Mit mutat az 1. trimeszter 1 szűrésének eredményei: a normák és patológiák dekódolása

Szűrési vizsgálat - az embrió evolúciójának előrejelzésére szolgáló eljárások sorozata. Az esemény magában foglalja az ultrahang és a biokémiai vérvizsgálatokat. Az 1. trimeszter első vizsgálatának eredményei nagyon fontos részét képezik a terhesség lefolyásának ellenőrzésére szolgáló intézkedéseknek.

A baba várakozása mindig örömteli érzelmekkel jár. Nem minden nő készen áll arra, hogy elviselje a beteg gyermek születésének hírét.

Gyakran egy fiatal család nem készül fel a sajátos igényekkel rendelkező gyermek megjelenésére.

betegségek

Az első trimeszter átvizsgálása lehetővé teszi, hogy elkerülje a lehetséges szövődményeket és megbízhatóan jósolja meg a kromoszómás rendellenességekkel rendelkező gyermek születését.

Az ultrahang-diagnózis génhibákat tár fel:

  1. Down-szindróma. A nyakréteg vastagsága meghaladja a normát. A szívdobogás növekszik, az orrcsont lerövidül, a rés a szemek között nő.
  2. A neurális cső fejlődésének anomáliái. A súlyos kromoszómális rendellenességek csoportja magában foglalja a gerincoszlop felosztását, a gerincoszlop rendellenességeit és az agyszövetet.
  3. A hasi szervek lokalizációja a hasi falon (omphalocele).
  4. Patau-szindróma. A tünetegyüttes magában foglalja a szív összehúzódás gyakoriságának növekedését, a csontrendszer, az omphalocele, az agy patológiája, a húgyhólyag növekedését. A gyermek ritkán él 12 hónapig.
  5. Edwards szindróma. A szív összehúzódásának csökkentett gyakorisága, egyetlen köldök artéria (norm - 2), omphalocele, orrcsontok jelenléte nem látható. A csecsemők egy éven belül halnak meg.
  6. Triploidokat. Az agy több anomáliájával együtt jár. Csökkent szívfrekvencia, omphalocele, megnövekedett vese-medence.
  7. Lange Disease. Az anomália genomiális eredetének kockázata eléri a 25% -ot. A gyermek fejlődését progresszív mentális késleltetés követi.
  8. Smith Symptom Complex - Opica. Az anyagcsere-folyamatok örökletes megsértése. A mentális zavarok, autizmus, neurológiai rendellenességek, a craniofacialis felosztás patológiái kísérik őket.
  9. Turner-betegség. Megnövekedett szívfrekvencia, intrauterin növekedési késleltetés.

Az ultrahang-szűrés elutasításával a várandós anya és az apa tisztában kell lennie a gyermek születésének felelősségével. A magzat kromoszomális rendellenességeinek valószínűségének hiányáról szóló hírek lehetővé teszik, hogy a nő aggódás nélkül élvezze az anyaság elvárásait.

Mit fog mutatni?

Az eljárást transzvaginális vagy transzabdominalis módon hajtják végre. A második esetben az esemény egy töltött hólyaggal történik.

A vizsgálat eredményei szerint a szakember jelentős mutatókat elemez:

  1. KTP - a szakadék és a parietális csont közötti szakadék.
  2. A BPR a csúcs korona (a kétpólusú mutató) közötti rés.
  3. A szem és a frontális csontok közötti távolság.
  4. Az agy szerkezete, szimmetria.
  5. A nyak területe (TVP) vastagsága.
  6. A szív összehúzódásának száma az egységnyi idő alatt (HR).
  7. Az embrionális csontok mérete (váll, combcsont, sípcsont, alkar).
  8. A szervek lokalizációja (szív és gyomor).
  9. A szív és a fő edények arányai.
  10. A placenta rétegének és lokalizációjának értékelése.
  11. A magzatvíz mennyisége.
  12. A köldökzsinór tartályainak száma.
  13. A belső nemi szervek patológiája.
  14. A méhtónus értékelése.

A diagnózis során az orvos megvizsgálja az embrió szerkezetét, ellenőrzi a coccyte-parietális távolságot (CTE) a diagnosztizált terhességi korral.

A KTR megbízható diagnózisa meghaladja a 45 mm-t.

A mérethez viszonyított növekedés a nagy magzat kialakulásának köszönhető. A csökkent CTE jelzi az elmulasztott abortuszt, a vetélés veszélyét, az anyai test fertőzéseit, a kromoszóma rendellenességeit.

Ha feltételezzük, hogy a terhességi korszak helytelen értékelése van, 10 nap elteltével az újbóli ultrahangot írják elő, a magzati fejlődés idővel figyelhető meg. A tragédia megelőzésére egy nőt ultrahanggal szednek át a terhesség első trimeszterében.

