötelező az első trimeszterben vírusos betegségben szenvedő nőknél, és ellenjavallt gyógyszert szed.

Az első szűrés előkészítésének fázisa

Az első szűrés előkészítése a nővér klinikán nőgyógyász irányítása alatt történik.

  1. Próbáljon meg egy vérvizsgálatot és ultrahang vizsgálatot ugyanazon a napon és ugyanabban a laboratóriumban.
  2. Végezzen egy vérvizsgálatot üres gyomorban, tartózkodjon a nemtől, hogy megszüntesse az eredmények torzulásának lehetőségét.
  3. Mérjünk be, mielőtt a klinikára kerülnének - ki kell töltenie az űrlapot.
  4. Az eljárás előtt ne fogyasszon vizet, legalább 100 ml-nél.

Hogyan történik az első szűrés folyamata?

Az első szakasz biokémiai. Ez egy vérvizsgálat. Feladata a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, az agy és a gerincvelő kialakulásának hibáinak azonosítása a magzatban.

Az első szűrés során végzett vérvizsgálat eredményei nem adnak hiteles adatokat a diagnózishoz, de további kutatást indokolnak.

A második szakasz a terhesség első három hónapjának ultrahang vizsgálata. Meghatározza a belső szervek fejlődését és a végtagok elhelyezkedését. Ezenkívül a gyermek testét mérik és összehasonlítják a vonatkozó szabványokkal. Ez a szűrés a placenta, a magzat orrcsontjának helyét és szerkezetét vizsgálja. Általában ebben az időben a gyermekek 98% -ánál fordul elő.

A terhesség alatti első szűrés normái

Az első szűrés meghatározza a többszörös terhességet, ha az összes mutató meghaladja a normát.

  • Ha a vizsgálati eredmények a normálnál magasabbak, akkor a Down-szindróma kockázata egy születendő gyermekben magas. Ha a normál érték alatt vannak, akkor Edwards szindróma lehetséges.
  • A Norm PAPP-A egy másik első terhességi tényező. Ez a plazmafehérje A, amelynek szintje az egész terhesség alatt nő, és ha ez nem történik meg, azt jelenti, hogy a születendő gyermek hajlamos a betegségekre.
  • Abban az esetben, ha a PAPP-A a normálisnál alacsonyabb, a gyermekben a rendellenességek és patológiák kialakulásának kockázata magas. Ha a norma meghaladja a normát, ugyanakkor a többi kutatási eredmény nem tér el a normától, akkor nem kell aggódnia.

Az első szűrés normája lehetővé teszi az anyának, hogy önállóan megfejtse a kapott elemzések eredményeit. A terhes nő normáinak ismeretében képes meghatározni a születendő gyermek patológiáinak és betegségeinek kialakulásának kockázatát.

A mutatók kiszámításához az MM koefficienst kell használni, ami az átlagtól való eltéréseket jelzi. A számítási folyamat során korrigált értékeket veszünk, figyelembe véve a női test sajátosságait.

Ha nincs meggyőződve a szűrési eredményekről, ismételje meg azt, ha ugyanazt a vér- és ultrahangtesztet egy másik laboratóriumban újra eljuttatja. Ezt meg lehet tenni a terhesség 13. hetében.

Második szűrés a terhesség alatt

A szűrés segítségével meghatározták a szövődmények kockázati csoportjait, valamint a terhesség idején a magzatban a veleszületett rendellenességeket.

Az ismételt szűrést a második trimeszterben végzik, bár a leghatékonyabbnak tekinthető 16-17 hét.

A második vizsgálat ideje a terhesség alatt

A másodlagos átfogó tanulmányt a magzat kromoszómáiban az anomáliák kialakulásának valószínűségének meghatározására végezzük: ebben az időben valószínűségük meglehetősen magas.

A második szűrés három típusból áll:

  1. ultrahang (az anomáliák kimutatása ultrahang segítségével), t
  2. biokémiai (vérszám),
  3. kombinálva, ahol az első kettőt alkalmazzák.

Általában ultrahang vizsgálatot végeznek a második trimeszter végén végzett szűrővizsgálat során, és különböző jelek vérvizsgálatából áll. Ez figyelembe veszi a korábban elvégzett ultrahangos vizsgálat eredményeit is. A szekvenciális műveletek rendszere ezen tanulmánysorozat során a következő: a vér adományozása és ultrahangos vizsgálat elvégzése után a nő kitölti a személyes adatokat tartalmazó kérdőívet, amely meghatározza a terhesség időtartamát és a hibák kialakulásának valószínűségét. Ha figyelembe vesszük a terhességi tesztek időtartamát. Ezután a kockázatok kiszámításához kapott információt számítógépes program dolgozza fel. Azonban még az elért eredmények sem tekinthetők végleges diagnózisnak, hanem abszolút garanciának a kockázat jelenlétére, ha az létrejött. Annak érdekében, hogy pontosabb és részletesebb információkat kapjunk, egy terhes asszonynak további vizsgálatokra kerül sor, és konzultál egy genetikussal.

A második terhesség alatt végzett szűrés a jövőbeni anyák vérének biokémiai vizsgálata bizonyos vizsgálatokhoz.

Pontosabban, az úgynevezett "hármas teszt", amely a fehérjék és hormonok mértékének vizsgálata, mint például a humán koriongonadotropin (hCG) a vérben, alfa-fetoprotein (AFP), szabad ösztrol. A teszt „négyszeres” lesz, amikor ez a másodlagos kutatási komplex biztosítja az A-gén szintjének vérvételét.

Ezen hormonok és fehérjék vérkoncentrációjának vizsgálata lehetővé teszi, hogy nagy valószínűséggel megítéljük a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a neurális csőhibák kialakulásának lehetőségét egy gyermekben.

A tanulmányok ismételt megállapításai közvetetten jelezhetik a gyermek kialakulásának hibás állapotát és a terhesség súlyosbodását. Például a hCG abnormális mértéke jelzi a kromoszómák rendellenességeit, a preeclampszia kialakulásának veszélyét, vagy a cukorbetegség jelenlétét a várandós anyában.

A hCG alacsonyabb szintjei a placenta rendellenes fejlődését jelezhetik.

Egy terhes nő, az AFP és az A inhibitor emelkedett vagy csökkent széruma a csecsemő természetes képződésének és a valószínűsíthető veleszületett rendellenességeknek a jele. Ha az alfa-fetoprotein drámaian emelkedik, a magzat meghalhat. Amikor a női szteroid hormon, a szabad estriol szintje megváltozik, megakadályozható a placenta rendszer aktivitása: hiányossága a gyermek valószínűleg szabálytalan működését jelenti.

Abban az esetben, ha az ismételt tanulmányok eredményei kedvezőtlennek bizonyultak, nem szabad idő előtt aggódni. Csak az eltérések észlelt kockázatairól beszélnek, nem pedig végleges diagnózisról. Abban az esetben, ha a másodlagos szűrés legalább egyetlen összetevője nem illeszkedik a normába, további kutatást kell végezni. Néhány tényező befolyásolhatja a szűrővizsgálat teljesítményét: in vitro megtermékenyítés, nő súlya, cukorbetegség, rossz szokások, például a dohányzás.

Biokémiai szűrés az első trimeszterben: mi ez az elemzés? Hogyan történik a prenatális genetikai teszt és mit?

A korai stádiumban, a terhes nők regisztrálásakor elküldjük őket a tömeges elemzések elvégzésére: OAK, OAM, vér biokémiai elemzése, elemzés a rejtett fertőzések meghatározására.

De ez még nem minden. Az első trimeszter egyik fő vizsgálata a biokémiai szűrés. Milyen típusú elemzésről van szó, arról, hogy hogyan történik, az eredmény előkészítése és dekódolása kerül megvitatásra a cikkben.

A tartalom

  • Mi a szűrés
  • Mi a prenatális szűrés és célja?
  • A malformációk megelőzése
  • edzés
  • Hogyan kell átadni az elemzést
  • Mikor készülnek az eredmények
  • Mit kell tenni ultrahanggal
  • A prenatális vizsgálatok időpontjai
  • Veszélyes terhes - mi a következő lépés
  • Biokémiai szűrés 2 trimeszterben
  • Hamis pozitív és hamis negatív eredmények
  • Hogyan történik a számítások a kromoszomális rendellenességekre?
  • Tipikus MoM profilok 1 trimeszterben
  • Tipikus MoM profilok 2 trimeszterben
  • A biokémiai markerek koncentrációját befolyásoló tényezők
  • megállapítások

Mi a szűrés?

Az orvosi szűrés fogalmát széles körben használják. Ez egy rutin vizsgálat, melynek célja, hogy azonosítson egy kockázati csoportot bármely betegségre vagy patológiára. Van egy szűrés:

  • emlőrák;
  • tuberkulózis;
  • gyomor-bélrendszeri tumorok stb.

Figyeljen! A teszt eredménye nem diagnózis, hanem egy kockázati csoport azonosítása.

Miért van biokémiai szűrés a terhes nők számára?

A terhesség alatt, különösen a korai stádiumban, fontos megérteni: milyen módon alakul ki a terhesség, és hogy a magzat fejlődik-e egyáltalán.

Az első trimeszter biokémiai szűrése bizonyos mértékig meghatározza a fogantatás sorsát. A terhesség korai megszűnésének okai a genetikai betegségek, a kromoszóma rendellenességek, amelyek fejlődési hibákhoz vezetnek. A WHO szerint 5% világszerte. Ez egy természetes szelekció - a nem életképes gyümölcsök megszűnnek az anya testéből.

