Mi az első trimeszter biokémiai szűrése: dekódolás és normák

Az angol nyelvű fordítások szűrése „válogatást” jelent - valójában ez a felmérés a „válogatás” szerepét foglalja magában, a terhes nőket azokra, akiknek a mutatói illeszkednek a normál keretrendszerbe, és azokat, akiknek további diagnosztikát kell végezniük. Milyen elemzés van, és mi a vér? Az 1. trimeszter biokémiai szűrése (konkrétan 11-13 hetes) egy ultrahangos vizsgálatból és biokémiai vérvizsgálatból álló diagnosztikai intézkedések komplexuma.

A súlyos magzati rendellenességek, valamint a genetikai rendellenességek és a súlyos veleszületett betegségek kialakulásának kockázatának azonosítására szolgál.

A bizonytalanság ijesztő, ezért próbáljuk megérteni a fogalmakat, úgyhogy a terhesség első harmadának biokémiai részének küszöbénél magabiztosnak és kompetensnek érezzük magunkat.

Mi határozza meg?

Egy nő a vérbiokémiát kétszer veszi át a csecsemő viselésének teljes időtartama alatt - 11-13 hetes és 16-20 hetes időszakra. Ehhez a beteg üres gyomorban vénás vért vesz.

Mit mutat ez a műsor?

Az első szűrést „kettős tesztnek” is nevezik, mivel az elemzés során két fő mutatót határoztak meg a vérben: hCG és PAPP-A. Próbáljuk meg megtudni, hogy mi mindegyikük.

Szinte azonnal a fogantatás után határozták meg. Ez a mutató növekszik, elérve a legmagasabb értékeket a terhesség első három hónapjának végén. Ezután csökken a HCG-t meghatározó szám, egy bizonyos terhességi idő után egy értéken állva.

Mind a kilenc hónap alatt a mennyiséget a kifejezéshez viszonyítva növelni kell. Funkcionálisan a PAPP-A felelős a várandós anya immunválaszáért a terhesség alatt, és meghatározza a placenta fejlődését és normális működését is.

videó

Az alábbi videó segít megérteni, hogy mi a biokémiai szűrés és miért történik.

Hogyan?

Az első biokémiai szűrés előkészítése a terhesség alatt számos lépést tartalmaz:

  1. Először ultrahang vizsgálatot végzünk - ez kötelező szűrési feltétel, mert egyes elemző mutatók a pontos terhességi időszaktól függenek, amelyet az ultrahang mutatja.
  2. A vénából származó vért szigorúan egy üres gyomorban veszi, jobb, ha nem iszik. Ha hosszú várakozás van, vegyél egy kis snacket, de csak a vérmintavétel után lehet enni.
  3. A vizsgálat előestéjén (és lehetőleg néhány nappal azelőtt) érdemes korlátozni diétáját, kivéve bizonyos ételeket.

diéta

Annak érdekében, hogy a szűrés biokémiai részének eredményessége megbízható legyen, az orvosok azt javasolják, hogy a betegek a véradás idején rövid távú étrendet kövessenek.

A legjobb, ha az eljárás előtti 3-5 nappal betartják az étrendi korlátozásokat.

A táplálkozás során megszünteti a diétát:

  • ipari édességek, különösen csokoládé, gummies és többszínű drageek;
  • tea, kávé, kakaó;
  • hal, különösen a vörös fajták;
  • tenger gyümölcsei;
  • savanyúság, konzerv és füstölt termékek;
  • hústermékek;
  • húst.

Ha egy nő olyan gyógyszereket szed, amelyek nem játszanak létfontosságú szerepet, néhány nappal azután, hogy vér adományoz, elhagyja őket.

Szükséges orvoshoz fordulni.

A vitaminok és más gyógyszerek befolyásolhatják az elemzés eredményeit.

Ez sok izgalmat okozhat, szükségtelen jövő anya.

Az eredmények megfejtése

Ennek a mutatónak a jellemzője a hCG-nek a terhesség időtartamától való függősége.

1. táblázat: A hCG szabályai.

A hCG növekedése és csökkenése hátrányt jelent egy gyermek vagy az anya egyes állapotainak fejlődésében. Például a terhesség alatt a kettős (háromszoros) vagy súlyos toxémia esetén a mutatók esetleg nem illeszkednek a normába. A megnövekedett hCG-t a következőképpen lehet észlelni:

  • többes terhesség;
  • Down-szindróma, a genomikus patológia leghíresebb formája;
  • súlyos toxikózis;
  • a beteg cukorbeteg.

A csökkentett hCG jelezheti olyan körülmények jelenlétét, mint:

  • méhen kívüli terhesség;
  • placentális elégtelenség;
  • nagy vetélés kockázata;
  • Edwards-szindróma, amelyet többszörös malformációk jellemeznek.

Folytatjuk a dekódolást: a PAPP-A normáit és azoktól való eltéréseket

Amikor az angolról szó szerint megfejtjük, a „PAPP-A” kifejezést „A terhességi folyamathoz kapcsolódó A-plazmafehérjé” -nek fordítják. Normál értékei a kifejezéstől függenek.

2. táblázat: PAPP-A normák.

A PAPP-A eltéréseinek diagnosztikai értéke van. A mutató növekedése több gyermek viselését jelzi, de a csökkenés több tényezőnek is köszönhető:

  • a terhesség elhalványulása;
  • nagy vetélés kockázata;
  • neurális csőhiba;
  • Néhány triszómia, a leghíresebb a Down-szindróma.

A vizsgálat fontossága ellenére a diagnózist nem lehet biokémiai szűrés alapján elvégezni. A hCG és a PAPP-A adatainak eltérése a későbbi anya további vizsgálatának oka. Az első trimeszterben a vérbiokémia minden anyaságra készülő nőnek bizonyult. Az eljárásokat a nő kérésére végzik, és az orvosok nem javasolják, hogy figyelmen kívül hagyják az ütemezett vizsgálatokat.

Kockázati csoport

Vannak olyan betegek, akiknek különösen fontos a biokémiai szűrés, mivel ezek potenciális kockázati csoportok:

  • életkori kockázatok - 30 év feletti terhes nők (az első gyermek hordozásakor) és 35 évesnél idősebbek (a második és az azt követő gyermekek hordozásakor);
  • olyan nők, akik korábban több elmaradt abortuszt vagy vetélést tapasztaltak;
  • olyan betegek, akik a terhesség korai stádiumában önállóan fogyasztanak olyan gyógyszereket, amelyek veszélyesek a gyermek normális kialakulására;
  • nők, akik fertőző betegségben szenvedtek a terhesség korai szakaszában;
  • olyan betegek, akik genetikai malformációkkal vagy betegségekkel rendelkeznek;
  • nők, akik korábban genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekeket szültek;
  • terhes nők, akik egy közeli hozzátartozóval házasodnak;
  • a fogamzás vagy a korai terhesség előtti sugárzásnak kitett betegek (vagy a házastárs ilyen hatásoknak volt kitéve);
  • ultrahang megkötése, jelezve a genetikai rendellenességeket.

Norma MoM

Annak ellenére, hogy az első biokémiai szűrést kettősnek nevezik, a kezelőorvos három mutatót határoz meg. A felmérés eredményét nagymértékben az MM ítéli meg - az adott nő adatelemzésének átlagtól való eltérésének mértékéért felelős együtthatót.

Hol és hogyan?

Az orvos biokémiai elemzést küld egy terhes nőnek, és ez az eljárás ingyenes. De ha a saját döntése alapján szeretne ilyen vizsgálatot lefolytatni, egy magánklinikán 5–9 ezer rubelt vetít.

A vérmintavétel a poliklinikus, perinatális vagy diagnosztikai központ laboratóriumában történik.

következtetés

A biokémiai szűrés nem kötelező eljárás, de minden terhes nő számára ajánlott. Ez az elemzés lehetővé teszi a ritka, de potenciálisan esetleges eltérések felderítését, hogy nehéz időben meghozzák a döntést, vagy megkezdjék az orvosi eljárásokat.

1 szűrés és vér a genetikához

Az első trimeszter ultrahangvizsgálatának félelmei


Az első trimeszterben végzett szűrés egy olyan diagnosztikai vizsgálat, amelyet 10-14 hétig veszélyeztetett terhes nők esetében végeznek, mint két első szűrővizsgálat közül az első, amely lehetővé teszi, hogy nagy pontossággal meghatározza, hogy milyen nagy a kockázata a beteg magzatának szülésének. Ez a vizsgálat két részből áll: vénából származó véradás és ultrahang vizsgálat. Ezek alapján, figyelembe véve az Ön egyedi tényezőit, a genetikus döntést hoz.
[tartalom h2 h3]

Ki kell szűrni az 1. trimeszterben

Nagyon fontos, hogy a következő nők tanulmányozzák:

  • házasodott egy gyermek apával
  • akiknek két vagy több spontán abortuszuk volt (koraszülés)
  • volt egy fagyasztott terhesség vagy csendélet
  • nő szenvedett vírusos vagy bakteriális betegséget a terhesség alatt
  • vannak rokonok, akik genetikai kórképeket szenvednek
  • a párnak már van gyermeke Patau, Down-szindrómával vagy másokkal
  • a terhesség ideje alatt nem alkalmazható gyógyszerek kezelésének epizódja, még akkor is, ha életkori jelek szerint írják elő őket
  • 35 éven át terhes
  • Mindkét leendő szülő szeretné ellenőrizni a beteg magzatának valószínűségét.

Mit keres az első ultrahangvizsgálat a terhesség alatt

Mi az első szűrés? Értékelje az embrió hosszát (ezt kopchiko-parietális méretnek - KTP-nek nevezzük), a fej méretét (a kerület, a biparietális átmérő, a homloktól a nyakszélig terjedő távolság).

Az első szűrés az agy félgömbjeinek szimmetriáját mutatja, néhány olyan struktúrájának jelenlétét, amelyek ebben az időszakban kötelezőek. Nézze meg az 1 szűrést is:

  • hosszú csőcsontok, a váll, a combcsont, az alkar és az alsó lábcsontok mérete
  • a gyomor és a szív bizonyos helyeken
  • a szív és a kimenő hajók mérete
  • a has mérete.

Milyen patológiát mutat ez a vizsgálat

A terhesség első szűrése tájékoztató jellegű a kimutatás szempontjából:

  • a központi idegrendszer buda patológiája - a neurális cső
  • patau szindróma
  • omphalocele - köldökzsinór, amikor a hasüregen kívül más számú belső szerv található, és a bőr feletti hernialis zsákokban.
  • Down-szindróma
  • triploidy (hármas kromoszóma-készlet kettős helyett)
  • Edwards szindróma
  • Smith opittsa szindróma
  • de Lange-szindróma.

A tanulmány dátuma

Mikor kell elvégezni az első szűrést? Az első trimeszterben a diagnózis feltételei nagyon korlátozottak: a 10. hét első napjától a 13. hét 6. napjáig. Jobb, ha az első szűrést ennek a tartománynak a közepén, 11-12 héten keresztül végezzük, mivel a számítások hibája jelentősen csökkenti a számítás pontosságát.

Orvosa ismételten és alaposan, az utolsó időszak dátumától függően számítsa ki, hogy mennyi ideig kell befejeznie az első ilyen jellegű tanulmányt.

Hogyan kell felkészülni a tanulmányra

Az első trimeszter átvizsgálása két szakaszban történik:

  1. Először ultrahangos szűrést végzünk. Ha ez transzvaginális lesz. Ez a készítmény nem szükséges. Ha a hasi módszer, akkor szükséges, hogy a húgyhólyag tele legyen. Ehhez a vizsgálat előtt egy fél liter vizet inni. Egyébként a terhesség alatt végzett második szűrés transzabdominalis, de nem igényel előkészítést.
  2. Biokémiai szűrés. Ezt a szót vénából vérmintának nevezik.