Titkosítás és normák

A Down-szindróma diagnosztizálásához fontos tünet a TVP. A nyakrész vastagságának indexét a nyak és a magzat között kialakuló nyakréteg vastagsága határozza meg. A terhességi időszak nagyságának eltérése azt jelzi, hogy a magzatot genomiális rendellenességekkel lehet kialakítani.

A következő mutatók normálisnak tekintendők az első trimeszter első vizsgálatakor.

1. táblázat: Az 1. trimeszter normái 1 szűrése.

Normál 1 trimeszter vérvizsgálattal történő átvizsgálása. Az első trimeszter szűrése. Dekódolást.

A jövőbeli anyák a fogantatás pillanatától kezdve különböző tesztekhez, tesztekhez és orvosi konzultációkhoz kezdnek. Nem számít, mennyire félelmetes a terhes nők, ilyen kutatások nélkül nem lehet azonosítani a magzat egészségével kapcsolatos valószínűsíthető komoly kockázatokat. Az egész időszak alatt meg kell tartani a teljes megelőzési programot, amelyet a résztvevő nőgyógyász nevez ki.

Fontos, hogy ne hagyjuk figyelmen kívül az ajánlott elemzéseket. A legkevésbé kötelező tesztek egyike biokémiai szűrésnek minősül. A vonzó cím ellenére ez az elemzés nagyon hasznos a születendő gyermek egészségéről alkotott kép elkészítéséhez.

Mi az

A biokémiai vérvizsgálat meglehetősen szűk elemzés. Ez a tesztek kezdeti és további kategóriáihoz tartozik. Az olyan betegségek jeleit azonosítja, mint a hepatitis B és a rubeola. A kiterjesztett változatban az elemzés lehetővé teszi a szifilisz és a HIV jelenlétének meghatározását a vérben.

Ennek ellenére a szűrés fő feladata a magzat patológiára való fogékonyságának azonosítása. Az elemzés eredményei is egyértelműen bemutatják, hogyan alakulnak ki bizonyos betegségek az embrióban a jövőben. Ebben a tekintetben a kezelőorvos a patológiák kezelésére vagy megelőzésére szolgáló szakaszos programot épít, a biokémiai szűrés lehetővé teszi a Rh faktor és a vércsoport meghatározását. Ezek a jellemzők rendkívül hasznosak lesznek a jövőben, ha az anya megfelelő kezelést igényel. A súlyos hormonális gyógyszerek kijelöléséhez fontos a terhes nő és utódai Rh tényezőjének ismerete.

A későbbi szűrés lehetővé teszi az úgynevezett gesztációs diabétesz valószínűségének azonosítását.

Ki jelenik meg az eljárásnak

A biokémiai szűrésnek minden terhes nőnek át kell mennie. Egyes szakértők megkérdőjelezik az elemzés sürgős szükségességét. Nem valószínű azonban, hogy bárki garantálná, hogy egyik várandós anyának sem lenne súlyos genetikai rendellenessége. Az a tény, hogy sok nő nem ismeri a testük és a fertőzések kóros zavarát. Egyes anyáknak genetikai hajlamuk van a genetikai betegségekre, amelyeket generációkon keresztül továbbítanak.

Oroszországban az ilyen biokémiai vizsgálat a második trimeszterben az egyik kötelező teszt. Ez azonban önkéntes alapon történik. Az orvosok javasolják az elemzést kiegészítő biztosításként, hogy információt szerezzenek az anya és gyermeke állapotáról.

Valószínűsíthető kockázatok

Bármely beavatkozási eljárás a szervezet jelenlegi munkájában bizonyos veszélyeket hordoz. A valóságban az orvosi vizsgálatok kockázatát minimalizálják.

Az első szűrés enyhén növeli a magzat veszteségének esélyét. Ez az ilyen típusú elemzéssel kapcsolatos legnagyobb kockázat. A standard szűrés nem károsítja a magzatot. A perinatális fajtái, mint például a chorion biopszia és az amniocentesis, jelentősen súlyosbíthatják a terhesség lefolyását. Az első esetben a szövet a placentából származik. Ellenőrzi a kromoszómákat. A magzat elvesztésének kockázata ebben az eljárásban körülbelül 0,9%. Amiocentézis esetén a vékonybél egy vékony tű be van helyezve a gyomorba, hogy amnion folyadékot kapjon. Ez az eljárás csak orvosi hiba miatt károsíthatja az embriót. A kockázat 0,5%.

Nem lenne felesleges az elsődleges és ismételt szűrést igénylő nők kategóriáinak kijelölése. Ezeknek a csoportoknak magas a kockázata annak, hogy egy gyermek génpatológiával rendelkezik. Ezek a tényezők a következők:

30 éves kor felett, ha az első terhesség;
- súlyos genetikai rendellenességek jelenléte;
- két vagy több abortusz;
- krónikus fertőző betegségek;
- örökletes patológiák a szülőktől;
- házasság a vérrokonokkal;
- a szülő bármely sugárterhelése a fogamzás előtt vagy után.