A természet nem mindig képes megvédeni egy nőt a terhességtől a genetikai rendellenességgel rendelkező magzattal. Az életkel összeegyeztethetetlen kromoszóma-betegségek azonosításához ajánlott megszakítani az „elítélt koncepciót”. A terhesség kezdetén könnyebb és kevésbé komplikált az anya teste. A tripla teszt második célja a terhességi komplikációk kockázatának azonosítása. A harmadik az, hogy meghatározzuk a terhes nők csoportját, akik számára további kutatást javasolnak a magzat patológiájának gyanúja esetén.

A prenatális szűrés teljes csatornája a következő:

A magzat genetikai rendellenességei bármilyen korú terhes nőknél fordulhatnak elő. De minél idősebb a nő, annál nagyobb a megjelenésük valószínűsége. Ez a tendencia leginkább a Down-szindrómára vonatkozik, más genetikai betegségek esetében kevésbé kifejezett, de még mindig jelen van.

A malformációk megelőzése

A modern orvostudományban világos tervet dolgoztak ki a malformációk megelőzésére és időben történő felderítésére. Szükséges azonosítani az életzel összeegyeztethetetlen hibákat és a korai tervezett abortuszt.

Nem minden hiba a vitalitáshoz kapcsolódik. Vannak olyan fejlődési rendellenességek, amelyek közvetlenül a születés után kezelhetők, és egyesek esetében az intrauterin kezelés lehetősége. Ilyen esetekben az időben nyújtott segítség megmenti az újszülöttek életét. Fontos az olyan helyzetekben is, ahol a gyermeknek a szülést követő első órákban vagy 1-2 napon belül segítségre van szüksége. Ezeknek a betegeknek előzetesen ki kell választaniuk egy szülési kórházat, amelyben életmentő műveletet tudnak végezni közvetlenül a szülés után, például a nyelőcső aplasiajával.

Előzetes megelőzés - olyan intézkedések összessége, amelyek optimális feltételeket biztosítanak a következőkre:

  • a csírasejtek érése a férfiak és nők körében;
  • megtermékenyítés;
  • zigóta formációk;
  • implantáció és korai magzati fejlődés.

Ez magában foglalja az egészséges családi tervezést, a folsav bevitelét a terhesség előkészítő szakaszában, a dohányzás megszűnését stb.

Preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) - az embrióban a genetikai betegségek azonosítása. Mesterséges megtermékenyítéssel (IVF) végzik. Az embrionális kromoszóma-rendellenességek elemzése a méhbe való átadás előtt történik.

A prenatális diagnózis átfogó prenatális vizsgálat a magzat rendellenességeinek kimutatására születés előtt.

A biokémiai szűrés az egyik teszt, egy nem invazív teszt, amely lehetővé teszi, hogy azonosítson egy kockázati csoportot a gyermekkori malformációk és kromoszóma-betegségek kialakulásához a terhesség korai szakaszában.

Biokémiai szűrés - mi ez az elemzés?

Egy kettős teszt, biokémiai szűrés az első trimeszterben, a Down-szindróma tesztje vagy a kromoszóma-betegségek elemzése egy elemzéssel azonos.

A biokémiai szűrés olyan vérvizsgálat, amely lehetővé teszi a „placenta-fetus” rendszer által választott specifikus fehérjék koncentrációjának meghatározását:

A terhesség minden egyes időtartamára a PAPP-A és a béta-hCG „saját” aránya van.

Amikor a magzatban kromoszóma-betegségek vannak, ezeknek az anyagoknak a koncentrációja és aránya változik.

A kromoszóma-betegségek örökletes patológiák, amelyeket a kromoszómák számának vagy szerkezetének változása okoz. Ezek a csírasejtek érlelése során jelentkeznek a termékenyítés folyamatában a fejlődés korai embrionális szakaszában.

A magzati malformációk önmagában végzett vérvizsgálata nem mond semmit. Az eredmények értelmezéséhez és értelmezéséhez ultrahangadatok szükségesek. Mivel két tanulmányt kell elvégezni, a biokémiai szűrés megkapta a nevet - kettős tesztet.

Hogyan kell felkészülni az elemzésre?

Különleges képzésre nincs szükség. Könnyű reggeli, ebéd vagy vacsora megengedett (attól függően, hogy egy nő mennyi időt vesz igénybe). A fő korlátozás a zsíros ételek szigorú betiltása. A magas zsírtartalmú élelmiszerek nem változtatják meg az elemzés eredményeit, de a laboratóriumi technikusok munkáját megnehezítik. Mivel a hormonfehérjéket nem a vérben, hanem a szérumban határozzák meg.

A kijelölt napon egy terhes nő jön a kezelőszobába, és egy szakértővel együtt kitölti a részletes kérdőívet.

Fontos! A kérdőívet pontosan kell kitölteni, az adatokat a biokémiai szűrés során kapott kockázatok korrigálásához szükséges.

Hogyan történik az elemzés - az első trimeszter biokémiai szűrése

A kérdőív kitöltése után mérlegelni kell. A magasságot és a súlyt a véradás idején kell rögzíteni. Ezeket a paramétereket a vizsgálat során a számított kockázatok korrigálására veszik figyelembe.

Vért veszünk a könyökvénából 4-5 ml mennyiségben. Öntsük a fecskendőből a csőbe és centrifugáljuk. Aztán nem vérrel, hanem plazmával dolgoznak.

Miután lesz az eredmény

Az elemzés feltételei a sürgősség függvényében változnak. Az eredmény ugyanazon a napon vagy egy héten belül elkészülhet.

Miért ultrahang, amikor biokémiai szűrés

A szakemberek körében a biokémiai szűrést hármas tesztnek nevezik, mert nem csak a hCG és a PAPP-A értékek, hanem az ultrahangos eredmények is szükségesek a genetikai kockázatok meghatározásához. Nevezetesen: a terhesség pontos időtartama, a TVP nagysága (a magzat nyakörvének vastagsága) és a DTC (a magzat orrcsontjának hossza). A DNS és a TVP a rendellenességek eltérése esetén a rendellenességek ultrahangos markerei. A különböző kifejezések ára eltérő.

Ha az orrcsont nem látható, a magzati rendellenességek kockázata 47% -ra nő.

A kromoszóma-betegségek kockázatainak helyes kiszámításához biokémiai paraméterek és ultrahangos markerek szükségesek.

A nyakörv vastagsága a bőr és a lágy szövetek közötti nyak közötti zóna, amelyben folyadék halmozódik fel. A normák súlyos túllépése eltérhet a magzat fejlődésében.

Biokémiai szűrés, mi ez az elemzés? Határozza meg a magzat egészségét

Biokémiai szűrés, mi ez az elemzés? Ez egy olyan elemzés, amely megmutatja, hogy a gyermek kromoszómális rendellenességekkel rendelkezik. Ez nem mindenkinek, hanem a veszélyeztetetteknek történik.

Biokémiai szűrés, mi ez az elemzés? Minden nő meg akar születni egy egészséges gyermeknek. De ha ő maga is gondoskodik róla, teljesítette az orvos utasításait, a szakember nem tudja garantálni, hogy a baba rendben lesz. Ha a terhesség káros az aggodalomra, akkor azonnal eloszlathatja vagy megerősítheti kétségeit. Csak a biokémiai szűréshez kell fordulnia. Milyen felmérés ez, hogyan kell ezt az elemzést elvégezni, mennyi ideig kell várnia az eredményeket? Segít kimutatni a kromoszómális patológiákat, amelyek egy adott betegségről beszélnek.

Ki nyújtja be ezt az elemzést és mikor

A biokémiai szűrést nem írják elő mindenki számára. Milyen elemzés és hogyan történik? Vénát kell adnia vénából. Mikor történik? Az első elemzést már az első trimeszterben kell elvégezni. Először is, az asszonyt az ultrahang vizsgálathoz küldték. Mi ez a vizsgálat? A szakorvos a magzatot méri, megvizsgálja a méh állapotát, figyeli a gyermek jólétét. Ezután összehasonlítja az eredményeket a szabályozással. Ha eltérnek a normától, ez a további vizsgálatok okát jelenti. Ha ultrahang esetén rendellenességeket észlel, biokémiai szűrést írnak elő. Az elemzés elvégzéséhez szükséges az anya szérumát venni. A vérvizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy vannak-e rendellenességek.

Az elemzéshez mindenki van hozzárendelve? A terhesség alatt a veszélyeztetetteknek át kell adniuk. De a legtöbb szakértő azt mondja, hogy mindenkinek kell kinevezni, mert genetikai rendellenességek lehetnek bármelyik nőben. Ezért a WHO azt javasolja, hogy a terhesség alatt a II. Trimeszterben már mindenképpen eljuttassák az ügyet, és mindenkinek meg kell tennie a tesztet. De ez a nő dönt. De azok számára, akik veszélyben vannak, a biokémiai szűrésnek át kell mennie. A szülés előtt az orvosnak tudnia kell, hogy hány gyermeknek van nő és vajon mindannyian egészségesek-e, hány vetélést szenvedett, hány évig volt terhes, hogyan érezte magát a terhesség elején, vagy ha gyógyszert szedett.

Ezt a vérvizsgálatot meg kell adni:

  1. Terhesség alatt, amely 30 év után (első terhesség) vagy 35 év után (második vagy későbbi) történt.
  2. Egy nőnek két vagy több vetélése volt korábban.
  3. Egy terhes nőnek vagy férjének genetikai rendellenességei vannak, vagy az egyik gyermekben, rokonban jelentkeznek.
  4. Ezt megelőzően a gyermek már született a családban és meghalt a rendellenességek miatt.
  5. Az első trimeszterben a nő fertőző betegséget szenvedett.
  6. A gyermek szülei vagy egyikük sugárterhelésben szenvedett, vagy egy terhes nő besugárzott az első trimeszterben.
  7. Gyermek közeli hozzátartozói.