Tekintettel a kétlépcsős vizsgálatra, az első tanulmány elkészítése a következőket tartalmazza:

  • Húgyhólyag-kitöltés - 1 ultrahangos szűrés előtt
  • legalább 4 órával a vénából történő vérvétel előtt böjtölt.

Ezen túlmenően az 1. trimeszter diagnózisa előtt étrendre van szükség ahhoz, hogy a vérvizsgálat pontos eredményt adjon. A csokoládé, a tenger gyümölcsei, a hús és a zsíros ételek bevitelének kizárása a nap folyamán, mielőtt a terhesség alatt meglátogatná a szűrő ultrahangot.

Ha Ön tervezi (és ez a legjobb megoldás az első trimeszter perinatális diagnózisának elvégzésére) és ultrahang-diagnosztikát végez, és egy nap vénából adományoz, szüksége van rá:

  • minden előző nap tagadja magának allergiás termékeit: citrus, csokoládé, tenger gyümölcsei
  • kizárják a teljesen zsíros és sült ételeket (1-3 nappal a vizsgálat előtt)
  • a vizsgálat előtt (általában 12 héttel a szűrővizsgálat előtt), reggel menjünk a WC-be, majd 2-3 órán át nem vizelnek, vagy másfél órával az eljárás előtt, fél liter vizet inni, gáz nélkül. Ez akkor szükséges, ha a vizsgálatot a hason keresztül végzik.
  • ha az ultrahang-diagnózist egy hüvelyérzékelő végzi, akkor az első trimeszteres szűrés előkészítése nem foglalja magában a húgyhólyag feltöltését.

Hogyan készül a tanulmány?

Hogyan történik az 1 trimeszteres tanulmány a malformációkról?

A 12 hetes vizsgálat két szakaszból áll:

  1. Ultrahang szűrés terhesség alatt. Mind a hüvelyi módszerrel, mind a hason keresztül végezhető. Úgy érzi, nem különbözik az ultrahangtól 12 héten belül. A különbség az, hogy szonológusok végeznek, akik kifejezetten a prenatális diagnózisra specializálódnak, magas színvonalú berendezéseken.
  2. Vérből 10 ml-es vérmintavétel, amelyet üres gyomorban és egy speciális laboratóriumban kell elvégezni.

Hogyan fut az első trimeszter szűrés? Először, az első ultrahangot terhesség alatt végezzük. Általában transzvaginálisan történik.

Ahhoz, hogy a kutatást elvégezhessük, meg kell vetni az öv alatt, feküdjön le a kanapén, hajlítsa meg a lábát. Az orvos nagyon óvatosan behelyez egy vékony speciális érzékelőt az óvszerbe a hüvelybe, és a vizsgálat során egy kicsit mozgatja. Nem árt, de miután ezt a vagy másnapi vizsgálatot végeztük a padon, kis mennyiségű vérzés tapasztalható.

Videó 3D ultrahang alatt terhesség alatt az 1. trimeszter szűrése.

Hogyan történik az első szűrés egy transzabdominális szenzorral? Ebben az esetben vagy leválogat a derékig, vagy egyszerűen csak emelje fel a ruhákat, hogy kinyitja a hasát a vizsgálathoz. Ilyen ultrahang-szűréssel az első trimeszterben az érzékelő fájdalmat és kellemetlenséget okozva mozog a hason.

Hogyan történik a felmérés következő szakasza? Az ultrahang eredményével véradást fogsz adni. Ugyanazon a helyen meg fog adni néhány adatot, amelyek fontosak az eredmények helyes értelmezéséhez.

Az eredményeket nem kapja meg azonnal, hanem néhány hét múlva. Ez a terhesség első szűrése.

Az eredmények megfejtése

1.Normális ultrahangadatok

Az első szűrés megfejtése az ultrahangadatok értelmezésével kezdődik. Ultrahang arány:

Egy gyümölcs kopchik-parietális mérete (KTR)

10 hetes szűrés esetén ez a méret a következő tartományban van: 33-41 mm a 10. hét első napján 41-49 mm - a 10. hét 6. napján.

Szűrés 11 hét - a KTR aránya 42-50 mm a 11. hét első napján, 49-58 - a 6. napján.

12 hetes terhesség esetén ez a méret: 51-59 mm 12 héten belül, 62-73 mm - ezen időszak utolsó napján.

2. A nyakrész vastagsága

A kromoszómális rendellenességek fő markereire 1 trimeszter ultrahang aránya:

  • 10 hét alatt - 1,5-2,2 mm
  • A 11 hetes szűrést 1,6-2,4
  • a 12. héten ez a szám 1,6-2,5 mm
  • 13 héten - 1,7-2,7 mm.

3. Orrcsont

Az ultrahang dekódolása 1 trimeszterben szükségszerűen magában foglalja az orrcsont értékelését. Ez egy jelző, aminek köszönhetően a Down-szindróma kialakulását feltételezhetjük (ez az első trimeszteres szűrés):

  • 10-11 héttel ez a csont már kimutatható, de mérete még nem került értékelésre
  • 12 hetes vagy egy héttel későbbi szűrés azt mutatja, hogy ez a csont legalább 3 mm normális.

4. A szív összehúzódásának gyakorisága

  • 10 héten keresztül - 161-179 ütés / perc
  • 11 héten - 153-177
  • 12 hét alatt - 150-174 ütés / perc
  • 13 héten - 147-171 ütés / perc.

5. Biparietális méret

A terhesség alatt végzett első szűrővizsgálat ezt a paramétert az időszaktól függően értékeli:

  • 10 hét alatt - 14 mm
  • 11 - 17 mm-ben
  • A 12 hetes szűrésnek legalább 20 mm-es eredményt kell mutatnia
  • 13 hét alatt a BPD átlagosan 26 mm.

Az első trimeszter ultrahang eredményei alapján becslések szerint a magzati fejlődési rendellenességek markerei vannak. Azt is elemzi, hogy a baba fejlődése mennyi ideig tart. Végül arra a következtetésre jutunk, hogy a következő szűrővizsgálat szükséges-e a második trimeszterben.

Megkérheti, hogy az első trimeszter ultrahang-videóját rögzítse. Önnek is teljes joga van egy fénykép fogadására, vagyis a kép kinyomtatására, amely vagy a legsikeresebb (ha minden rendben van), vagy a legmegfelelőbb a talált patológia.

Melyek a hormonok normái határozzák meg az 1 szűrést

Az első trimeszterben végzett szűrés nem csak az ultrahangos diagnosztika eredményeit értékeli. A második, nem kevésbé fontos szakasz, amelyben a magzatnak komoly hibái vannak, a hormonális (vagy biokémiai) értékelés (vagy az első trimeszterben végzett vérvizsgálat). Mindkét szakasz genetikai szűrést jelent.

1. Kórion gonadotropin

Ez a hormon, amely a második csíkot az otthoni terhességi teszten foltolja. Ha az első trimeszterben végzett szűrés szintje csökkenést mutatott, ez a placenta patológiáját vagy az Edwards szindróma fokozott kockázatát jelzi.

Az első szűrés során a megnövekedett hCG a Down-szindróma kialakulásának fokozott kockázatát jelezheti a magzatban. Bár az ikreknél ez a hormon is jelentősen emelkedett.

A terhesség alatti első szűrés: a hormon mennyisége (ng / ml):

  • 10. hét: 25.80-181.60
  • 11. hét: 17,4-130,3
  • a 12 hetes 1 trimeszter perinatális vizsgálatának a hCG-hez viszonyított megfejtése 13,4-128,5-es számot jelez normálisan
  • 13. hét: 14.2-114.8.

2. A terhességhez kapcsolódó fehérje A (PAPP-A)

Ezt a fehérjét általában a placenta termeli. A koncentráció a vérben a gesztációs kor növekedésével nő.

Hogyan lehet megérteni az adatokat

Az első trimeszter ultrahangdiagnosztikájára vonatkozó adatok, valamint a két fent említett hormon szintje kiszámítja az elemzés indikátorait. Ezeket "kockázatoknak" nevezik. Ebben az esetben a szűrés eredményeinek dekódolása az első trimeszterben nem a hormonok szintjén íródott, hanem egy ilyen paraméterben, mint „MoM”. Ez egy olyan együttható, amely az adott terhes nő értékének eltérését mutatja egy bizonyos számított mediántól.

A MoM kiszámításához a hormon egyik indikátora megoszlik az adott gesztációs életkor egy adott helyére számított medián értékkel. MOM normák az első szűrés során - 0,5 és 2,5 között (ikrek, tripletek - akár 3,5). Ideális esetben az MoM értéke közel az "1" -hez.

Az első trimeszterben végzett szűréskor az MM kockázatát befolyásolja az életkor kockázata, vagyis az összehasonlítást nemcsak a terhesség ezen időszakának számított mediánjával, hanem a terhesség egy adott korának kiszámított értékével kell elvégezni.

Az első trimeszteres szűrés közbenső eredményei általában a MOM-egységekben lévő hormonok mennyiségét jelzik. Tehát az űrlap tartalmazza a "HCG 2 MoM" vagy a "PAPP-A 1 MoM" bejegyzést és így tovább. Ha MoM - 0,5-2,5 - ez normális.

A patológia a krónikus hepatitis szintje 0,5 mediánszint alatt van: ez az Edwards szindróma fokozott kockázatát jelzi. A 2,5 medián érték felett a hCG növekedése a Down-szindróma kockázatának növekedését jelzi. A PAPP-A csökkenése 0,5 MM alatt azt jelzi, hogy fennáll a kockázata mindkét fenti szindrómának, de növekedése nem jelent semmit.

Vannak-e kockázatok a tanulmányban?

Általában az 1. trimeszter diagnózisának eredményei a kockázat mértékének értékelésével zárulnak, amelyet frakciókban fejezünk ki (például 1: 360 a Down-szindrómában) minden szindrómában. Ez a frakció így szól: 360 azonos terheléssel rendelkező terhesség esetén csak 1 baba születik Down patológiával.

Az 1 trimeszter szűrési normáinak értelmezése. Ha a gyermek egészséges, a kockázatnak alacsonynak kell lennie, és a szűrővizsgálat eredményét „negatívnak” kell tekinteni. Minden frakció után minden számnak nagynak kell lennie (nagyobb, mint 1: 380).

A gyenge első szűrést az 1: 250-1: 380-as következtetés „magas kockázatú” rekordja jellemzi, és a hormonok eredménye kevesebb, mint 0,5 vagy több, mint 2,5 mediánérték.

Ha az első trimeszteres szűrés gyenge, akkor felkérik, hogy látogasson el egy genetikusra, aki eldönti, hogy mit tegyen:

  • hozzárendelje, hogy újra tanulmányozza a második, majd - 3 trimeszterben
  • javasolja (vagy ragaszkodik) az invazív diagnózishoz (chorionos villus biopszia, cordocentesis, amniocentesis), amelynek alapján dönteni kell arról, hogy e terhességet meg kell hosszabbítani.