Rájöttünk, hogy milyen elemzés van és miért kerül sor a terhesség alatt, akinek kiírhat egy utalást. Mennyi ideig kell várnom az eredményeket? Ha ez az első trimeszter után végzett vizsgálat, 11-14 hétig, akkor a vérvizsgálat eredményeit legalább 1,5 hétig vagy hosszabb ideig kell várni. A második vizsgálatot a II. Trimeszter alatt végzik, azaz 16-20 hétig. Ezután a biokémiai szűrés eredményeit hosszabb ideig kell várni.

Mit mondanak az eredmények

Hogyan érthetjük meg, mit mutatott ez a vérvizsgálat? Terhesség esetén segít megállapítani, hogy a magzat rendellenes. A leggyakoribb szindróma a Down-szindróma, de ezen betegség mellett Edwards-szindróma, Lange-szindróma, Patau-szindróma és más betegségek is lehetnek. Mik ezek a betegségek veszélyesek? A nőnek 22 pár kettős kromoszóma van, az egyik szabálytalan, „hármas”.

Az első alkalommal a biokémiai szűrést az első trimeszterben végzik, ultrahangos vizsgálat után, amelyet szintén a terhesség alatt végeznek el. Ez egy "kettős teszt", mert Az orvosok megvizsgálják a HCG-szintet és a PAPP-t. E vérvizsgálat eredményei számos tényezőtől függnek: mennyi súlyt ér el a nő a terhesség alatt, milyen klímája van annak a területnek, ahol él, stb. Ezért új mérési egységet találtak - MoM. Ez mutatja az eredmény eltérésének mértékét a normától. Norm MoM - 0,5 és 2,5 között. Ha a MoM magasabb, akkor betegségről beszélhet.

A következő biokémiai szűrést „hármas tesztnek” nevezzük, mert ebben az esetben a vérvizsgálat azt mutatja, hogy hány 3 típusú hormon van a vérben: 5 típusú hormon: hCG, PAPP, inhibitor, ösztrin, placentális laktogén. Amit megmutatta az eredmények dekódolását - ez az orvos feladata. Ha alkalmasnak látja, egy nőt irányít genetikára.

Néha egy harmadik szűrést is végeznek. Mi ez a vérvizsgálat, hogyan és mikor kell bevenni? Ezt a harmadik trimeszterben, 32-34 hétig végezzük. További vizsgálatokat végeznek: a dopplerometria (nincs magzati hipoxia) és CT (jól működik a szív).

Hogyan kell átadni

Rájöttünk, hogy milyen elemzést és hányszor végezzük el. De ahhoz, hogy az eredmények helyesek legyenek, hogy később ne aggódj rájuk, fontos, hogy ezt a vérvizsgálatot helyesen tegye. Szóval hogyan kell ezt elvennie?

Készítsen jobb előre, 2 nappal azelőtt, hogy el kell mennie az orvoshoz. Mindezen idő alatt nem lehet enni füstölt vagy sült, fűszeres, fel kell adnia a csokoládét, a diót és a tenger gyümölcseit. Nem lehet citrusféléket (mandarin, citrom, narancs) enni. Leggyakrabban a vizsgálatot reggel végezzük el, ezért üres gyomorban kell adni a vért. Ráadásul reggel, a vizsgálat előtt jobb, ha nem iszik. Először az orvosnak el kellett küldenie az ultrahangba. Miután megkapta az eredményeket, irányíthat egy vérvizsgálatra.

A biokémiai szűrést meg kell-e tenni? Ha az orvos azt tanácsolja, hogy ezt tegye meg, ne hagyja abba. Ez a vizsgálati módszer mind a nők, mind a gyermekek számára biztonságos. Hála neki, egy terhes nő a korai szakaszban meghatározhatja, hogy fennáll-e a betegségek megjelenésének kockázata, és dönt az abortuszról. Másrészről ez az elemzés nem diagnosztizál, azt jelzi, hogy lehetséges a patológia kialakulása, de nem feltétlenül garantálja, hogy a gyermek beteg.

Miért vetik át az első trimeszter?

Az orvostudományban az angol nyelvű szűrés („szűrés”) megelőző jellegű diagnosztikai eljárások sorozata. A betegségcsoportok észlelésére és megelőzésére egy bizonyos alapon egyesített csoport felmérését írja elő. Az ilyen betegek külön csoportja terhes nők. A genetikai rendellenességek kockázatának, a normál terhességtől való eltérésnek, az anya és a gyermek egészségének figyelemmel kísérésének korai felismerése érdekében három prenatális szűrésből álló rendszert dolgoztak ki.

Kezdjük. Az első trimeszter átvizsgálása a terhesség átfogó monitorozásának első lépése. Milyen teszteket tartalmaz a diagnosztikai program? Mikor jobb átmenni rajtuk? És ami a legfontosabb, miért van szükség erre? Válaszok ezekre és más kérdésekre - a cikkben.

Az anyai szérum 1. trimeszterének szűrése és biokémia: mi az

Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának rendeleteivel összhangban minden várandós nőt sürgetnek a prenatális, azaz a prenatális, a három trimeszterben három alkalommal történő átvizsgálásra.

Az elfogadott módszertan szerint a naptári számítási módszer első trimesztere (a fogantatás pillanatától) 14 hét, szülészet (az utolsó menstruáció kezdetétől) - 12 hét. Az erre az időszakra vonatkozó szűrési program magában foglalja az első ultrahangot és a laboratóriumi biokémiai vérvizsgálatot.

Mit néznek, vagy mit mutatnak az első képernyő

Az első ultrahangos szűrés feladata az embrió fejlődésének és az anya általános állapotának helyességének értékelése. Ehhez elvégzik a szükséges méréseket, meghatározzák a szervek fejlődésének mértékét, és összehasonlítják a normának megfelelő mutatókkal. A felmérés a magzat következő jellemzőit elemzi:

  • KTR (coccyx parietális méret);
  • a páros csont csontok hossza és szimmetria - váll, alkar, comb, sípcsont;
  • TVP (gallér terület vastagsága);
  • fej kerülete, BPD (biparietális méret) és a homloktól a nyakpályához való távolság;
  • a koponya kialakulásának fázisa, az agyféltekék szimmetriája, szerkezete;
  • a szív mérete, szerkezete és elhelyezkedése, fő vérerek, szívfrekvencia (pulzusszám);
  • a has mérete, a gyomor-bél traktus szerveinek fejlődésének helyessége, helyzetük.

Az ultrahang lehetővé teszi a nők reproduktív szerveinek állapotának értékelését:

  • Placenta - szerkezete, érettsége, helye;
  • köldökzsinór, hajók benne;
  • magzatvíz, mennyiségük;
  • a méhét, a hangját;
  • a méhnyak és a belső torok.

Mi a magzati CTP

A gyermek megfelelő méhen belüli fejlődésének egyik legfontosabb alapmutatója a CTE - a coccyx parietális méret. Ez egyenlő a parietális csonttól a tailboneig terjedő távolsággal, és fokozatosan nő a terhesség kialakulásával. Vannak olyan táblák, amelyekben a paraméter átlagértékeit mutatjuk be, a normához hasonlóan. Egy enyhe eltérés nem feltétlenül jelzi a patológiák jelenlétét, ez lehet egyéni élettani jellemző.

Ha a mérések megnövekedett CTE-értéket mutatnak, ez nagy magzati méretre utalhat, amelynek alapján az orvosok megjósolják a 3-3,5 kg-nál nagyobb tömegű gyermek születését. De a jelzőnek a normától való jelentős késése tünet:

  • kimaradt abortusz. Ha észleljük, azonnali intézkedéseket hoznak annak megszakítására, hogy elkerüljék a veszélyes következményeket - fertőzés, vérzés, további meddőség;
  • a nő testének elégtelen hormontermelése, ami önmagában nem tudatos. A hormonális háttér normalizálására gyógyászati ​​terápiát írnak elő;
  • fertőző betegségek;
  • genetikai rendellenességek a magzat fejlődésében. Az ilyen feltételezések megerősítése vagy elutasítása érdekében további vizsgálatot kell végezni.

Néha az eltérést a nem megfelelően meghatározott terhességi idő okozza. A probléma megoldása érdekében 7-10 nap múlva újra ultrahang vizsgálat történik.

Mi az a PAPP-A

Az anyai szérum biokémiai vizsgálata az első trimeszterben két elem meghatározását jelenti a vérben: PAPP-A és hCG.

A PAPP-A (az angol „terhességgel összefüggő plazmafehérje A” vagy a terhességgel összefüggő plazmafehérje A) a placenta által termelt specifikus fehérje, és lehetővé teszi a magzat normális fejlődésére vonatkozó következtetések levonását a kimutatott tartalom és a megfelelő időszakra előírt összehasonlítás alapján.

A PAPP-A számos genetikai kórkép lényeges jelölője. Tehát, ha a túlértékelt értéke leggyakrabban helytelenül definiált terhességi időt jelez, akkor az alábecsülés jelezheti a Down-szindrómás gyermek, a regressziós terhesség és a spontán vetélés veszélyét.

Humán koriongonadotropin

A HCG vagy az emberi chorion gonadotropin egy olyan specifikus hormon, amelyet a chorion a fogamzás után néhány órával kezd el termelni. A 12. napon a koncentrációja 2-3-szor nő, és a 11.... 12. héten eléri a csúcsot, ami több ezer alkalommal nő, mint a nem terhes nőnek. A hCG kiszámításán alapul minden gyors teszt hatása.

A hCG átlagos szintjének túllépése várható többszörös terhesség esetén, ha a várandós anya cukorbetegségben szenved, vagy toxicitást szenved. Más esetekben ezt a tényt figyelmeztetni kell, mert beszélhet a Down-szindróma kockázatáról. A csökkent hCG a placenta elégtelenségének, a vetélés kockázatának és az Edwards szindróma markerének a jele.

Hogyan készüljünk fel a terhesség alatt az első szűrésre?

Az első szűrés az első döntő lépés a terhesség lefolyásának ellenőrzésében. Eredményei lehetővé teszik az anya állapotának, a magzat fejlődésének, a patológiák jelenlétének vagy hiányának megállapítását. E tekintetben rendkívül fontos az objektív eredmények elérése. Vannak olyan szabályok, amelyeket a felmérések maximális informativitásának elérése érdekében be kell tartani, beleértve a speciális étrend betartását, a folyadékbevitel rendszerét stb.

Milyen teszteket tartalmaz

Az első szűrőprogram két tanulmányt tartalmaz: ultrahangos vizsgálatot és biokémiai vérvizsgálatot.

Az ultrahang vizsgálatának módjától függően a húgyhólyag térfogatától függ. Ha az eljárás transzvaginális lesz, vagyis az érzékelő bevitele a hüvelybe, előkészítő intézkedésekre nincs szükség. A transzabdominalis technika (az elülső hasfalon keresztül) nagy mennyiségű folyadékot (legalább 0,5 liter) vesz fel, és tiltja a WC használatát a diagnózis előtt 4 órával. Az első trimeszter ultrahangos szűréshez nincs szükség más előkészítésre.

A biokémiai vizsgálathoz használt anyag vénás vér, amely üres gyomorban kerül átadásra. Annak érdekében, hogy a vizsgálat pontosságát legalább egy nappal az elemzés előtt javítsuk, ajánlott a diéta követése.

Lehet enni a szűrés előtt

Annak érdekében, hogy az első ultrahangon átmenjenek, nem szükséges korlátozni magát az étrendben. Elég a folyadékok használatának rendjét.

A helyzet eltér a biokémiai teszttől. Az a tény, hogy a vér üres gyomorban történik, előestéjén (lehetőleg néhány napon belül) fontos, hogy egy speciális diétát kövessünk. A termékek kizárása:

  • magas koleszterinszint növelése - túl zsíros, fűszeres, sült ételek;
  • ismert és potenciális allergének - citrusfélék, csokoládé, diófélék, tenger gyümölcsei és hasonlók.

Ezen ajánlások be nem tartása torzíthatja az eredményeket.

Hány héttel az első ultrahang a terhesség alatt

Az első szűrés elvégzéséhez merev időkeretet hoztak létre. Az ülés időpontja a 11. szülészeti hét és a 13. plusz 6 nap közötti időszak. A korábban vagy később elvégzett diagnosztika az alacsony információtartalom miatt értelmetlen.

Ezt az időintervallumot nem véletlenszerűen választjuk. A 12. hét az az idő, amikor az embrionális periódus magzati lesz, és jobb, ha az átalakulás idején ultrahangot végeznek. Az ebben a folyamatban rejlő paramétereket elemezve az orvosok objektív következtetéseket vonhatnak le.

Ugyanakkor szükség van a véradásra, mert az elemzés eredményei kiegészítik az ultrahangos vizsgálat során nyert információkat - megerősítik, megcáfolják, feltárják az új tényeket.

Hogyan történik az első szűrés

Annak érdekében, hogy ne félj a hírhedt prenatális szűrésektől, meg kell értened, hogyan megy át. Az orvos előzetes vizsgálata után a pácienst az első ultrahang vizsgálathoz küldjük, és csak akkor veszünk vérvizsgálatot. Fontolja meg ezeket a lépéseket.

Előzetes vizsgálat

Az előkészítő szakaszban a kezelőorvos megkérdezi a beteget, hogy azonosítsa a genetikai rendellenességek előfordulásának örökletes hajlamát, összegyűjtse a múltbeli betegségek történetét és a korábbi terhesség történetét, egyéb kérdéseket tesz fel, amelyek lehetővé teszik, hogy egy nő veszélybe kerüljön (rossz szokások, gyógyszerek, rokonság az apával) gyermek és így tovább).

ultrahang vizsgálat

Általában az 1. trimeszter prenatális ultrahangvizsgálatát transzvaginálisan végezzük. Ebben az esetben a páciens eltávolítja az összes ruhát az öv alatt, kényelmesen letelepedik a kanapén, és hajlítja a lábakat a térdre. A diagnosztikus egy kis méretű érzékelőt helyez be a hüvelybe, amelyet különleges óvszer véd, és óvatosan mozog. Az eljárás teljesen biztonságos és nem okoz fájdalmat vagy kellemetlenséget.

Kevésbé, a vizsgálatot hasi úton végezzük. Ebben az esetben a nő felszabadítja a gyomrot és fekszik. Az orvos orvosi gélrel keneti a bőrt, amely folyamatos érintkezést biztosít és kiküszöböli az érzékelő és a vizsgálati terület felülete közötti légrést. Az eljárás során a szonológus mozgatja a letapogató eszközt a hasfal külső felületén, és az információt továbbítja a számítógép képernyőjére.

Mind az első, mind a második esetben az eljárás csak néhány percig tart, és a leírást azonnal kinyomtatják a kezükön.

Biokémiai szűrés

A kezek ultrahangának megkötésével vér adható a biokémia számára. Ezek a dokumentumok információt tartalmaznak a pontos terhességi korról, amelyet a szkennelés során meghatároztak és megerősítettek. Ez az információ nagyon fontos a vérplazma vizsgált elemeinek a normálokkal való koncentrációjának későbbi összehasonlításához, mivel minden héten specifikus értékek vannak.

Ha az ultrahang regresszív terhességet vagy elhalványulást mutatott, akkor nem célszerű a szűrés második szakaszában végigmenni.

A biológiai anyagot a laboratóriumba gyűjtik. A vizsgálathoz 10 ml vénás vér szükséges. Az eredmények csak néhány hét múlva készek.

A szolgáltatás költsége

Ha egy terhes nő hivatalosan regisztrálva van az állami női klinikán, minden vizsgálat ingyenes lesz.

Ha szeretné használni a gyógyszer legújabb eredményeit, és diagnosztikát követni a modern berendezéseken és kifinomultabb reagenseket használ, vegye fel a kapcsolatot egy fizetett klinikával. Az első tervezett ultrahang- és biokémiai vizsgálat a terhesség alatt az összes hormon meghatározásával legalább 4 ezer rubelt. Ha külön vizsgálatokat végzünk, akkor az ultrahang vizsgálat átlagos ára 2000 rubel, a hCG elemzése 700 rubel, a PAPP-A pedig 900 rubel.

Milyen értékeket tartanak normálisnak

Az 1 szűrés fő célja, hogy megerősítse a terhesség helyes fejlődését, nem pedig a patológiák által bonyolult. Ebből a célból az anya és a magzat anatómiai struktúráinak tanulmányozása, a fetometriai jellemzők mérése, a vérplazma fontos összetevőinek koncentrációjának meghatározása és az átlaghoz viszonyított összehasonlítása történik.

A prenatális fejlődési normálisság egyik legfontosabb mutatója a korábban említett CTE. Az időszaktól függő normáit a táblázat tartalmazza.

árnyékolás

Egy gyakorlatilag egészséges populáció tömeges átvilágítása, amelynek célja a betegségekben szenvedők azonosítására, lehetőleg a korai szakaszban. A szűréshez használt diagnosztikai módszereknek gyorsnak, kényelmesnek, olcsónak kell lenniük, elegendő érzékenységgel kell rendelkezniük a korai szakaszok észleléséhez, amikor maga a személy még nem panaszkodott, de nem vezet túlzott túldiagnózishoz.

Az orvosi gyakorlatban a "szűrés" szó olyan különböző tesztekre és tesztekre utal, amelyek lehetővé teszik, hogy előre azonosítsák az embereket, akik között nagyobb eséllyel lehet bizonyos betegség vagy állapot, mint a többi csoportban.

A szűrési eredmények nem erősítik meg és nem tagadják meg a diagnózist. A szűrés csak az első lépés a felmérésnek egy olyan csoportból, aki pozitív válaszával tovább kell vizsgálni annak érdekében, hogy végül diagnosztizálja vagy eltávolítsa azt.

A terhesség alatt végzett szűrés és az újszülött szűrése nagyon fontos, mert lehetővé teszi a patológiás állapotok és betegségek azonosítását az intrauterin fejlődés szakaszában vagy az első élet hónapjában. Szükséges a betegek helyes tájékoztatása az átvilágítás fontosságáról, a szűrési arányokról és az azoktól való eltérésekről. Az egyes terhességi hetekben végzett szűrés lehetővé teszi, hogy azonosítsa a jellemző problémákat ezen időszakokban.

A szűrővizsgálatok fő mutatói az érzékenység és a specifitás, valamint a prognosztikai érték és a hatékonyság. A szűrés érzékenységét annak a képessége határozza meg, hogy képes-e pontosan azonosítani a kimutatható betegségben szenvedő embereket. A szűrés specifitását az jellemzi, hogy képes azonosítani azokat, akiknek nincs ilyen betegsége.

A szűrés prognosztikai jelentőségét a betegség jelenlétének valószínűsége határozza meg, feltéve, hogy a szűrés eredménye ismert. A szűrővizsgálatok hatékonyságát a valószínűségi arány alapján értékeljük. Összefoglalja a pozitív és negatív szűrési válasz specifitását, érzékenységét és prognosztikai értékét.

Vizsgálat a terhesség alatt

Mindig fennáll annak a kockázata, hogy a születendő gyermek bármilyen kromoszóma-patológiával vagy veleszületett betegséggel születhet. Ez minden nő számára más. Adja meg az alapvető kockázatot és az egyénet. Az alapvető kockázatot kezdeti kockázatnak is nevezik. Értéke attól függ, hogy milyen hosszú a terhes nő és mennyi ideig terhes. Az egyéni kockázatot a tesztelés és a szűrővizsgálatok után számítják ki, figyelembe véve az alapváltozási kockázati adatokat.