Mi befolyásolja az eredményeket

Mint minden vizsgálatban, az első perinatális vizsgálat hamis pozitív eredményeket mutat. Tehát:

  • Az IVF: hCG eredmények magasabbak lesznek, PAPP - 10-15% -kal alacsonyabb, az első szűrő ultrahang mutatói növelik az LZR-t
  • a jövő anya elhízása: ebben az esetben az összes hormon szintje nő, míg az alacsony testtömeggel ellenkezőleg, csökkennek
  • az 1-es trimeszter kettős vizsgálata: míg az ilyen terhességre vonatkozó eredmények normái nem ismertek. Ezért a kockázatértékelés nehéz; csak ultrahangos diagnosztika lehetséges
  • cukorbetegség: az első szűrés a hormonok szintjének csökkenését mutatja, ami nem megbízható az eredmény értelmezéséhez. Ebben az esetben a terhességi szűrés megszűnik
  • amniocentézis: a perinatális diagnózis sebessége nem ismert, ha a véradást megelőző héten belül manipulációt hajtottak végre. Hosszabb időt kell várnunk az amniocentézis után, mielőtt a terhes nők első perinatális szűrésére kerülne sor.
  • a terhes pszichológiai állapota. Sokan írnak: „Attól tartok, hogy az első szűrés.” Ez is befolyásolhatja az eredményt, és kiszámíthatatlan.

Néhány funkció a patológiában

A magzat patológiája esetén a terhesség első szűrése néhány olyan tulajdonsággal rendelkezik, amelyeket az orvosok látnak az ultrahang diagnózisban. Tekintsük a triszóma perinatális szkrínelését, mint a leggyakoribb patológiákat, amelyeket a felmérés észlelt.

1. Down-szindróma

  1. a legtöbb gyümölcsnek nincs látható orrcsontja 10-14 hét alatt
  2. 15-20 héttel ez a csont már láthatóvá vált, de a szokásosnál rövidebb
  3. sima arc kontúrok
  4. dopplometriával (ebben az esetben is lehetséges, hogy még ebben az időszakban is elvégezhető) fordított vagy más patológiai véráramlás figyelhető meg a vénás csatornában.

2. Edwards szindróma

  1. hajlamos a szívverés gyakoriságának csökkentésére
  2. van köldökzsír (omphalocele)
  3. nincsenek az orr látható csontjai
  4. 2 köldök artéria helyett - egy

3. Patau szindróma

  1. szinte mindenkinek van szívdobogása
  2. zavarja az agy fejlődését
  3. a magzat fejlődése lelassul (a csonthossz eltérése a kifejezéshez)
  4. az agy bizonyos területeinek fejlődésének csökkenése
  5. köldökzsír.

Hová menjen kutatásra

Hol látják el az első trimeszteret? Számos perinatális központ, orvosi genetikai tanácsadás és magánklinikák vesznek részt e tanulmány elvégzésében. A szkrínelés helyének kiválasztásához nézze meg, hogy van-e laboratórium a klinikán vagy annak közelében. Javasoljuk, hogy vegye be az ilyen klinikákban és központokban.

Például Moszkvában a CIR önmagában nem ajánlott: az első trimeszterben végzett vezetés és szűrés ebben a központban végezhető el.

Az 1. trimeszter ultrahangvizsgálata: az átlagos ár 2000 rubel. Az első perinatális vizsgálat költsége (a hormonok meghatározásával) körülbelül 4000-4100 rubel.

Mennyi az 1 trimeszter vizsgálata az analízis típusa szerint: ultrahang - 2000 rubel, a hCG meghatározása - 780 rubel, a PAPP-A elemzése 950 rubel.

Vélemények az 1 trimeszter szűréséről. Sok nő elégedetlen a számítások minőségével: olyan esetekben, amikor „magas kockázat” áll fenn, gyakran egy teljesen egészséges baba születését tapasztalták. A hölgyek azt írják, hogy a legjobb, ha olyan magas szintű szakembert találunk a perinatális ultrahang diagnosztikában, aki megerősítheti vagy eloszlathatja a gyermek egészségével kapcsolatos kétségeket.

Így az 1. trimeszter szűrése egy diagnózis, amely egyes esetekben segít a magzat legsúlyosabb patológiájának azonosításában a korai stádiumokban. Saját képzése és magatartása van. Az eredmények értelmezését a nő összes egyedi jellemzőjének figyelembevételével kell elvégezni.

Vérvizsgálat szűrésre, hogyan és mikor kell adományozni

A jövő anyáknak sok vizsgálatot kell végezniük, és az orvosok rendszeres vizsgálatokat végeznek. A nagyszámú felmérés között könnyen összezavarodnak, és sok nő nem tudja, miért vagy ez az elemzés történik. A legtöbb esetben a várandós anya és az igazság ismét nem kell aggódnia, de tudni kell, hogy szükség van a szűrés és elemzés céljára. A terhesség alatt a vérvizsgálat többször is megtörténik.

Orvosi ajánlások

Az első alapmintavételt a terhesség elején hajtják végre, és 12 héten át átvizsgálják. Ez a fajta orvosi vizsgálat 10–13 hetes terhességi héten végezhető el. A várandós anya egészségi állapotának felmérése érdekében tanácsos a terhesség előtt vizsgálni. A gyakorlat szerint azonban az első vizsgálatot leggyakrabban a beteg regisztrálásakor végzik. Az első szűrést a patológiák kialakulásának nagy kockázata esetén kell elvégezni.

Továbbá, minden nőnek joga van arra, hogy minden tesztet elvégezze:

  • Az első 35 évesnél idősebb terhesség.
  • Az öröklött és genetikai rendellenességek jelenléte.
  • A közeli hozzátartozók közötti házasság.
  • Az elemzést akkor végezzük el, ha korábban előfordultak vetélés, elmaradt abortusz és egyéb rendellenességek.
  • A várandós anyáknak nem ajánlott hatásos gyógyszerek elfogadása a terhesség alatt.
  • Az alkohol, a kábítószerek és a tiltott drogok elfogadása.
  • Munka káros munkakörülményekkel.
  • A genetikai és egyéb rendellenességek felismerése a korábban született nőknél.
  • Súlyos gyulladás és vírusos megbetegedések a terhesség korai szakaszában.

A beteg vénás vérét szűrésre használják. Szükség esetén vagy a beteg kérésére bővíthető az elemzéshez szükséges standard paraméterek. A biokémiai kutatások több mint 20 alapparaméterrel rendelkezhetnek. Egyértelmű orvosi bizonyíték hiányában további teszteket lehet felszámolni. Magánklinikák és laboratóriumok díjat számítanak fel a standard vizsgálatért, és minden további paramétert felár ellenében. A kutatás szükségessége jobb, ha megvitatják orvosát.

diagnosztika

Minden nőnek, aki a gyermeket várja, joga van magának eldönteni, hogy át kell-e vizsgálnia. A törvény szempontjából az ilyen típusú vizsgálatokat az orvosok ajánlják, de a várandós anya jogosult a tesztek megtagadására.

Ez azonban az anya és a baba egészsége szempontjából indokolatlan megközelítés, hogy minél hamarabb megismerjék az esetleges eltéréseket vagy zavarokat.

Az 1 szűrés eredményei az orvosoknak sok hasznos információt tartalmaznak a jövőbeli baba állapotáról és fejlődéséről. Általában a vizsgált paraméterek szabványos készletét használjuk, amely lehetővé teszi a következő eltérések észlelését:

  • A magzati patológiás változások kialakulásának kockázata
  • Down-szindróma
  • Patau szindróma
  • Zavarok a magzati neurális cső fejlődésében és patológiájában
  • Rendellenes kromoszómák
  • A fejlődő magzat belső szerveinek fiziológiai hibái

A szűrővizsgálat nem teszi lehetővé a diagnózis megállapítását, vagy annak pontos meghatározását, hogy a gyermek beteg lesz. Az elemzés eredményei felhasználhatók arra, hogy megítéljék egy vagy másik eltérés kialakulásának kockázatát. A veszélyeztetett nők számára további vizsgálatot lehet végezni. Egy invazív teszt segítségével a folyadékot a magzatvízből veszik.

Ajánlott: Mi a vérvizsgálat, amely sterilitást mutat?

Előkészítés az elemzéshez

A megfelelő vérgyűjtés és előkészítés biztosítja az eredmények pontosságát. Vérből vért veszünk a vizsgálathoz, de általában az anyag teljesen fájdalommentes. Az eljárást az orvos irodájában vagy a laboratóriumban végzik. Bizonyos magánintézmények további díjakat gyűjthetnek otthon:

  • A fő kérdés, amely sok vitát okoz: a tesztek üres gyomorban vannak-e vagy sem? A véradásnak szigorúan üres gyomorban kell történnie, még akkor is, ha az éhségérzet nagyon erős, nem lehet enni, csak tiszta vizet iszik. A vérvételt követően azonnal reggelizhet, így sok terhes nő szendvicseket vagy más rágcsálnivalókat fogyaszt, hogy ne legyen éhes.
  • A teszt előestéjén nem javasoljuk csokoládé, zsíros hús és tenger gyümölcsei étkezését.
  • Amikor a nők vért adnak, nyugodt légkör szükséges. Az izgalom, a félelem, az orvosi rendelőhöz való gyors séta kiválthat bizonyos vegyi anyagok és enzimek működését a szervezetben.
  • 2-3 nappal az elemzés előtt az orvosok azt javasolják, hogy kizárják az intimitást.

Tesztparaméterek

A laboratóriumban vérvizsgálatot végeznek. Ha vérmintát veszünk, egy vizsgálatot végzünk, és a páciens vagy az orvosa üreset kap az eredményekkel. Minden kérdést orvoshoz kell fordulni. Az egyik indikátort béta-chorion gonadropinnak vagy β-hCG-nek nevezik. Ez egy hormonális anyag, amely felelős a magzat normális fejlődéséért a nagyon korai szakaszban. Először is, az arány jelentősen emelkedik, majd fokozatosan csökken.

A β-hCG-re vonatkozó normákat a terhesség különböző szakaszaiban állapították meg a szűréshez:

  • 10. hét: 25,8–181,6 ng / ml
  • 11. hét: 17,4–130,3 ng / ml
  • 12. hét: 13,4–128,5 ng / ml
  • 13. hét: 14,2–114,8 ng / ml

Fontos, hogy a β-hCG indikátor a megállapított normákon belül legyen. A hormon magas szintje a magzati Down-szindróma kialakulását jelenti. Ez a mutató a többszörös terhességgel, a toxikózis korai megnyilvánulásaival és a várandós anya diabéteszével együtt nő. A β-hCG alacsony szintje az Edwards szindróma kialakulását, a placenta elégtelenségét, vagy a méhen kívüli terhesség jele lehet.

Alacsony hormonszint esetén a vetélés kockázata nagyon magas.

A protein A vagy PAPP-A második fő indikátora. Ez az anyag fehérje jellegű, és felelős a placenta normális fejlődéséért és működéséért. E mutató normájának túllépése nem tekinthető a szervezet megsértésének. A PAPP-A koncentráció csökkenése a vetélés kockázatához vezet, és a Down-szindróma, a Cornelia de Lange és más patológiák kialakulásának jele lehet:

  • 10-11 hét: 0,45–3,73 méz / ml
  • 11-12 hét: 0,78–4,77 NE / ml
  • 12-13 hét: 1,03–6,02 méz / ml
  • 13-14. Hét: 1,47–8,55 NE / ml

A kapott adatok alapján a laboratórium egy további paramétert számol: MoM - együttható. Ez az érték a páciens vérének analízisében kapott értékek eltérését mutatja, mint a normában meghatározott átlagértékek. Egy egészséges nő és egy normálisan fejlődő magzat esetében az MM-nek 0,5 és 2,5 között kell lennie. Többszörös terhesség alatt az arány 3,5-re emelkedik.

Ajánlott: A férfiak vérvizsgálatában a teljes PSA-ra vonatkozó szabványok életkor szerint

Az elemzések és kockázatok megbízhatósága

A vérvizsgálat dekódolását csak szakorvos végezheti, aki ismeri a beteg történetét. Emlékeztetni kell arra is, hogy a kettős szűrés teljesen más eredményt mutat. A második gyermek növeli az anyai test bizonyos vegyi anyagainak tartalmát. A vizsgált paraméterekre vonatkozó ajánlott szabványokkal kapcsolatos információk minden orvos.