A terhesség alatt végzett szűrést prenatális diagnózisnak is nevezik. Ezeket a teszteket a legtöbb fejlett országban végzik.

Ezek a következők:

  • Biokémiai vérvizsgálat;
  • Ultrahang-diagnózis (ultrahangos szűrés);
  • Invazív diagnosztika (chorion villus teszt, magzatvíz, zsinórvér, placenta sejtek a kutatáshoz).

Mi a heti terhességi vizsgálat?

A terhesség alatt végzett heti szűrés jelentős szerepet játszik a születendő gyermek fejlődési rendellenességeinek diagnosztizálásában és a genetikai rendellenességekben. A terhesség alatt végzett szűrés lehetővé teszi a kockázati csoportokban lévő egyének azonosítását a fenti problémák kialakítása érdekében. Továbbá a terhes nők mélyreható vizsgálata történik a javasolt diagnózis megerősítése vagy elutasítása érdekében.

Minden szűrést bizonyos terhességi hetekben végzünk, amelyekre a helyi szülész-nőgyógyász kiadja a beadást. A pozitív szűrési eredmény után a családot invazív beavatkozással ajánlják fel a születendő gyermek genetikai anyagának megszerzésére. Ezek lehetnek chorionbiopsia és amniocentesis. Az amniocentézis magában foglalja az amnion folyadék bevitelét, amely a magzatra hámozott epitélium sejteket tartalmaz. A korionos biopszia a korionos villus sejtek gyűjteménye.

A magzat súlyos betegségét megerősítve a család konzultál a terhesség lehetséges megszüntetéséről. Kötelező konzultálni egy genetikusgal a betegséggel, annak előrejelzéseivel és a meglévő kezelési módszerekkel kapcsolatos teljes körű tájékoztatással. Ha a család úgy dönt, hogy bizonyos malformációkat vagy genetikai rendellenességeket hordozó gyermeket hordoz, akkor a nőt arra késztetik, hogy olyan kórházat szülessen, amely az ilyen betegek kezelésére specializálódott.

Heti vetítések a terhes nők számára

A várandós nők heti szűrése lehetővé teszi a normális értékektől való eltérések azonosítását a magzat fejlődésében és a folyamatban lévő terhesség szövődményeiben. A terhesség hetente 3 szűrés van.

  • 1 szűrés (10-14 hét);
  • 2 szűrés (15-20 hét, 20-24 hét);
  • 3 szűrés (32-36 hét).

Melyik trimeszteres szűrés a legfontosabb?

A legjelentősebbnek tekinthető a terhesség alatt végzett első szűrés. A fejlődő magzat ultrahangja lehetővé teszi, hogy megerősítse a terhesség tényét, hogy megbecsülje, mennyi gyermek várható a családban. A magzat szerkezetének értékelése és a fejlődési rendellenességek azonosítása ezekben a hetekben rendkívül fontos. Az ultrahang mellett a várandós anyának vért kell adnia a vénából, hogy elemezhesse possible a lehetséges kromoszómális rendellenességek szűrését.

1 szűrés előzetes eredményeket ad a gyermek egészségére. Szükség esetén a nő további vizsgálatra kerül.

Első szűrés a terhesség alatt

Az első trimeszterben végzett szűrés nagyon izgalmas esemény a csecsemőkre váró anyák számára. Mindhárom vetélkedés közül a legfontosabb a terhességi héten. Ebben a szakaszban az anya először hallja az orvosok következtetéseit a gyermek fejlődéséről, és arról, hogy van-e egészségügyi problémája. Néha a vizsgálatok eredményei csalódást okoznak, ami egy terhes nő mélyebb vizsgálatához vezet. Ezek a felmérések lehetővé teszik számunkra, hogy megoldjuk ezt a terhesség meghosszabbítását vagy megszüntetését. Optimális esetben az első szűrést 12 hetes terhességen (± 2 hét) kell végezni. Az átvilágítási szabványok megmondják a kezelőorvosnak.

Mennyi ideig tart az 1. trimeszter szűrés?

Az első trimeszterben végzett szűrés 10-14 hetes terhességi héten történik, lehetőleg legfeljebb 12 hetes szülési terhességig. Ezért a lehető legpontosabban meg kell határozni a terhességi korhatárt, hogy az első szűrést a folyamat elején vagy későn ne tegye. A jövő anyjának meg kell értenie az előírt eljárások szükségességét, és nem szabad rohannia a magzat klinikai ultrahangozására saját belátása szerint.

Ennek oka, hogy az első trimeszterben végzett szűrés nemcsak a gyermek ultrahangvizsgálatát tartalmazza, hanem a vér biokémiai paramétereinek vizsgálatát is. Ezeket egy nap alatt kell megtenni. Gyakran előfordulhat, hogy az első trimeszter teljes szűrése csak a város egyes klinikáin vehető igénybe. Ez ingyenes. A helyi nőgyógyász többet fog elmondani az első trimeszter szűréséről, és megadja a szükséges kutatási irányokat. A jövőben az első trimeszterben végzett szűrés eredményei alapján szükség lehet a terhes nő további vizsgálataira és a különböző szakemberek által folytatott konzultációra.

Miért fontos, hogy a terhesség 12 hetét megelőzően 1 szűrést végezzünk?

Az első szűrést 10-14 hetes terhességi héten ajánljuk, de sok orvos megpróbálja a szűrést 12 hét lejárta előtt előírni. Ebben az időkeretben a legjobb a vizsgált vér számának értékelése és a szükségtelen hamis pozitív eredmények elkerülése. Ugyanilyen fontos, hogy a nőt a lehető leghamarabb megvizsgáljuk, további 12 hetes pozitív szűrővizsgálattal. Talán a terhességet meg kell szüntetni. Minél hamarabb történik ez, annál kevésbé lesz bonyolult a jövő anyja.

Mit tartalmaz az 1 képernyő?

1 terhes nőkön végzett szűrést kombinációs tesztnek nevezzük. A vér és az ultrahang adatok biokémiai paramétereinek (markerek) tanulmányozását egyesíti.

A vérbiokémia vizsgált paraméterei a következők: a b-hCG (a humán koriongonadotropin szabad β-alegysége) és a terhességgel társult (társult) placenta fehérje (fehérje) értéke. A szűrés ultrahangos jelei (markerek) 1 a fejlett gyermek vastagságának (méretének) mérését foglalják magukban.

Ultrahang szűrés

Az ultrahang-szűrést minden héten a várandós anyák esetében használják. 1 a terhesség alatt végzett szűrés feltétlenül magzati ultrahangvizsgálatot jelent. Az orvos megvizsgálja, hol (a méhben vagy nem) a megtermékenyített tojás, hogy hány embrió alakul ki a méhben, mi az embrió szíve és fizikai aktivitása, függetlenül attól, hogy minden szerv és végtag megfelelően van-e elhelyezve. Ezenkívül a következő struktúrákat értékelik: sárgabarack, chorion, köldökzsinór, amnion. Látható, hogy fennáll-e a fejlődő terhesség megszakításának veszélye, függetlenül attól, hogy fennáll-e a méh és a petefészek egyidejű kórképe (fejlődési jellemzők, daganatok stb.)

Ultrahangos marker, amelyet a szűrés dekódolására használnak - a gyermek gallérterületének vastagságára (méretére). Ezt a mutatót jellemzi, hogy a hátulról a gyermek bőr alatt lévő folyadék felhalmozódik.

A legjobb, ha a gallérterület méretét 11-14 hetes terhességi héten mérjük. Az embrió mérete a coccyxtól a koronáig (coccyx parietális méret ─TRT) ─ 45-84 mm. Mivel a KTR a megfelelő magzati fejlődéssel nő, a TBP-nek meg kell nőnie.

A gallérterület nagysága és az anya kezdeti kockázata alapján az egyéni kockázatot a magzat rendellenességei alapján számítják ki. Az ultrahangos szűrés során a TVP-t nagyon óvatosan kell mérni, milliméternyi tizedig. Ezért a modern, magas színvonalú berendezéseket 1 szűrés elvégzésére kell használni.

Az ultrahangos szűrés során a TVP méretének növekedése a 18 és 21 kromoszómák, a Turner szindróma és más genetikai betegségek és veleszületett rendellenességek kockázatával jár.

Down-szindrómában az 1. trimeszterben végzett vizsgálat során nő a b-hCG mennyisége egy nő véráramában, és a placenta fehérjetartalma ellenkezőleg kisebb, mint a normában. Hamis pozitív vizsgálati eredmények az esetek 5% -ában fordulnak elő. A 13-as és 18-as triszómia kromoszómák esetén a várt anya vérében mindkét fehérje egyidejűleg csökken.

Az első trimeszterben kétlépcsős szűrési módszer van. Az első szakasz ultrahangos szűrést és a vér biokémiai paramétereinek tanulmányozását tartalmazza, amint azt fentebb leírtuk. A terhes nő egyéni kockázatának kiszámítása után döntés születik a terhesség további kezeléséről. Azaz, ha a genetikai (kromoszóma) rendellenességek kockázata magas (több mint 1%), a család felkérést kap arra, hogy tanulmányozza a fejlődő gyermek (kariotípus) kromoszómális készletét. Alacsony kockázat mellett (kevesebb, mint 0,1%) a terhes nő standard kezelése folytatódik.