Szükséges azonban figyelembe venni a szervezet egyedi jellemzőit és a beteg vérének összetételét a terhesség előtt.

Az elemzés és a kutatás helyessége minden szakaszban az eredmény megbízhatóságát 95% -ra becsülik. Az elemzés azonban nem tudja pontosan meghatározni, hogy a magzatnak patológiája van-e vagy sem. A kockázat mértékét értékelik.

Az eredmények numerikus jelöléseket és verbális kifejezést tartalmaznak:

  • „Alacsony” / 1: 10 000 (és e jel alatt), ez azt jelenti, hogy a magzat bármely kóros állapotának kialakulásának kockázata alacsony.
  • „Közepes” / 1: 1000, ami azt jelenti, hogy közepes kockázat van, további vizsgálatot végezhet.
  • „Magas” / 1: 380, azt jelenti, hogy nagy valószínűséggel a magzat fejlődési zavara lesz. További vizsgálatok ajánlottak.
  • „Rendkívül magas” / 1: 100 azt jelenti, hogy egy nőnek további vizsgálatokra és konzultációra van szüksége egy genetikai szakemberrel. Egyes esetekben az orvos ajánlhat abortuszt.

Az eredmények megszerzése után jó vagy rossz előrejelzés lehetséges. Az első prenatális vizsgálat eredményei szerint bizonyos típusú patológiák kizárhatók. Mi van, ha a szűrés rossz? Először is, ne aggódj, a stressz sokkal több veszélyt okozhat. El kell döntenünk, hogy a jövőbeli szülők készen állnak a különleges igényű gyermek megjelenésére.

Hármas teszt

A második szűrésen a vér a terhesség 20-25. Hetében történik. Az elemzés elvégzéséhez, valamint az elsőnek üres gyomorban kell lennie. Miután az asszony elvégezte az elemzést, konzultációt tartanak az orvossal. A második vizsgálat a fő indikátorok elemzését tartalmazza: hCG, alfa-fetoprotein és szabad estirol.

A második szűrés megbízhatósága az elsőhez képest alacsonyabb.

Az orvostudományban úgy vélik, hogy ez a fajta kutatás 80% -os hatásfokú. A „2 szűrés” teszt pontossága azonban csak akkor lehetséges, ha a fogamzás pontos időpontja ismert. Ellenkező esetben a kapott eredmények hitelessége 20% -ra csökken, mivel a hormonok és a vegyi anyagok normái a terhesség minden hetében megváltoznak.

A vérvizsgálat többször történik, ugyanakkor ultrahang szükséges. A modern diagnosztikai és kutatási módszerek lehetővé teszik a kóros és genetikai változások azonosítását a kandallóban a terhesség korai szakaszában. Szükség esetén konzultáljon a szűk fókuszú és a kezeléssel rendelkező szakemberekkel.

Biokémiai szűrés a terhesség alatt

A biokémiai szűrés egy terhes nő vérének vizsgálata, amely meghatározza azokat a specifikus markereket, amelyek segítenek meghatározni a magzat súlyos genetikai rendellenességeinek valószínűségét.

A méhlepény kialakulása pillanatától kezdve bizonyos anyagokat termel, amelyek ezután bejutnak az anyai vérbe. Ezeknek a markereknek a száma a normában folyamatosan változik a magzat kialakulásakor. Ezeknek az anyagoknak a meghatározása a biokémiai szűrés alapja: az elfogadott normákból származó eredmények jelentős eltérése, és a kromoszóma rendellenességek vagy rendellenességek jelenlétének nagy valószínűségét jelzik a gyermekben.

információ Természetesen az ilyen laboratóriumi vizsgálatok nem diagnosztizálhatók, de segítenek kiválasztani egy olyan csoportot, amely nagy kockázattal bír a patológiás gyermekekkel, és további mélyreható vizsgálatot kínálnak számukra a helyzet tisztázása érdekében.

A biokémiai szűrést kétszer végezzük a gyermekvállalás teljes időtartama alatt: az első trimeszterben (10-14 hét) és a második trimeszterben (16-20 hét).

Jelzések

Még mindig vitatott a biokémiai szűrés elvégzésének szükségessége minden terhes nőnél. A legtöbb szakértő azt javasolja, hogy ezt a tesztet minden beteg számára végezzék, mert senki sem mentes a genetikai rendellenességektől. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) legalább a kötelező terhességi teszteket ajánlja minden terhes nőnek a második trimeszterben.

Ez az elemzés nem kötelező, és a végrehajtásról szóló döntés minden várandós anya számára önkéntes, bár természetesen ismét nem fog bántani magát.

Emellett kiemelték a nők csoportjait, akiknek nagy a kockázata a genetikai patológiával rendelkező gyermekek befogadásának. Az ilyen betegeket a teljes terhesség alatt kétszer meg kell vizsgálni.

Kockázati csoportok. kötelező biokémiai szűrést igényel:

  • A nő életkora az első terhességnél több mint 30 év, és a második és az azt követő időszakban több mint 35 év.
  • 2 vagy több spontán abortusz a történelemben;
  • Öngyógyítás a korai stádiumokban, teratogén hatással;
  • Az első trimeszterben szállított fertőző betegségek;
  • A genetikai rendellenességekkel rendelkező rokonok jelenléte a családban;
  • A genetikai rendellenességek jelenléte egy vagy mindkét szülőnél;
  • A genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek családjában korábban született;
  • Egy másik gyermek születése vagy halála a család fejlődési rendellenességeiről korábban;
  • A közeli hozzátartozók közötti házasság;
  • Egy vagy mindkét szülő sugárterhelése a fogamzás előtt vagy a terhesség korai szakaszában;
  • A magzati ultrahangon észlelt eltérések.

Első biokémiai szűrés

Az első trimeszter biokémiai szűrését 10-14 héttel végzik, azonban a legtöbb szakértő 11-13 héten át informatívabbnak tartja a vizsgálatot.

Az első szűrés „kettős teszt”, azaz Két anyagot határozunk meg a vérben: hCG (különösen a humán chorion gonadotropin szabad egysége) és a PAPP-A (a terhességgel összefüggő plazma protein A).

A chorion gonadotropint a chorion sejtjei (embrióhéj) szekretálják, így a vérben már korán (már a fogamzás utáni első napokban) észlelhető. Továbbá, fokozatosan növekszik, az első trimeszter végére eléri a maximumot, majd csökkenni kezd, és a terhesség második felétől állandó szinten marad.

Normál hCG értékek

Emellett a biokémiai szűrés eredményét nemcsak a kapott eredmények, hanem a MoM értéke is értékeli, amely végső soron meghatározó tényező. A mM egy olyan koefficiens, amely a kapott indikátor eltérésének mértékét mutatja egy adott terhességi időszak átlagos normál indikátorától. A MoM aránya 0,5 és 2,5 között van (többszöri terhesség 3,5 MM-ig).

másolat

A biokémiai szűrés dekódolását csak a kezelőorvos végezheti. Ne feledje, hogy minden laboratóriumnak az alkalmazott reagensektől függően saját teljesítmény-előírásai lehetnek, ezért hibás adatok felhasználásával hamis eredményeket kaphat.

Normál 1 trimeszter vérvizsgálattal történő átvizsgálása. Az első trimeszter szűrése. Dekódolást.

A jövőbeli anyák a fogantatás pillanatától kezdve különböző tesztekhez, tesztekhez és orvosi konzultációkhoz kezdnek. Nem számít, mennyire félelmetes a terhes nők, ilyen kutatások nélkül nem lehet azonosítani a magzat egészségével kapcsolatos valószínűsíthető komoly kockázatokat. Az egész időszak alatt meg kell tartani a teljes megelőzési programot, amelyet a résztvevő nőgyógyász nevez ki.

Fontos, hogy ne hagyjuk figyelmen kívül az ajánlott elemzéseket. A legkevésbé kötelező tesztek egyike biokémiai szűrésnek minősül. A vonzó cím ellenére ez az elemzés nagyon hasznos a születendő gyermek egészségéről alkotott kép elkészítéséhez.

Mi az

A biokémiai vérvizsgálat meglehetősen szűk elemzés. Ez a tesztek kezdeti és további kategóriáihoz tartozik. Az olyan betegségek jeleit azonosítja, mint a hepatitis B és a rubeola. A kiterjesztett változatban az elemzés lehetővé teszi a szifilisz és a HIV jelenlétének meghatározását a vérben.

Ennek ellenére a szűrés fő feladata a magzat patológiára való fogékonyságának azonosítása. Az elemzés eredményei is egyértelműen bemutatják, hogyan alakulnak ki bizonyos betegségek az embrióban a jövőben. Ebben a tekintetben a kezelőorvos a patológiák kezelésére vagy megelőzésére szolgáló szakaszos programot épít, a biokémiai szűrés lehetővé teszi a Rh faktor és a vércsoport meghatározását. Ezek a jellemzők rendkívül hasznosak lesznek a jövőben, ha az anya megfelelő kezelést igényel. A súlyos hormonális gyógyszerek kijelöléséhez fontos a terhes nő és utódai Rh tényezőjének ismerete.

A későbbi szűrés lehetővé teszi az úgynevezett gesztációs diabétesz valószínűségének azonosítását.

Ki jelenik meg az eljárásnak

A biokémiai szűrésnek minden terhes nőnek át kell mennie. Egyes szakértők megkérdőjelezik az elemzés sürgős szükségességét. Nem valószínű azonban, hogy bárki garantálná, hogy egyik várandós anyának sem lenne súlyos genetikai rendellenessége. Az a tény, hogy sok nő nem ismeri a testük és a fertőzések kóros zavarát. Egyes anyáknak genetikai hajlamuk van a genetikai betegségekre, amelyeket generációkon keresztül továbbítanak.

Oroszországban az ilyen biokémiai vizsgálat a második trimeszterben az egyik kötelező teszt. Ez azonban önkéntes alapon történik. Az orvosok javasolják az elemzést kiegészítő biztosításként, hogy információt szerezzenek az anya és gyermeke állapotáról.

Valószínűsíthető kockázatok

Bármely beavatkozási eljárás a szervezet jelenlegi munkájában bizonyos veszélyeket hordoz. A valóságban az orvosi vizsgálatok kockázatát minimalizálják.

Az első szűrés enyhén növeli a magzat veszteségének esélyét. Ez az ilyen típusú elemzéssel kapcsolatos legnagyobb kockázat. A standard szűrés nem károsítja a magzatot. A perinatális fajtái, mint például a chorion biopszia és az amniocentesis, jelentősen súlyosbíthatják a terhesség lefolyását. Az első esetben a szövet a placentából származik. Ellenőrzi a kromoszómákat. A magzat elvesztésének kockázata ebben az eljárásban körülbelül 0,9%. Amiocentézis esetén a vékonybél egy vékony tű be van helyezve a gyomorba, hogy amnion folyadékot kapjon. Ez az eljárás csak orvosi hiba miatt károsíthatja az embriót. A kockázat 0,5%.

Nem lenne felesleges az elsődleges és ismételt szűrést igénylő nők kategóriáinak kijelölése. Ezeknek a csoportoknak magas a kockázata annak, hogy egy gyermek génpatológiával rendelkezik. Ezek a tényezők a következők:

30 éves kor felett, ha az első terhesség;
- súlyos genetikai rendellenességek jelenléte;
- két vagy több abortusz;
- krónikus fertőző betegségek;
- örökletes patológiák a szülőktől;
- házasság a vérrokonokkal;
- a szülő bármely sugárterhelése a fogamzás előtt vagy után.

A tesztet befolyásoló tényezők

A biokémiai szűrés számos dologtól függhet. Ez vonatkozik az első és a második trimeszter elemzésére. Az ilyen tényezőket figyelembe kell venni a végső kockázatértékelés során. A hibaelemzés leggyakoribb oka a túlsúlyos anya. Ha elhízott, akkor a vér számát feltétlenül megemelik. Ha egy nőnek jelentős súlya van, akkor az eredményeket alábecsülik.

A szűrés elutasításában is szerepet játszik a többszörös terhesség. Az itt kiszámítható bármilyen kockázat elméletileg lehetetlen. Az arányok magasabbak lesznek, de ez nem mindig genetikai rendellenesség. Az a tény, hogy ebben az esetben a vizsgálati eredményeket két vagy több embrióra osztják. Ennélfogva még az ismételt mutatók sem vezetnek egyértelmű képhez arról, hogy mi történik.

A szokások befolyásolhatják az elemzést. Ez különösen igaz a dohányzásra. A meghibásodás akkor is rögzíthető, ha a terhes nő a szűrővizsgálat során hideg. Érdemes megjegyezni, hogy ez a fajta elemzés tilos a cukorbetegségben, mivel mindig hamis eredményeket ad.

Szűrési készítmény

A test terhesség alatti diagnózisát mindig komolyan és alaposan kell megközelíteni. Azonban a vizsgálatban való előkészítés ugyanolyan fontos lépésnek tekinthető, különösen, ha ez az első vérvizsgálat. Ez az elemzés kimutatja a kromoszóma-betegségek jelenlétét jelző specifikus markert. Ezért fontos, hogy mindent megteszünk, hogy a hamis elutasítás legkisebb valószínűségét is kiküszöböljük.

Először is, egy nappal a vizsgálat előtt tilos olyan ételeket enni, mint a füstölt hús, citrus, csokoládé, sült, zsíros és fűszeres ételek. Ellenkező esetben a szérum helyett zsírelemek képződnek a testben. A centrifugálás során gyakorlatilag lehetetlen elválasztani a fontos sejteket. Mindenesetre ez jelentősen bonyolítja a tesztet, újra kell haladni, ami hátrányosan befolyásolhatja a magzatot.

Az elemzést mindig üres gyomorban kell elvégezni. A vizsgálat előtt 4-5 órával megengedett néhány nem szénsavas vizet inni.

Szűrés az 1. trimeszterben

A primer biokémiai vizsgálat elvégzésének legmegfelelőbb ideje 10-13 hét. Korábbi időszakokban a szűrés nem ajánlott. Az ilyen elemzés ára 1800 és 2000 rubel között változik. A kezdeti teszt eredményei alapján a szakemberek értékelik a magzat egészségét és fejlődését, valamint az anya állapotát.

Az első trimeszterben végzett szűrés lehetővé teszi az olyan patológiák azonosítását, mint a Down és Edwards szindrómák, a neurális csőhibák, a szívbetegségek, stb. támogató tényezők. A szűréssel párhuzamosan a vizelet és a vérvizsgálat történik a fertőzésekre. A kockázat megerősítése az ultrahang alapján történik.

Szűrés a 2 trimeszterben

A biokémiai vizsgálatokat a kifejezés 15-20 hetében végezzük. A trimeszter végén az orvosok nem javasolják a szűrést. Ennek az eljárásnak az ára körülbelül 3000 rubel. Egyszerre több tesztet is tartalmaz. Először a kromoszomális rendellenességeket észlelik. Másodszor, az embrió testének károsodása, különösen a hasüregben és a gerincben található. Az elemzés lehetővé teszi a magzati Down-szindróma kialakulásának előrejelzését is.

Közelebb a 20. héthez, az embrió már meglehetősen nagy. Ezért lehetőség van egy minimális kockázatú amnion folyadék mintájára. Az ilyen típusú szűrést amniocentesisnek nevezik. Ez ellenjavallt a méh hangjával.

A második trimeszterben a legfontosabb kutatási típusok az ultrahang és a biokémiai szűrés.

Dekódolás és a mutatók normái (1 trimeszter)

A terhesség első hetében a perinatális diagnózis a vér és a gének számos fontos jellemzőjének azonosítását jelenti. Ezek közül a legjelentősebb a humán koriongonadotropin (rövidítve - HCG) és a PAPP fehérje. Ezek rendkívül fontos hormonok, amelyeken a terhesség folyamata közvetlenül függ.

10–12 hetes HCG-aránya 20–95 ezer mU / ml-nek tekinthető. 1-2 ezer egység megengedett eltérése. A hCG sebessége a 13. héten 15-60 ezer mU / ml.

A PPAP fehérje az első trimeszter utolsó hónapjában 0,3 és 6 mU / ml között legyen. A 10. és 11. héten a normál értékek 0,32 és 3,73 egység között mozognak. A trimeszter végére a fehérje szintje 0,71-6,01 mU / ml-re emelkedik.

A terhes nő életkora és súlya miatt bekövetkező eltérések kizárása érdekében a MoM tényezőt alkalmazzák. Ezzel a mediális indexgel megkönnyíthető az első trimeszter biokémiai szűrése. Itt az elfogadható tartomány 0,5-2,5 egység.

A mutatók magyarázata és normái (2 trimeszter)

A 2. trimeszterben a biokémiai szűrés olyan vérjellemzőket tartalmaz, mint a hCG, az alfa-fetoprotein (AFP) és a szabad estriol (E3). Mindezek a legfontosabb hormonok, amelyek részletes képet adnak a magzat fejlődéséről.

Az AFP 2. trimeszterében a biokémiai szűrés normái 15 és 95 U / ml között vannak. Az időszak végére a mutatók 125-re emelkedhetnek. A hCG szintje a trimeszter első felében 8–58 ezer mU / ml legyen. Az időszak végére a számok jelentősen csökkentek - 1,6-ról 49 ezerre.

A szabad estriolnak 5,4 és 28 nmol / l között kell lennie. Az időszak elején a maximális küszöb 21 egység. A trimeszter végére a minimális megengedett értékek 7,5 nmol / l.

Ha az elemzés végeredménye arányban van, akkor a kockázat 1: 380-nál kisebbnek tekinthető.

A hCG elutasításának okai

A biokémiai szűrési eredmények nem mindig adnak 100% -os bizonyosságot a genetikai rendellenesség jelenlétéről vagy hiányáról. A normától való eltérések különböző okok miatt előfordulhatnak. Nem kell azonban figyelmet fordítani arra, hogy minden más teszt rendben van-e.

Másrészről a hCG szintjének jelentős növekedése az anya trofoblasztikus betegségét, valamint többszörös terhességet jelez. A csökkenés a méhen kívüli magzati fejlődésnek tudható be. Ha a félelmet ultrahang igazolja, a genetikai betegség kockázata valósággá válik.

Más mutatók eltérése

A PPAP magas szintje jelzi az esetleges vetélést vagy fertőzést. Az alacsony fehérje a Down-szindróma vagy az Edwards fejlődését jelenti.

Az AFP megnövekedett szintje növeli a központi idegrendszeri rendellenességek kialakulásának kockázatát, a köldökzsákot, a máj nekrózist. Ha a hormon szintje nagymértékben csökken, fennáll a korai magzati halálozás lehetősége. Az AFP is jelezheti a Down szindrómát.

A szabad estriol eltérése a normától a koraszülés, a magzati anencephalia, a placenta elégtelenség és az anyai májbetegség veszélyét jelzi.

A jövő anyák egyik legmodernebb vizsgálati módszere a biokémiai szűrés. Mit jelent az ilyen bonyolult név?

A biokémiai szűrés (angolul. „Képernyőzés” - válogatás, szitálás) egy olyan diagnosztikai vizsgálat komplexuma, amely az adott kockázati csoportba tartozó nők azonosítására irányul. A felmérés célja annak megállapítása, hogy milyen valószínűséggel lehet súlyos kóros betegségben szenvedő gyermek - a neurális cső bezárása és a kromoszóma rendellenességei.

A biokémiai szűrés fontos összetevője a komplex prenatális szűrővizsgálatnak (laboratóriumi és ultrahangos vizsgálatok az azonosításra), amelyek az orvosok szerint teljesen biztonságosak és nem befolyásolják hátrányosan a terhességet vagy magzatát, ezért minden várandós anyának megfelelő. A biokémiai szűrést két szakaszban végzik el: az első trimeszter (10–14 hetes - kettős teszt) szűrése és a második trimeszter szűrése (16-20 hét - háromszoros teszt).

Mi a biokémiai szűrés alapja?

Ez az eljárás nem teljesen egyszerű, de ennek köszönhetően meg fog győződni arról, hogy a születendő gyermek genetikai programjában minden rendben van. A biokémiai szűrési eljárás lefolytatásához vérvizsgálatot kell végezni, amely (bizonyos markerek használatával) bizonyos típusú fehérjéket ellenőrz, amelyek a kromoszóma rendellenességeket jelzik. Attól a pillanattól kezdve, hogy az új élet az Ön testéből származik, a placenta azonnal elkezd új anyagokat termelni az Ön számára (leggyakrabban fehérjék), amelyek a vérrendszerbe való belépés után elhagyják a testet.

Normális terhességgel, ahogy a gyermek fejlődik, ezeknek az anyagoknak a mennyisége változik. Ha a magzatnak fejlődési rendellenessége van, akkor az okokat okozó okoktól függetlenül a fehérjék mennyisége jelentősen eltér az általánosan elfogadott normától. Ez a folyamat a biokémiai szűrés módszerét képezi.

A terhesség első trimeszterének biokémiai szűrése (kettős teszt)

A terhesség első trimeszterében a véradásra és a biokémiai vizsgálatra utalhat (humán koriongonadotropin) - olyan hormon, amely csak a várandós anya testében található, amelyben csak egy bizonyos összetevő érdekes az orvosok számára - egy speciális fehérje a terhes nők vérében PAPP-A szabad béta alegység. Miután megkapta az elemzés eredményeit, a számítógép összehasonlítja azokat a normával, és meghatározza a diagnózist (ha észlelhető). A biokémiai szűrésnek köszönhetően lehetséges, hogy a terhesség korai szakaszában súlyos kromoszómális rendellenességeket észlelnek egy jövőbeli gyermeknél: egy idegi csőhiba, Edwards szindróma vagy Down-szindróma.

Mit lehet meghatározni a biokémiai szűrés a 2. trimeszterben (hármas teszt)?

A későbbi időszakokban, biokémiai szűréssel, a magzat fejlődésében más rendellenességek is észlelhetők. Az hormonok felügyelete alá tartoznak olyan hormonok, mint az estriol és az emberi choriongonadotropin, valamint az AFP (alfafetoprotein), a magzati májban előállított fehérje. Az AFP magas szintjének kimutatása a létfontosságú fontosabb szervek kialakulásának patológiáit jelezheti. E fehérje megemelkedett szintjei a magzati gerincvelő vagy az agy fejlődési rendellenességeit jelzik, és „beszélhet” a Rh-konfliktusról vagy a vetélés veszélyéről. De érdemes megjegyezni, hogy az AFP magas tartalma normának tekinthető, amikor.

Győződjön meg róla, hogy a placenta normális működése és a baba mindent megtesz, amire szüksége van, és a test egészének megfelelő védőereje van, elősegíti a szabad estriol szintjét.

Az ebben az időszakban kapott biokémiai szűrési adatokat a számítógép feldolgozza a genetikai rendellenességek észlelése érdekében.

Az estriol és az AFP csökkent szintje, és ezzel együtt a megnövekedett hCG is jelezheti.