Ez úgy történik, hogy a kromoszómális átrendeződés kockázatát átlagosan (0,1-1%) becsülik. Ezután a legjobb, ha egy másik magzati ultrahangon megy keresztül. Ilyen ultrahang esetén az alábbi paramétereket vizsgáljuk: az orrcsont mérete, a vénás csatornában a vér sebessége, a vér sebessége a tricuspid szelepen keresztül. Ha az ultrahangorvos megállapítja, hogy a gyermek orrcsontjai nem láthatók, a vénás csatornában fordított véráramlás fordul elő, és a tricuspid szelepen visszafejlődik, majd a magzat kariotípust mutatják.

Egy ilyen terhességes szűrés segít felismerni a kromoszómális rendellenességek többségét egy gyermeknél, míg a hamis pozitív eredmények csak az esetek 2-3% -ában vannak.

Biokémiai vérvizsgálat

A vizsgált paraméterek az anyai véráramban az első szűrés során a b-hCG és a terhességgel összefüggő placenta fehérje (PAPP-A). Az átvilágítást csak olyan szakemberek végezhetik, akik erre képzettek. Nem lehet önmagában értelmezni a vér biokémiai paramétereinek vizsgálatát. A különböző népességcsoportokban a normák mutatói.

A humán koriongonadotropin (hCG) egy olyan glikoprotein, amely két részből áll (a és b alegység). Az első az emberi test különböző hormonjainak összetevője. Ezek közé tartozik a luteinizáló hormon, a follikulus-stimuláló hormon és a pajzsmirigy stimuláló hormon. De a második (b-alegység) csak a hCG része. Ezért elhatározta, hogy diagnosztizálja a terhességet és annak szövődményeit.

A HCG-t a tromboblaszt szövetben szintetizálják, amely részt vesz a placenta kialakulásában. A trágyázott tojás endometriumba történő bevitele után egy nappal kezdődik a hCG szintézise. Ez a glikoprotein szükséges a progeszteron képződésének elősegítéséhez a corpus luteumban az embrionális fejlődés kezdetén. Még a hCG fokozza a tesztoszteron képződését a hím embriókban, és befolyásolja az embrió mellékvese kéregét.

Emberben a hCG nemcsak a gyermek hordozásában, hanem bizonyos daganatokban is növekedhet. Ezért a férfiaknál is meg lehet növelni a hCG szintjét, ami azt jelzi, hogy a testben rosszul áll.

A HCG a terhességi tesztek alapja. A terhesség alatt a hCG szintje az utolsó menstruációs periódus után 60-80 napig fokozatosan nő. Ezután 120 napra csökken, majd a születésig stabil marad.

A teljes hCG molekulák és a szabad a és b alegységek keringenek a várandós anyák vérében. 1 trimeszterben a szabad b-hCG tartalma 1-4%, 2 és 3 trimeszterben kevesebb, mint 1%.

Ha a magzat kromoszomális rendellenességekkel rendelkezik, a szabad b-hCG tartalma gyorsabban nő, mint a hCG teljes mennyisége. Ez teszi lehetővé a b-hCG tartalmának vizsgálatát a terhesség első trimeszterében (9-12 hét).

Down-szindrómában a hCG szabad lánc mennyisége nő. Ezt már az 1. trimeszterben ünneplik. A hCG dimer formájának tartalmát csak a 2. trimeszterben lehet megfigyelni. Egyes betegségekben a hCG tartalma csökken. Ezek közé tartoznak az Edwards szindróma és más genetikai rendellenességek.

A b-hCG szintje nemcsak a gyermek genetikai rendellenességeivel, hanem a terhesség más problémáival és körülményeivel is nőhet: ikrek vagy hármasok, súlyos toxikózis, bizonyos gyógyszerek, anya diabétesze stb.

  • Terhességgel társult (társult) placentális fehérje

A terhességhez kapcsolódó placentális fehérje ─ egy fehérje, amelyet a trofoblaszt szintetizál. A terhesség ideje alatt ennek a fehérjéknek a tartalma még a születés előtt is nő. 10 hetes terhességi idő alatt a koncentrációja 100-szor nő. Ha az első szűrés során a placenta fehérje normális értékét határozzuk meg, akkor 99% -os valószínűséggel azt mondhatjuk, hogy a terhesség eredménye jó lesz. A magzat padlójával és súlyával a fehérje tartalma nem összefügg.

Az első trimeszterben és a második trimeszter kezdetén, genetikai rendellenességekkel, a terhességhez kapcsolódó placenta fehérje tartalma jelentősen csökken. 10-11 hetes terhességi héten ez különösen jól látható. Tehát a fehérje élesen csökkent koncentrációja az első szűrés során a 18, 21 és 13 kromoszómákban figyelhető meg. A nemi kromoszómákon és a 22-es triszómiánál enyhén kevésbé kifejezett az aneuploidia.

A terhességhez kapcsolódó placenta fehérje alacsony koncentrációja szintén más helyzetekben van. Ezek közé tartoznak a következők: vetélés, késleltetett fejlődés a magzatban, koraszülés, csendélet.

Második szűrés a terhesség alatt

A terhesség alatt végzett második szűrés nagyon fontos a magzat rendellenességeinek prenatális diagnosztizálásához és a kromoszóma-betegségek kimutatásához. A születendő gyermek kromoszómális rendellenességeinek kockázatának meghatározását a terhesség 12 hetében (± 2 hét) az első szűrés adatait figyelembe véve kell elvégezni.

Mi a kifejezés a 2 trimeszter szűrésére?

A 2 trimeszter szűrése a terhesség alatt, 15 hét elteltével történik. A terhesség 15-20 hetében a nő vénából vér ad. 20-24 hetes terhességi héten egy második magzati ultrahangot hajtanak végre. A második szűrővizsgálatot egy szülész-nőgyógyász adja, aki terhességet ad egy nőnek. Általában 2 szűrést végeznek ugyanabban az orvosi intézményben, ahol a nőt megfigyelik. Szükség esetén a nőt eljuttatják a megfelelő egészségügyi intézményhez. A második szűrés ingyenes.

Mit tartalmaz a 2 szűrés?

A 2 trimeszterben végzett szűrés magában foglalja a vér biokémiai analízisét és a magzat ultrahangát. Vizsgáljuk a humán alfa-fetoprotein (AFP), a humán koriongonadotropin (hCG) és a nem konjugált estriol vérszintjét.

Alfa fetoprotein

Az alfa-fetoprotein egy olyan fehérje, amely az embrionális sárgája, a magzati máj és szervei a gyomor-bél traktusban keletkezik. A magzati vesék eltávolítják az AFP-t a magzatvízben, ahonnan belép az anyai véráramba. Ez a folyamat 6 hetes terhességgel kezdődik. Az első trimeszter vége óta az AFP koncentrációja az anya vérében emelkedik, elérve a legmagasabb értékeket a terhesség 32-33 hetében.

Ha a második szűrés során az AFP csökken, és a hCG szintje magas, akkor a magzatban nagy a triszómiás kockázat (beleértve a Down-szindrómát). Az AFP magas szintje a 2-es szűrésnél is jelezheti a magzat problémáit, különösen a neurális csőhibák, vesék és nyelőcső, bél- és elülső hasfalfal-rendellenességek kialakulásának nagy kockázatát.

Nem konjugált estriol

A nem konjugált ösztrogén ─ az egyik olyan ösztrogén, amely nagy szerepet játszik a női testben. Ez a hormon a magzati májban, a mellékvesékben és a placentában keletkezik. Az anyai szervezetben csak a nem konjugált estriol kis része képződik.

Általában a nem konjugált estriol szintje nő a terhességi idővel. Csökkent szintje a 2 trimeszteres szűrés alatt lehet Down-szindróma, a magzati agy hiánya. Néha csökken az abortusz vagy a koraszülés veszélye.

Az AFP és a hCG vizsgálatát a második szűrés során 59% -ában a Down-szindróma kimutatható a magzatban. Ha az elemzésbe nem konjugált estriolt alkalmazunk, akkor a szűrés az esetek 69% -ában lesz hatásos. Ha 2 szűrés csak AFP-t tartalmazott, akkor hatékonysága háromszor kevesebb lenne. A nem konjugált estriol dimer inhibitor A-vel való vizsgálatának helyettesítésével a 2 trimeszter szkrínelésének hatékonysága közel 80% -ra növelhető.

Ultrasound magzat második trimeszterben

A nővér vénás vérvételén kívül a terhesség alatt második alkalommal is át kell vizsgálnia a magzat ultrahangvizsgálatát. A magzati ultrahang optimális ideje 20-24 hét. Az ultrahang 2 trimeszterben történő vizsgálatakor az orvos megvizsgálja a gyermek növekedésének dinamikáját, függetlenül attól, hogy késleltetett-e a fejlődés, a veleszületett fejlődési rendellenességek jelenléte vagy hiánya, a kromoszóma-patológia markerei. A magzat szerkezeteinek tanulmányozása mellett a placenta helyét, vastagságát és szerkezetét, valamint a magzatvíz mennyiségét is megvizsgáljuk.

Harmadik vizsgálat a terhesség alatt

A harmadik vizsgálat a terhesség alatt végleges. A jövő anyjának már 2 vetítése van, amelyek eredményeit 3 ​​vetítéshez kell vezetni. A 3 szkrínelésre a helyi szülész-nőgyógyász nyújtja, ingyenes.

Mi a kifejezés a 3 trimeszter szűrésére?

A szkrínelést a terhesség 32-36. Hetében végezzük. Néhány nő már a kórházban van ebben az időszakban a terhesség alatt bekövetkező különböző rendellenességek miatt. Ebben az esetben valószínű, hogy az összes szükséges tanulmányt a kórházban végzik el, ahol ő található.

Mit tartalmaz a 3 szűrés?

A szűrés magában foglalja a magzati ultrahangot, a kardiotokográfiát, a doplerometriát, ha szükséges, és a biokémiai vérvizsgálatot.

Magzati ultrahang

A magzat ultrahangvizsgálata 3 szűrésnél becsli annak megjelenését, fejlődését, fejlődési késleltetését, a placenta természetét és szerkezetét, helyét, a magzatvíz mennyiségét, a magzat szerveinek és rendszereinek fejlődését és aktivitását, becsülte annak fizikai aktivitását, akár a köldökzsinór kötődését. Ismét megvizsgáljuk a végtagokat és a szerveket a veleszületett rendellenességek szempontjából. Még akkor is, ha a korábban elmaradt malformációk azonosulnak, a terhesség már nem szakad meg, mivel a magzat életképes. Az anyát ezután a megfelelő szülési kórházba történő szállításra küldik.

Kardiotokográfia (CTG)

Néhány kórházban a CTG minden várandós anyát 3 vetítés alatt tart. Más egészségügyi intézményeknél ez a jelzések szerint történik, ha gyanúja merül fel a gyermekkel. A CTG-ben egy speciális érzékelő van telepítve az anya hasára, amely rögzíti a magzati szívverést. Anya az eljárás során megjegyzi a gyermek mozgását. A magzati szívfrekvencia bizonyos időszakban történő értékelése és a stresszre adott válasz után az orvos megállapítja, hogy a gyermek hipoxiában (oxigén éhezés) szenved-e.

doplerometrii

Ez a vizsgálat hasonlít az ultrahanghoz, akár ugyanazzal a készülékkel és ugyanazzal az orvossal is elvégezhető. Lehetővé teszi a doplerometriyának, hogy értékelje a véráramlást az anya-placenta-magzat rendszerben. A véráramlás természetét és sebességét, az érrendszer áteresztőképességét értékeljük. Egy ilyen tanulmány eredményei szerint néha szükség van a gyermek súlyos hipoxiája miatt a korai szállításra. Ez lehetővé teszi, hogy megmentse a gyermek életét és egészségét.

Biokémiai vérvizsgálat

A 3 szűrés egy biokémiai vérvizsgálatot is magában foglal, ha az 1. és 2. trimeszter szűrési eredményei nem illeszkednek a normába. Vizsgálják a b-hCG, a terhességgel összefüggő placenta fehérje szintjét, a nem konjugált estriolt és a placentális laktogént. Ha ezeknek a teszteknek a mutatói normálisak, az egészséges baba valószínűsége nagy.

Újszülött szűrés

Az újszülött (újszülött szkrínelés) szűrése olyan intézkedéscsomag, amely lehetővé teszi, hogy bizonyos gyermekbetegségeket gyanítson elő fejlődésük preklinikai szakaszában, és azonnal kezelje őket.

Az anyasági kórházban minden gyermek két szűrővizsgálatot végez: az újszülött audiológiai szűrése és az örökletes betegségek szűrése.

Az újszülött audiológiai szűrése

Valamennyi újszülött audiológiai szűrésen megy keresztül. Ezt a vizsgálatot a veleszületett hallási problémák vagy a korai újszülött problémák felismerése céljából végzik. Egy speciális eszköz a hallás hallására, amely regisztrálja és elemzi a késleltetett indukált otoakustikus kibocsátást. A vizsgálat előtt a neonatológus megvizsgálja a gyermek kockázati tényezőit a halláskárosodás kialakulásában. A lista nagyon széles. Gyakran előfordulhat, hogy egy gyermeknek számos tényezője lehet a hallásvesztés.

Az újszülött szűrésének időzítése

Az audiológiai szűrés feltételei ─ 3-5 nappal a születés után a teljes időtartamú csecsemőknél, azaz a mentesítés előtt. A koraszülötteket később, 6-7 nappal a születés után lehet vizsgálni. A korai csecsemők jelentik a legnagyobb kockázati csoportot a hallási problémák kialakulásában.

A szűrőberendezés kompakt, könnyen kezelhető. Az eljárás egyszerű, nem okoz kellemetlenséget a gyermekek számára. A szűrővizsgálat elvégezhető egy gyermek álmában és a mell szopásakor.

Mi befolyásolja a szűrési eredményeket?

A teszt után a készülék kijelzőjén megjelenik az eredmény: „telt” vagy „sikertelen”.

A szülési kórházban nem audiológiai vizsgálaton átesett gyermekeket a betegség alapos diagnosztizálására és szükség esetén korai kezelés és rehabilitációs intézkedések kijelölésére egy audiológusnak küldünk.

Sok gyermek van, aki nem hallotta a tesztet egyik fülből vagy mindkét oldalról. Ez nem jelenti azt, hogy mindenkinek halláskárosodása van. Vannak más tényezők is, amelyek befolyásolhatják a teszt eredményét. Ezek közül a tényezők közül a leggyakoribb:

  • A gyermek az eljárás előtt sokáig feküdt egy bizonyos oldalon, time bizonyos ideig, amíg a tesztet nem lehet végrehajtani.
  • A külső hallócsatornában felhalmozódott kén vagy primer zsír, amely zavarja a tesztet.
  • Külső zaj, a készülék hibás akkumulátora, a kutató elégtelen tapasztalata.

Újszülött átvizsgálása örökletes betegségek esetén

Hazánkban az újszülöttek genetikai betegségeinek szűrését több mint 30 éve végezték. Eleinte csak egy betegség ─ fenilketonuriát tartalmazott. 8 év után kezdtek újszülötteket vizsgálni egy másik súlyos betegségre, gen veleszületett hypothyreosisra. 2006-ban az újszülöttek szűrése további három betegséggel jár: ren adrenogenitális szindróma, cisztás fibrózis és galaktoszémia.

Mi az újszülött szűrővizsgálata?

Az Egészségügyi Világszervezet követelményei szerint újszülöttek szűrése bizonyos betegségek esetén lehetséges és indokolt a következő esetekben:

  • A betegségnek elég gyakorinak kell lennie a vizsgált népesség körében;
  • A betegség tüneteit és laboratóriumi markereit részletesen meg kell vizsgálni;
  • A szűrés előnye meghaladja az általa végzett kezelés költségeit, azonosítva a nagyon súlyos betegségeket;
  • A hamis negatív szűrési eredmények nem lehetnek olyanok, hogy nincsenek kimaradt betegek;
  • A hamis pozitív válaszok nem lehetnek olyanok, hogy ne tegyenek többletköltséget az újbóli diagnózisra;
  • A szűrésbe bevont elemzésnek biztonságosnak kell lennie a gyermekek számára, és könnyen kezelhetőnek kell lennie;
  • Az észlelhető betegségeknek jól kell reagálniuk a kezelésre;
  • Tudnia kell, hogy milyen korban nem késő a kezelés megkezdése, hogy a kívánt hatást elérje.

Az újszülöttekben Oroszországban vizsgált összes betegség, az újszülött szűrés programja szerint, megfelel ezeknek a követelményeknek.

Az örökletes betegségek szűrésének időtartama

Az újszülöttek szűrését több szakaszban végzik. Fontos, hogy teljesítsük az újszülöttek szűrésének határidejét annak érdekében, hogy ne veszítsék el a beteg gyermekeit, és időben kezeljék őket.

Az 1. szakasz az újszülöttek kapilláris vérének összegyűjtése az anyasági kórházban elemzés céljából. A szűrés időzítése attól függ, hogy teljes körű baba-e vagy sem. A teljes időtartamú csecsemőket az élet 4–5 napján, a koraszülötteknél 7 napon keresztül vizsgálják. A vért a nővér veszi a baba sarkából. A vérgyűjtéshez speciális szűrőpapírok vannak, amelyeken több kört alkalmaznak. Ezeket a köröket egyenletesen kell áztatni két oldalról származó vércseppekkel. Ezután a formákat szárítjuk. A szárított formákat az orvosi és genetikai tanácsadás laboratóriumába szállítják (CIM).

Az újszülöttek 2. fázisú szűrése magában foglalja a szükséges laboratóriumi paraméterek meghatározását a vérben. A szűrés megállapított feltételei lehetővé teszik a betegek gyors gyanúját, megerősítik a betegséget, ha jelen van, és elkezdjük korai kezelését.

A 3. szakasz csak azokra a gyerekekre vonatkozik, akiknek szűrési eredményei pozitívak. Ugyanez a laboratórium a CIM-ben ismételt diagnosztikát végez. A betegség DNS-diagnózisát szövetségi központokban végzik.

A 4. szakasz azokat a gyermekeket fedi le, akikben a betegséget laboratóriumi és genetikailag megerősítették. A betegség elengedhetetlen kezelése. A gyermekek kezelésében és kezelésében való részvétel különböző specialitásokkal foglalkozó orvosokat vesz igénybe. Amikor a szűrési idő teljesül, a beteg gyermekek kezelése még az egy hónapos kor elérése előtt kezdődik.

A szűrőprogram 5. szakasza a beteg gyermekes családok orvosi genetikai tanácsadását és a családtagok genetikai diagnózisát tartalmazza, ahol a gyermek genetikai betegséggel született. Ez azért szükséges, hogy meghatározzuk a beteg gyermekeknek a családban való további kockázatát.

Az örökletes betegségek szűrésének szabványai

Az örökletes betegségek szkrínelésének aránya a betegség minden csoportjában eltérő. Az esszenciális hormonok és az emberi metabolizmusban szerepet játszó enzimek koncentrációját vizsgálják. Amikor a patológiás értékeket a gyermekek újbóli teszteléséhez rendelték. Ezután a végleges diagnózis megtörténik, és a kezelést előírják.

A szülőknek nem kell tudniuk a szűrés normáit, a gyermekorvos és a genetika sokaságát. Ők választják ki a gyermekeket a kockázati csoportokból, és továbbítják őket a további vizsgálathoz.