A biokémiai szűrés minden várandós anyának kötelező?

Biokémiai szűrés - elemzés, nem kötelező minden várandós anyának, de sok esetben az orvosok azt javasolják. A kötelező biokémiai szűrés főbb indikációit adjuk meg:

  • ha ez az első terhesség, és már 30 éves vagy;
  • ha a terhesség előtt vetélés volt;
  • ha súlyos fertőző betegséget tapasztal a terhesség alatt;
  • örökletes patológiák;
  • ha már vannak kromoszómás rendellenességekkel rendelkező gyerekek.

Biokémiai szűrés - a választás

A biokémiai szűrés segítségével lehetősége van a terhesség korai szakaszában a magzat fejlődésének rendellenességeinek felderítésére, és megpróbálhat valamilyen módon befolyásolni a helyzetet. Végtére is, mindig jobb, ha a nehézségekről előre tájékozódnak, és joguk van választani, hogy beteg-e vagy sem. Ahhoz, hogy erre az eljárásra utaljunk, ultrahangvizsgálatot kell végezni a terhesség első trimeszterében.

Tisztelt jövőbeli anyám, ne felejtsd el a legfontosabb dologot: vigye az összes tesztet időben, menjen végig a szükséges vizsgálatokon, tartsa meg az egészséges képet, soha semmiképpen, ne essen kétségbe, és ne adjon magadat a depresszió kezébe - és az Ön által kívánt baba lesz vidám és egészséges!

Különösen Anna Zhirko számára

A terhesség első trimeszterében végzett szűrést átfogó vizsgálatnak nevezzük, beleértve a magzat ultrahangvizsgálatát (ultrahang) és egy terhes nő véréből származó vér biokémiai elemzését. Az aggregátumban elemezve, figyelembe véve a beteg korát és történetét, ezen eljárások eredményei lehetővé teszik a magzat genetikai patológiájának azonosítását a fejlődés korai szakaszában.

A terhesség alatt végzett első szűrést 11–13 terhességi héten végezzük. A felmérés eredményei segítenek a kezelés megkezdésében, amikor észleli az intrauterin fejlődés genetikai hibáit, vagy dönt az abortuszról.

ultrahang vizsgálat

Az ultrahang lehetővé teszi, hogy pontosan meghatározhassa a terhesség időtartamát, ezért a vér biokémiai elemzése előtt kerül kijelölésre.

Az eljárás magában foglalja a chorion vizsgálatát, amelyből később kialakul egy placenta, a méh hangjának és a petefészkek állapotának értékelése. A vizsgálat során a félteke szimmetriáját és a magzati agy fejlődésének mértékét, a karok és a lábak jelenlétét és szimmetriáját, a szív és a gyomor helyzetének helyességét, a combcsont, a váll, az alkar és a sípcsont mérését határozzuk meg.

A magzat genetikai patológiájának kialakulásának kockázatainak kiszámításakor figyelembe kell venni a terhesség hetétől függően:

  1. A gallérterület (TVP) vastagsága, azaz a nyakbőr belső felületétől a nyaki gerincet lefedő puha szövetek külső felületéhez való távolsága. Általában 0,8-2,8 mm, annál nagyobb a nyakrész mérete a normál érték felett, annál nagyobb a kromoszóma rendellenesség kockázata a magzatban. Pontosabban, ez a kockázat kiszámítható a terhesség első trimeszterére vonatkozó összes szűrőadat összesítésében.
  2. Az orrcsont jelenléte; a terhesség 12-13 hetes időszakában az orrcsont hossza általában legalább 3 mm.
  3. A magzat antropológiai paramétereinek megfelelősége a terhességi időszakra:
  • biparietális fej átmérője (BPR), távolság a homloktól a nyakszélig, 13 héten át - átlagosan 26 mm;
  • coccyx parietális méret (KTP) - hosszúság a coccyx-től a temechkiig, általában 45-84 mm;
  • pulzusszám (HR); 147-171 bpm 13 héten.

Megjegyzés. Lehetetlen Down-szindrómát és más genetikai kórképeket diagnosztizálni, csak ultrahangadatok alapján. Szükséges a vérvizsgálatból származó kromoszóma-rendellenességek mutatóival összefüggésben kapott eredmények értékelése.

Vér biokémia

A vér a biokémiai analízishez, amelyet vénából vettünk, kora reggel, üres gyomorban. Ellenőrzi a genetikai kórképek két fontos mutatójának szintjét, amelyek az emberi choriongonadotropin () részét képezik - egy olyan hormon, amely csak egy terhes nő testében van jelen:

  • szabad béta (β) hCG. A terhesség támogatásáért és fejlesztéséért felelős, az embrió sejtjei (chorion) szekretálják.
    Ha az index kisebb, mint a norma, akkor beszélhetünk a vetélés veszélyéről, a placentális elégtelenségről, a méhen kívüli terhességről, az Edwards szindróma valószínűségéről az embrióban. A szabad β-hCG felesleges szintje nemcsak a kromoszóma-mutációknak köszönhető, beleértve a Down-szindrómát, hanem a többszörös terhességekben vagy az anyai cukorbetegségben is.
  • fehérje PAPP-A (plazmafehérje). A plazma szintetizálja, biztosítja a placenta fejlődését és működését, és felelős az immunitásért.
    A normál értékek indikátorának kimenete jelezheti a magzat lehetséges genetikai patológiáit, valamint a fokozott méhszínt, a terhesség regresszióját, a vetélés veszélyét.

BE MEGJEGYZÉS! Az in vitro megtermékenyítés következtében terheseknél a hCG aránya magasabb, mint a természetes megtermékenyítés során teherbe eső nőké, és a PAPP-érték 10-15% -kal alacsonyabb. Túlsúlyos terhes nő esetén az összes hormon szintje emelkedik, alacsony testtömeggel csökkenthető. A terhes nő pszichológiai állapota szintén befolyásolja az eredményeket.

A béta-hCG vagy PAPP-A analízisétől való eltérések kockázatának felméréséhez az együtthatót (MoM) alkalmazzuk, amely a hCG vagy PAPP-A szintjének aránya a vérvizsgálat és az adott gesztációs kor közötti átlagos sebesség aránya. A norma egyik változatát 0,5-5,5 Mom értéknek tekintjük (többszörös terhességeknél 3,5-ig).

A kockázatértékelést minden szindróma frakciójában fejezzük ki. Például a Down-szindróma 1: 250-es rekordja azt jelenti, hogy 250 hasonló terheléssel rendelkező terhesség esetén 1 gyermek születik Down-szindrómával.

FONTOS! A kromoszómális rendellenességek markerei mellett a biokémiai vérvizsgálat feltárhatja a terhesség megszüntetésének veszélyeit, amelyek csak a harmadik trimeszterben jelentkeznek, például a preeclampsiában. Ez lehetővé teszi az időben történő megelőzést és az anya és a gyermek egészségének súlyos károsodását.

A kromoszóma-patológiák elsősorban a kromoszómák hiányával vagy túlzott mértékével kapcsolatosak, és a legtöbbjük összeegyeztethetetlen az életével: az ilyen genetikai hibákkal született gyermekek leggyakrabban az élet első hónapjaiban halnak meg (Patau szindróma, Edwards szindróma) vagy mentális késleltetés (Cornelia de Lange szindróma, Smith-Opitz-szindróma).

Rossz eredmények

A genetikai patológia nagy kockázata csak az anomáliás fejlődés nagyobb valószínűségét jelzi, mint a népesség átlaga. A felmérés kockázati csoportot alkot a terhes nők számára, akiknek az orvosok és a további vizsgálatok fokozott figyelmet igényelnek.

A szűrés eredményeit befolyásolhatják a stressz, az ideges törzs, az alkohol és a kávé, a gyógyszerek, beleértve a hormonokat, és a dohányzás.

A genetikai megbetegedések lehetőségének magas mutatóit kapott, nem a pánik.

Szükséges konzultálni egy genetikus és szülész-nőgyógyászral, aki a terhességet vezeti.

Ezután a szülészetre és nőgyógyászatra szakosodott központban végezze el a szűrést 14 hétig.

Mielőtt végleges döntést hozna az abortuszról, további vizsgálatokat kell végezni. 11-13 hetes időszakban a chorionos csigák biopsziája, amelynek kromoszóma-készlete megfelel a magzat kromoszóma-készletének, így az adatok teljesen pontosak lesznek. Kerítés biomateriális kis kutyákon végzett kutatásokhoz, érzéstelenítés alatt.

A genetikát gyakran tanácsos átvizsgálni a terhesség 16-18 hetében (a terhesség II. Trimesztere). Ha a genetikai rendellenességgel járó gyermek magas kockázatának mutatói továbbra is fennállnak, a mintavételezés az elemzés céljából történik a diagnózis tisztázása érdekében.

  • amnion folyadék (amniocentesis);
  • vagy zsinórvér (cordocentesis).

Mindkét eljárás a terhesség további veszélyével jár. Ezért kinevezésük előtt fontos eldönteni, hogy mit tegyünk, ha a magzati patológia jelenléte megerősítést nyer. Ha a szülők tudatosan döntenek a terhesség folytatásáról, akkor nincs értelme a gyermeknek felesleges kockázatot vállalni, és jobb, ha megtagadják ezeket a diagnosztikai módszereket.

Megjegyzés. Ha a terhességi időszak helytelen, a biokémiai szűrés pontatlan lehet. A terhesség szülészeti időszakának kiszámításához meg kell adnia az utolsó menstruáció kezdetének dátumát. A terhességi periódust, azaz a fogamzástól az ultrahang határozza meg, és a szülészettől eltérhet 1-1,5 hét.

Egy nő veszélybe kerülhet az életkor vagy más indikátorok miatt, de képes lesz nyugodtan elviselni a terhességet, tudva, hogy a szűrés nem mutatta meg a kromoszómális rendellenességek valószínűségét a születendő gyermekében. A születendő gyermek esetleges kromoszóma-betegségeinek kockázati tényezői, amelyek jelenlétében kötelező az első trimeszterben történő szűrés:

  • a közeli hozzátartozók közötti házasság;
  • sikertelen korábbi terhességek (koraszülés, elhagyott abortusz, csendélet); a terhesség alatt szenvedett vírusos vagy bakteriális betegségek;
  • genetikai kórképekben szenvedő rokonok jelenléte;
  • a terhesség alatt nem használható gyógyszerek szedése;
  • 35 év felett van.

A terhesség első trimeszterében végzett szűrés részleteit a videó tartalmazza.

A terhesség első trimeszterében végzett szűrés az anya és a magzat vizsgálatának egyszerű és biztonságos összetétele a terhesség 11. és 13. hetében, lehetővé téve a születendő gyermek egészségének mértékét. A legtöbb terhes nő esetében a szűrés megerősíti, hogy egészségesek. És kiderül, hogy kicsi a kockázati csoportja azoknak a nőknek, akik kromoszómás rendellenességekkel rendelkeznek. További vizsgálatok után a jövőbeni szülők tájékozott döntést hozhatnak a terhesség megszüntetéséről vagy egy speciális, gyógyíthatatlan gyermek megjelenésének megkezdéséről, aki nagy figyelmet és hosszú távú gondozást igényel.

A prenatális szűrés egy átfogó vizsgálat, amelyet az orvos a terhesség minden trimeszterében rendelhet egy jövőbeli anyának.

Az első prenatális szűrés, valamint a következő kettő megakadályozhatja a veleszületett és örökletes betegségek előfordulását a magzatban.

Az ultrahangvizsgálat és egy biokémiai vérvizsgálat alapján egy szűrővizsgálat készül, és az eredmények lehetővé teszik számunkra a magzat fejlődését és az anyai szervek egészségét.

Az első prenatális szűrés optimális időtartama 10-13 hetes terhesség. A biztonságos komplex vizsgálat (ultrahang + kettős teszt) célja, hogy a korai stádiumban azonosítsa a magzatban fellépő hibák esetleges anomáliáit és közvetett tüneteit.

A szűrés eredményeinek értelmezése speciális táblázatokkal történik, amelyek a szakemberek által megállapított normákat tartalmazzák, figyelembe véve a terhesség időtartamát.

Az első trimeszter prenatális vizsgálata a magzat ultrahangával kezdődik. A kapott adatok alapján és a táblázatban megadott normák figyelembevételével az orvos megerősítheti vagy tagadhatja a patológiák jelenlétét.

Az ultrahang KTR értelmezése és a TVP indikátorai

Az első dolog, amit egy orvos az embrió ultrahangja során felhív, a CTE (coccyx parietális méret). Az első trimeszter KTR-normáit összehasonlítjuk az alábbi táblázatban megadott értékekkel:

A terhesség időtartamának meghatározására gyakran a KTR súlyát a magzat súlyával kombinálva használják.

A normától való kisebb eltérések azt sugallják, hogy a gyermek nagy vagy kicsi.

Ha a prenatális szűrés kimutatta, hogy a CTE-indexek túl magasak, akkor további vizsgálatok megerősítik az anatómiai hibák jelenlétét a magzatban.

A KTR a normálisnál lényegesen alacsonyabb két esetben:

  1. helytelenül megállapított terhességi idő (7 - 10 nap után újra ultrahangozzuk);
  2. az embrió megállt a fejlődésben, ami halálával fenyeget.

Lehet, hogy megszüntetjük az embrió halálát, amikor a normális frekvencia szívverése észlelhető. Ellenkező esetben a méh curettálása történik.

Az ultrahang folyamatában nagy figyelmet fordítanak a TVP tanulmányozására (gallérterület vastagsága), a mutatók nem térnek el a normától, ha az alábbi értékekkel rendelkeznek:

Ezek a normák kissé alacsonyabbak lehetnek, de növekedésük egyértelműen jelzi a születendő gyermek patológiájának alakulását.

Minél nagyobb a szám, annál nagyobb a magzati Down-szindróma kialakulásának valószínűsége vagy más kromoszóma-rendellenesség, és a szív működésében is lehetnek rendellenességek.

A kromoszóma-betegség jelenlétének igazolására a magzatban csak a gallérterület vastagságának ultrahangának bizonysága szerint, további kutatás nélkül, nem fogadható el az orvostudományban.

Ezért az orvos további vizsgálatot írhat elő a Doppler formában, valamint a vénából származó véradást biokémiai elemzés céljából.

BPR és vér biokémia

A terhesség első trimeszterének prenatális szűrése magában foglalja a magzati fej BPR meghatározását is, amely az egyik és a második parietális csont belső és külső kontúrja közötti távolságot méri.

Ebben az esetben mindkét parietális csont külső kontúrjait összekötő vonalnak át kell haladnia az agy vizuális csúcsán.

A helytelen mérés torzítja az első trimeszter prenatális szűrésének eredményeit, ami nem teszi lehetővé a pontos terhességi kor megállapítását.

Ugyanakkor az első trimeszter héten a szakemberek az embrió BPR-jének specifikus normatív értékét állapították meg, amely az alábbi táblázatból látható:

Ha az első trimeszter prenatális szűrővizsgálata azt mutatja, hogy az embrió fejének BPR-je jelentősen eltér a megengedett értékektől, az orvos további vizsgálatokat ír elő.

A megnövekedett BPD az agydaganat vagy a sérv jelenlétének tünete, a hidrocefalusz kialakulása.

Az első esetben a terhesség megszakad, a hidrocefalusz antibiotikumokkal kezelt.

Az embrió fejének erősen alábecsült BPR-je sem jó állapotban van, mivel ez az agy alulfejlődésének tünete. Általában az ilyen terhesség megszakad.

Tartalmaz egy másik fontos mutatót - az orrcsont méretét. Ez a marker, mint a TVP, jelezheti a Down-szindróma fejlődését az embrióban.

Annak ellenére, hogy a prenatális vizsgálat korai időszakban (10-11 hét) nem teszi lehetővé az orrcsont méretének becslését, ebben az időszakban még láthatóvá válik a képernyőn.

Már 12-13 héten keresztül a prenatális ultrahangnak azt kell mutatnia, hogy az orrcsont normális, a mérete legalább 3 mm.

A prenatális első biokémiai szűrés magában foglalja a két hormon szintjének vizsgálatát, mivel azt „kettős tesztnek” is nevezik.

A biokémiai szűrés segít azonosítani és meghatározni a hCG szintjét a várandós anya vérében, valamint megvizsgálni a vérplazmát a fehérje jelenlétére és mennyiségére (PAPP).

Mindkét említett anyag a vérben csak a gyermekeket hordozó nőkben van.

Amint a prenatális első biokémiai szűrést elvégezték, a kész eredmények értelmezése a megállapított szabványok figyelembevételével történik:

  1. A hCG első trimeszter szintjének 0,5–2 mM-nak kell lennie;
  2. Az első trimeszter PAP-szintje 9–13 hét lehet - 0,17–6,01 MDU / ml.

A prenatális teszt megállapított normáitól való erős eltérés a Down és Edwards szindrómák kialakulásának tünete lehet, de csak egy orvos ítélheti meg az ilyen patológiák jelenlétét, de figyelembe véve további vizsgálatokat.

A második trimeszter prenatális biokémiai vizsgálata

Ha az 1. trimeszter prenatális tesztje lehetővé teszi a kromoszóma-rendellenességek 95% -ának észlelését, akkor a második trimeszterben végzett időben végzett prenatális szűrővizsgálat nem kevésbé informatív ebben a tekintetben.

De a második prenatális vizsgálat fő célja a neurális cső és más magzati rendellenességek hibáinak felderítése, valamint olyan számítások elvégzése, amelyek később feltárják a veleszületett örökletes vagy kromoszóma-betegségek kockázatát.

  1. patau szindróma;
  2. örökletes betegségek Shershevszkij-Turner-szindróma és Smith-Opitz-szindróma;
  3. poliploidy.

Általános szabályként, miután az anya elhalad az első átfogó vizsgálaton, a második trimeszterben történő szűrést vagy a várandós szülők kérésére, vagy az orvos meghatározott időpontokban történő kinevezésére írják elő.

A vizsgálat 2 trimeszterben 16-20 hétig terjed. A várandós anya vérének biokémiai paramétereinek értékelését 16-18.

Mielőtt a vért elemzésre adná, egy terhes nőnek első trimeszteres ultrahangjelekkel kell rendelkeznie vele, jelezve a terhesség pontos időtartamát.

A vér biokémiai elemzéshez történő adását megelőzően a terhes nőt vizsgáló orvos kitölti a 2 szűrő kérdőívet, amely az ultrahang eredményeit, a TVP és az MCT paramétereit mutatja.

Mindez az első trimeszter ultrahangvizsgálatának adatai, mivel túl korai a második ultrahang elvégzése 16-18 héten keresztül, 20-21 héten keresztül.

A terhes nő az összes szabály szerint kitöltött kérdőívet a laboratóriumba veszi, ahol a hCG, az AFP és a NEZ vérét veszi.

A legfontosabb dolog az, hogy üres gyomorban vizsgálatokat végezzenek, és az eljárás előestéjén nem enni túl sós, fűszeres és zsíros ételek, ami torzíthatja az eredményeket.

Amikor a második trimeszter biokémiai szűrésének eredményei készen állnak, az orvos megvizsgálja a kapott információt, és a hármas teszt megállapított normáival összehasonlítva megadja a várandós anya ajánlásait, vagy további eljárásokat ír elő.

AFP, hCG és szabad estriol

Pontosan a 16. terhességi héten, hogy a vérben az a-fetoprotein túlértékelt vagy csökkent szintje lehetővé teszi, hogy pontosan meghatározzuk a neurális cső hibáját és az alábbi táblázatban feltüntetett egyéb hibákat.

A HCG-t (chorion gonadotropin) először az embrió héja adja, majd a placentát.

Ha a hormon normális, akkor a terhesség biztonságosan folytatódik, de ha a prenatális biokémiai vizsgálat rendellenességeket tárt fel, akkor ennek több oka is van, amelyek az alábbi táblázatban találhatók.

Nez (nem konjugált estriol, szabad) - a hormon először a placenta membránt, majd magzatát termeli. A terhesség időtartamának növekedésével a várandós anya vérében a nem növekszik.

A hormon jelentős csökkenése vagy növekedése a terhességi rendellenesség vagy a magzati fejlődési patológia tünete.

A normától való eltérések a következő okokból adódhatnak:

Az eredmények megfelelő értelmezése nagyon fontos. Ha a második szűrés megerősíti, hogy a kapott adatok nem tartoznak a normál tartományba, konzultálnia kell egy orvossal.

A szülés előtti második szűrés nem zárja ki mind a hamis negatív, mind a hamis pozitív eredményeket.

Ezért a várandós anyáknak nem szabad önállóan értelmezniük a kockázatokat, amelyek végül nagy mértékben befolyásolhatják az idegrendszerüket.

Ha a második prenatális szűrés eredményei nagymértékben eltérnek a normától, akkor ezt a tényt nem szabad ítéletnek tekinteni, legalábbis addig, amíg további vizsgálatokra nem kerül sor.

Minden terhes nő szembesül az első trimeszteres szűréssel, majd a második trimeszterrel. Amikor először terhes voltam, azt mondták, hogy át kell nézni. Mi ez, és miért nem magyarázzák részletesen, magamnak kellett az interneten keresnem az információt. Végül is fontos, hogy megfelelően felkészüljünk erre a tanulmányra, hogy az eredmények a lehető legmegbízhatóbbak legyenek. De még a gondos előkészítés sem ad 100% -os garanciát a helyes eredményekre.

Olvassa el ebben a cikkben, hogy miért vetik át az első trimeszterben a szűrővizsgálatot, hogy mely kutatások tartalmazzák ezt a fogalmat, hogyan készüljenek fel rá, és hogyan lehet megfejteni az eredményeket.

Szűrés - mi ez?

A terhesség első trimeszterének szkrínelése a magzat speciális rendellenességeinek vizsgálata. 10-től 13 hétig szűrve. A szülés előtti klinikán minden várandós nőt tájékoztatnak az ilyen kutatás szükségességéről, iránymutatást adnak. De a helyzetben lévő nő megtagadhatja a szűrést. Ebben az esetben felajánlják, hogy írjon egy írásbeli lemondást.

Az első terhességben mindkét szűrővizsgálatot elvégeztem, és még mindig emlékszem, mennyire aggódtam és ideges voltam. Mert tudott egy esetről, amikor egy nőt elmondták, hogy gyermeke lesz Down-szindrómával, és nem volt abortusa. Ennek eredményeként teljesen egészséges baba született. El tudod képzelni, hogy mit tapasztalt a 9 hónap alatt?

Sajnos az ellenkező jellegű hibák vannak. A nem mindig szűrés előre jelezheti a beteg gyermek születését.

A szűrés két tanulmányból áll: egy ultrahangvizsgálatból és egy vénából származó vérvizsgálatból biokémia céljából. Ideális esetben ugyanazon a napon kell átmennie a két eljárást, hogy pontosabb eredményeket kapjon.