Milyen betegségek vannak szűrve egy újszülöttre?

Öt betegség szerepel azoknak a betegségeknek a listáján, amelyekre hazánk összes újszülött gyermekét vizsgálják. Ezeket a betegségeket jól tanulmányozták és sikeresen kezelik időben történő diagnózissal. Az újszülött szűrőcsoport betegségei a következők:

  • Cisztás fibrózis;
  • phenylketonuria;
  • A veleszületett hypothyreosis;
  • Adrenogenitális szindróma;
  • Galaktózémia.

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis egy nagyon súlyos betegség, amelyet az egyik gén mutációja okoz. Ez a gén felelős azért, hogy olyan fehérjét képezzen, amely csatorna szerepet játszik az emberi test klórtartalmú sejtjeiben. Amikor ez a csatorna meghiúsul, egyes szervek sejtjeiben más természetű nyálka és viszkózus titkok gyűlnek össze. Az érintett szervek a tüdő, a hasnyálmirigy, a belek. A patológiai folyamatban részt vevő szervekben krónikus fertőzés alakul ki.

A betegségnek több formája van: a bélrendszeri károsodás, ami befolyásolja a tüdőt és a vegyes formát. Ez utóbbi a leggyakoribb. A pulmonális formában a betegek krónikus bronchopulmonalis gyulladásban szenvednek, ami obstruktív komponenssel rendelkezik. Fokozatosan a test oxigén éhezést szenved. A bél formáját emésztési problémák kísérik, mivel a hasnyálmirigy-csatornák blokkolódnak, és a szükséges enzimeket nem szállítják a belekbe. A gyerekek elmaradnak a növekedés és a pszichomotoros fejlődésben. A vegyes forma egyesíti a tüdő és a belek károsodását.

A betegek kezelése nagyon nehéz és költséges. Élelmiszer-emésztéshez szükséges enzimkészítmények, a fertőzések kezelésére szolgáló antibiotikumok, a köpet cseppfolyósítására szolgáló inhaláció és más kezelés szükséges. Jó kezeléssel a várható élettartam elérheti a 35 évet vagy többet. Sokan gyermekkorban vagy serdülőkorban halnak meg a másodlagos problémák (légzési és szívelégtelenség, súlyos fertőzések rétegződése stb.) Kialakulása miatt.

A cisztás fibrózis szűrésének értelmezése

A korábbi cisztás fibrózis szűrése megtörtént, annál jobb lesz a betegek prognózisa. A szárított vér foltjaiban az immunreaktív tripszin mennyiségét a cisztás fibrózis szűrésével határozzuk meg. A megnövekedett mennyiséggel egy másik tesztet hajtanak végre. A diagnózis pozitív szkrínelési eredménnyel történő megerősítéséhez az újszülöttnek 3-4 hetes verejték-tesztet mutatnak. A verejtékvizsgálat negatív eredménye azt jelzi, hogy a gyermek egészséges, bár további gondos megfigyelést igényel egy ideig. A pozitív teszt azt sugallja, hogy a gyermek cisztás fibrózisban szenved, még akkor is, ha a betegség klinikai tünetei még mindig nem jelentkeznek.

phenylketonuria

A fenilketonuria súlyos genetikai betegség. A beteg családtagjai azonos generációban vannak. A betegség lényege a génmutáció, amely felelős az egyik fontos enzim aktivitásáért. Fenilalanin-hidroxiláz-nak nevezzük, szükséges az aminosav fenilalanin hasznosításához. Ő a tirozin prekurzora. A genetikai mutáció miatt a fenilalanin felhalmozódik a véráramban. Nagy mennyisége mérgező a szervezetre, nevezetesen a fejlődő agyra. Szinte minden beteg gyermek, aki nem részesül a betegség kezelésében, mentálisan késleltetett, fejlődésük nagyon késik. Gyakran vannak görcsök, különböző viselkedési zavarok. A betegség kezelésében a legfontosabb dolog fenilalanin nélküli étrend és a speciális keverékek bevitele, amelyek segítenek megtartani a testben maradt aminosavak tartalmát normál szinten.

A fenilketonúria szűrésének szűrése

A fenilketonuria szkrínelése nagyon fontos, mivel az időben megkezdett terápia lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy teljes mértékben fejlődjenek. Megvizsgáljuk a vérben lévő fenilalanin mennyiségét, amelyet az első élethét gyermekeiből vettünk szűrt papírra. A pozitív eredmény megérkezésekor újra kell tesztelni, majd azonosítani a betegeket.

A veleszületett hypothyreosis

A veleszületett hypothyreosis egy súlyos pajzsmirigy-betegség, amely egy újszülött szűrési programjának része. A betegséget a pajzsmirigy különböző rendellenességei (teljes vagy hiányos) okozzák, amelyek fontos hormonokat termelnek. Ezek a hormonok jód, a gyermek megfelelő növekedéséhez és mentális fejlődéséhez szükségesek. Ha a pajzsmirigy hiányzik vagy kevéssé fejlett, akkor hormonjai elégtelenné válnak. A betegség klinikai megnyilvánulása igen változatos, függ a diszfunkció mértékétől. De csak a pajzsmirigyhormonokkal történő korai kezelés segít a gyermeknek teljes jogú személyt kialakulni, és nem tér el egymástól. Kezelés nélkül a személy életben marad. A betegség örökölhető, és ismeretlen okokból előfordulhat. Ez az egyik leggyakoribb betegség az újszülött szűrési programban. A gyermekorvos, a genetikus és az endokrinológus beteg gyermekek kezelésével és felügyeletével foglalkozik.

A veleszületett hipotireózis szkrínelése

A beteg gyermekek azonosításához megvizsgáljuk a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) tartalmát az újszülöttekből vett vérfoltokban. A gyermeknél a megnövekedett TSH egy jel az újbóli teszteléshez. A második teszt eredményei szerint beteg betegeket azonosítanak. Néhány beteg molekuláris genetikai elemzést végez, hogy azonosítsa a betegség okát. Bár ez nem mindig szükséges, mivel a betegség kezelése ugyanaz, és a hormonpótló terápiában van.

Adrenogenitális szindróma

Az adrenogenitális szindróma örökletes betegség. Amikor megszakítja a hormonok cseréjét a mellékvesekéregben. A szteroid 21-hidroxiláz enzim működéséért felelős gén mutációja miatt a kortizol és az aldoszteron és elődeik cseréje helytelen. A prekurzorok felhalmozódnak a véráramban, és az androgének fokozott termelését okozzák. Ezek a férfi nemi hormonok, felhalmozódnak a vérben és a betegség fényes klinikai képének kialakulását okozzák.

A betegség három formája van:

  • Solter ─ a legnehezebb, életveszélyes.

A lányok külső nemi szervei a fiúkéhoz hasonlítanak. A fiúknál a betegség megjelenése nem látható. De az élet első hetei óta a só jelentős vesztesége miatt válságok merültek fel. A válságok súlyos hányás, dehidratáció, görcsös szindróma és károsodott szívizom.

  • Az egyszerű viril forma kevésbé súlyos életveszélyes.

A születés óta a lányok külső nemi szervei nagyon hasonlítanak a férfi nemi szervekre. Mindkét nemhez tartozó gyermekek korai szekunder szexuális jellemzői és a férfi típusok.

  • A nem klasszikus ─ forma nem születéskor kezdődik, hanem pubertáskor.

A lányoknál nincs menstruáció, az emlőmirigyek rosszul fejlődnek, a hajnövekedés olyan, mint a férfiaknál.

A betegek kezelése a genetika és az endokrinológus ellenőrzése mellett történik, hormonális készítményeket írnak elő.

Az adrenogenitális szindróma szkrínelésének dekódolása

Az adrenogenitális szindróma elemzésének megfejtésekor a 17-hidroxiprogeszteron tartalmát az újszülöttek vérében tanulmányozzák. Ha az értékek nem illeszkednek a normál szűrésbe, akkor újbóli próbát neveznek ki, az eredmények alapján azonosítja a beteg gyermekeket. Minél hamarabb létrejön a diagnózis, és a kezelés megkezdődik, annál jobb lesz az eredmény a beteg gyermekeknél.

galaktózémia

A galaktoszémia az anyagcserét, nevezetesen a galaktóz anyagcserét befolyásoló genetikai betegség. A galaktóz az anyatejben és más állatok tejében található tejcukor. Ezzel a betegséggel nő a vérben lévő galaktóz szintje. A betegség tünetei az élet első hónapjában kezdődnek. Ezek közé tartozik a hányás, a sárgaság, a laza széklet, a májbővülés, a szürkehályog, a mentális és motoros fejlődési késleltetés, valamint a veseműködési zavar. Ezeket a tüneteket a klasszikus forma jellemzi. A betegség egy másik formája, amelyben a süketség a szürkehályog helyett van jelen. A kezelés nagyon fontos diéta. Az anyatej és a tejformák nem tartoznak ide. A gyermeknek speciális szójabab-keverékhez van rendelve, amelyben a galaktóz nincs benne.

A galaktoszémia szűrésének értelmezése

Az újszülöttek vérének vizsgálatában megvizsgáljuk a galaktóz vagy a galaktóz-1-fosztfata tartalmát. Ha a mutatók nem felelnek meg az átvilágítási szabványoknak, akkor újbóli próbát neveznek ki. A galaktóz tartalmának magas szintje vagy alacsony enzimtartalma mindkét vizsgálatban kedvez a galaktoszémia diagnózisának. A gyermeknek a genetikus által végzett kötelező ellenőrzése és tanácsadása. A korai kezelés lehetővé teszi a betegség komplikációinak elkerülését, és lehetőséget ad a gyermek számára, hogy egészséges legyen.