A legfontosabb dolog az első trimeszterben végzett szűrés az ilyen típusú nők esetében:

  • azoknak, akiknek két vagy több vetélés vagy korai munka volt;
  • azok, akik korábban elszalasztották az abortuszt;
  • akiknek rokonai vagy genetikai betegségű gyermekei vannak;
  • 35 év feletti életkor;
  • ha a nő vírusos vagy bakteriális fertőzése volt a korai szakaszban;
  • ha egy nő gyógyszert szed, amelyet nem szabad terhesség alatt szedni;
  • ha a gyermek édesapjával terhes a szoros kapcsolat;
  • aki "káros" munkát végez;
  • alkohollal, dohányzással és kábítószer-függőséggel.

Milyen kórképeket észleltek az első szűrés során.

Az első trimeszterben végzett szűrés során tanulmányokat végzünk ezeknek a patológiáknak a meghatározására:

  1. Down-szindróma. Ez egy kromoszóma-patológia, amikor a 21. kromoszómás párban két helyett három kromoszóma van. Ez a szindróma nem ritka, 700 gyümölcs esetében 1 esetben. A szindróma kialakulásának kockázata az anya életkorával nő.
  2. Patau-szindróma. Ez egy kromoszóma-patológia is, ha a 13. kromoszóma egy további példánya van a sejtekben. Az ilyen szindrómás gyermekek születési gyakorisága 7 000 vagy 10 000 között született, és a legtöbb esetben született gyerekek a legtöbb esetben 1 éves koruk előtt meghalnak, mert nagyon súlyos fejlődési rendellenességekkel rendelkeznek.
  3. Edwards szindróma. Ez egy kromoszóma-betegség, amikor a kromoszómák 18. párjában három kromoszóma van. Ezzel a patológiával sok különböző rendellenesség van. Ez a szindróma egy 5000-7000 éves gyermeknél fordul elő.
  4. Smith Opitts szindróma. Ez egy örökletes betegség, amelyet génmutációk okoznak. Ugyanakkor a koleszterin anyagcseréje zavart, amit az embriónak szüksége van az agy, az idegrendszer, a végtagok és más fontos funkciók megfelelő fejlődéséhez. A betegség előfordulási gyakorisága 20 000-30000 között 1.
  5. Triploidokat. Ez ritka kromoszóma rendellenesség. Ebben az esetben a szükséges 46 kromoszóma helyett (23 az apa, 23 az anya), a magzat 69 kromoszómát tartalmaz. A legtöbb esetben az ilyen terhességek vetélésbe kerülnek, kevésbé gyakran születnek életben, de többszörös betegséggel.
  6. Lange szindróma. Ennek a betegségnek az oka a génmutációk. A belső szervek sérülése különböző súlyosságú lehet.
  7. Omphalocele. Ez egy súlyos malformáció, amikor a gyermek hasi szervei (bél és máj) kívül vannak, a köldökzsinórban, amely megnagyobbodik.
  8. A neurális cső patológiája.

A szűrés időpontja az első trimeszterben és a felkészülés erre.

Az első szűrést a 10. hét elejétől a 13. hét végéig kell elvégezni. És ami a legjobb, ha ezt 11-12 héten belül megteheted. A legjobb időt a nőgyógyásznak fogja elmondani az utolsó havi dátum alapján.

Az első 13 hetes szűrés már nem tekinthető megbízhatónak.

Előkészítés az ultrahanghoz. Ez az eljárás kétféleképpen hajtható végre: transzvaginális és hasi.

A transzvaginális módszert pontosabbnak tekintjük, mint a hasi ultrahangot. Ez az ultrahang egy speciális érzékelővel történik, amely a hüvelybe kerül. Ugyanakkor óvszert helyeznek az érzékelőre, amelyet speciális gélrel kenünk. Ilyen ultrahang esetén határozza meg, hogy fennáll-e a vetélés veszélye, hogy fennáll-e a placenta megszakításának veszélye. Az ilyen ultrahangra való felkészülés nem szükséges, üres hólyagon történik.

Ha inkább hasi ultrahangot szeretne (a hasfalon keresztül), akkor meg kell töltenie a húgyhólyagot. Ehhez, fél órával a vizsgálat előtt, inni 0,5-1 liter vizet gáz nélkül, és ne menjen a WC-be. A második trimeszterben az ultrahangra már nincs szükség erre. Kívánatos, hogy a bél üres legyen. Azaz, legalább 4 órával az ultrahang előtt nem kell enni.

A vérmintavétel előkészítése.

Ahhoz, hogy az eredmény a lehető legpontosabb legyen, be kell tartania a fontos szabályokat. Először is, a vért üres gyomorban adják meg. Ez azt jelenti, hogy a vizsgálat előtt legalább 6 órát nem lehet megenni. Lehet inni egy kis vizet, de ne szálljon el.

Másodszor, szükség van egy vagy két nappal az elemzés megkezdése előtt, "üljön le" egy speciális diétán. Ezen a napon nem lehet füstölt, kövér, sült, fűszeres. És hogy kizárja a csokoládét, a citrusféléket, a tenger gyümölcseit.

Egyébként a csokoládét, a citrusféléket, az epereket teljesen ki kell zárni a terhes nők étrendjéből, hogy a gyermek ne legyen hajlamos allergiára. A zsírt nem lehet elfogyasztani, mert a véréből lehetetlen lesz normális szérumot kapni, és a biokémiai pénzt pazarolni fogják.

A véradáshoz az ultrahang eredményei szükségesek, mert a vérvizsgálatban szereplő mutatók szorosan kapcsolódnak a terhesség időtartamához. A biokémia eredményeit egy és fél hét múlva kapja meg.

Az első szűrés eredményeinek dekódolása.

Ultrahang arány az első trimeszterben.

Kopchiko-parietális magzat méret (KTR). Az arány a terhesség időtartamától függ. A táblázatban olvassa el az indikátor normáit.

A gallérterület vastagsága (TVP). Ezt a mutatót nagyon fontosnak tartják a genetikai rendellenességek szűrésekor.

A 3 mm-nél nagyobb TVP mérete a Down-szindróma vagy az Edwards fejlődési kockázatának tekinthető.

Ezt a mutatót nagyon fontosnak tartjuk, mert a Down-szindrómában ez a csont nem észlelhető a korai szakaszban.

Általában 10-11 héttel ez a csont ultrahanggal már kimutatható, de nem mérhető. 12-13 héten át az orrcsontnak legalább 3 mm-nek kell lennie. Ha ez a mutató kisebb, mint a norma, és a galléros terület több, akkor ez jelezheti a Down-szindróma kialakulását.

A magzat összehúzódásának gyakorisága.

A biparietális méret (BDP) a parietális dombok közötti távolság.

Az ultrahang mérésénél a belső szervek méretét, az állapotot és a placenta previat, a köldökzsinór-tartályokat tekintjük meg. Az ultrahangon a terhesség pontos időtartama lesz.

A hormonok vérvizsgálatának eredményeinek megfejtése.

Az ultrahang után vérnek kell adnia a vénából a hormonokat. Itt olvassa el a vér biokémiai elemzésének szabályait 1 trimeszterben. Ezúttal a vért két markernek - humán β-hCG-nek (humán koriongonadotropin) és PAPP-A-nak (A-protein, a terhességhez kapcsolódó) vizsgáljuk.

Ha ennek a hormonnak a teljesítménye csökken, ez azt jelenti, hogy a placenta patológiája vagy az Edwards szindróma megnövekedett kockázata. Ezeknek a hormonoknak a megnövekedett mennyisége a Down-szindróma kialakulásával járhat. Az ikrek terhessége alatt ez a hormon is több lesz a normánál.

PAPP-A. Olyan fehérje, amelyet a placenta termel. E fehérjék mennyisége a terhesség időtartamával nő.

A vér elemzésében az MM együtthatót is kiszámítjuk. Általában ez az arány a terhesség ebben a szakaszában 0,5-2,5. Ha a terhesség ikrek, akkor az MM lehet akár 3,5.

Ha a MoM 0,5-nél alacsonyabb - ez az Edwards szindróma kialakulásának kockázata, a MoM 2,5 felett van - a Down-szindróma kialakulásának kockázata.

Hogyan számítják ki a magzatban a veleszületett rendellenességek kockázatát?

A szűrés elhaladása után meg kell adnia a felmérés eredményeit. Ezeknek az eredményeknek az egyes szindrómákra vonatkozó kockázatokat kell jelezniük. Például a Down-szindróma - kockázat 1: 380. Ez azt jelenti, hogy az azonos szűrési eredményekkel rendelkező nőknél 380 egészséges emberben 1 beteg gyermek születik.

Ilyen számítás egy speciális számítógépes program segítségével történik, amelybe belépnek az ultrahang adatai, a biokémiai vérvizsgálat eredményei, valamint a szervezet kora, egyedi jellemzői, társbetegségek és patológiák, valamint káros tényezők. És már a fenti paraméterek összesítésében a program kiszámítja a kockázatokat.

Úgy véljük, hogy az 1: 250-1: 380-as kockázat magas. Ebben az esetben mindig küldjön konzultációt a genetikának. A pontos diagnózis érdekében a szülőknek további vizsgálatokat kell végezniük: amniocentesis vagy chorionic villus biopszia. Ezek a vizsgálatok életveszélyesek lehetnek a gyermek számára (a gyermekek 1% -a hal meg ilyen beavatkozás után). De amniocentézis után, gyakorlatilag 100% -os garanciával, megmondják, hogy a gyermek egészséges vagy nem.

Ha a kórképek kockázata alacsony, akkor a második trimeszterben a várandós nőt a második tervezett szűrésre kell utalni.

Mi befolyásolja a szűrési eredményeket.

Ahogy fentebb írtam, a szűrési eredmények hibásak lehetnek. Vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolhatják a végeredményt.

  • Ha egy terhes nőnek elhízása van, akkor a hormonok mennyisége megnő, bár ez nem jelenti a magzat patológiáját. És ha a jövő anyja túl alacsony, a hormonok mennyisége kisebb lesz, mint a norma.
  • Cukorbetegség esetén az első trimeszterben a hormonok mennyisége a normál érték alatt lesz. Ebben az esetben a vérvizsgálat eredményei megbízhatatlanok lesznek.
  • Ha egy nő ikrekkel terhes, akkor csak ultrahangot végez, mert a hormonok pontos normái nem ismertek.
  • Ha a terhesség az IVF miatt következik be, a hCG szint magasabb lesz, mint a normál, és a PAPP alacsonyabb lesz.
  • A vizsgált nő érzelmi állapota szintén befolyásolható. Ezért jobb, ha nem gondolkodunk a rosszra, hanem a jó eredményekhez, és ne aggódj.

Jellemzők szűrés az első trimeszterben.

Ultrahang szűrés a Down-szindrómában.

Ebben a betegségben az első trimeszterben az esetek 70% -ában az orrcsont nem látható. De tudnod kell, hogy néha egészséges gyerekekben ez a csont nem észlelhető. A gallér területe több mint 3 mm. A vénás áramlás véráramának megsértése. Szív-szívdobogás, húgyhólyag-bővítés. A felső állkapocs kevésbé normális. Az arc jellemzői simítottak.

Edwards szindróma.

Szokásos szívdobogás. Az orrcsont nincs meghatározva. Egy köldök artéria két helyett. Az Omphalocele jelen van (amikor egyes belső szervek a hernialisban kívül helyezkednek el).

Patau-szindróma.

Agyfejlődés csökken. Szapora szívverés. Omphalocele. A magzat mérete kisebb, mint ebben az időben.

Az első trimeszter átvizsgálása jobb, ha egy helyen kerül sor, hogy a legmegbízhatóbb eredményeket lehessen elérni. Szintén fontos szerepet játszik a szűrés megfelelő előkészítése és a pozitív hozzáállás. Ne feledje, hogy a szűrés nem diagnózis. A megnövekedett kockázatok esetében csak további kutatások segítik az igazság megállapítását.