A tesztet befolyásoló tényezők

A biokémiai szűrés számos dologtól függhet. Ez vonatkozik az első és a második trimeszter elemzésére. Az ilyen tényezőket figyelembe kell venni a végső kockázatértékelés során. A hibaelemzés leggyakoribb oka a túlsúlyos anya. Ha elhízott, akkor a vér számát feltétlenül megemelik. Ha egy nőnek jelentős súlya van, akkor az eredményeket alábecsülik.

A szűrés elutasításában is szerepet játszik a többszörös terhesség. Az itt kiszámítható bármilyen kockázat elméletileg lehetetlen. Az arányok magasabbak lesznek, de ez nem mindig genetikai rendellenesség. Az a tény, hogy ebben az esetben a vizsgálati eredményeket két vagy több embrióra osztják. Ennélfogva még az ismételt mutatók sem vezetnek egyértelmű képhez arról, hogy mi történik.

A szokások befolyásolhatják az elemzést. Ez különösen igaz a dohányzásra. A meghibásodás akkor is rögzíthető, ha a terhes nő a szűrővizsgálat során hideg. Érdemes megjegyezni, hogy ez a fajta elemzés tilos a cukorbetegségben, mivel mindig hamis eredményeket ad.

Szűrési készítmény

A test terhesség alatti diagnózisát mindig komolyan és alaposan kell megközelíteni. Azonban a vizsgálatban való előkészítés ugyanolyan fontos lépésnek tekinthető, különösen, ha ez az első vérvizsgálat. Ez az elemzés kimutatja a kromoszóma-betegségek jelenlétét jelző specifikus markert. Ezért fontos, hogy mindent megteszünk, hogy a hamis elutasítás legkisebb valószínűségét is kiküszöböljük.

Először is, egy nappal a vizsgálat előtt tilos olyan ételeket enni, mint a füstölt hús, citrus, csokoládé, sült, zsíros és fűszeres ételek. Ellenkező esetben a szérum helyett zsírelemek képződnek a testben. A centrifugálás során gyakorlatilag lehetetlen elválasztani a fontos sejteket. Mindenesetre ez jelentősen bonyolítja a tesztet, újra kell haladni, ami hátrányosan befolyásolhatja a magzatot.

Az elemzést mindig üres gyomorban kell elvégezni. A vizsgálat előtt 4-5 órával megengedett néhány nem szénsavas vizet inni.

Szűrés az 1. trimeszterben

A primer biokémiai vizsgálat elvégzésének legmegfelelőbb ideje 10-13 hét. Korábbi időszakokban a szűrés nem ajánlott. Az ilyen elemzés ára 1800 és 2000 rubel között változik. A kezdeti teszt eredményei alapján a szakemberek értékelik a magzat egészségét és fejlődését, valamint az anya állapotát.

Az első trimeszterben végzett szűrés lehetővé teszi az olyan patológiák azonosítását, mint a Down és Edwards szindrómák, a neurális csőhibák, a szívbetegségek, stb. támogató tényezők. A szűréssel párhuzamosan a vizelet és a vérvizsgálat történik a fertőzésekre. A kockázat megerősítése az ultrahang alapján történik.

Szűrés a 2 trimeszterben

A biokémiai vizsgálatokat a kifejezés 15-20 hetében végezzük. A trimeszter végén az orvosok nem javasolják a szűrést. Ennek az eljárásnak az ára körülbelül 3000 rubel. Egyszerre több tesztet is tartalmaz. Először a kromoszomális rendellenességeket észlelik. Másodszor, az embrió testének károsodása, különösen a hasüregben és a gerincben található. Az elemzés lehetővé teszi a magzati Down-szindróma kialakulásának előrejelzését is.

Közelebb a 20. héthez, az embrió már meglehetősen nagy. Ezért lehetőség van egy minimális kockázatú amnion folyadék mintájára. Az ilyen típusú szűrést amniocentesisnek nevezik. Ez ellenjavallt a méh hangjával.

A második trimeszterben a legfontosabb kutatási típusok az ultrahang és a biokémiai szűrés.

Dekódolás és a mutatók normái (1 trimeszter)

A terhesség első hetében a perinatális diagnózis a vér és a gének számos fontos jellemzőjének azonosítását jelenti. Ezek közül a legjelentősebb a humán koriongonadotropin (rövidítve - HCG) és a PAPP fehérje. Ezek rendkívül fontos hormonok, amelyeken a terhesség folyamata közvetlenül függ.

10–12 hetes HCG-aránya 20–95 ezer mU / ml-nek tekinthető. 1-2 ezer egység megengedett eltérése. A hCG sebessége a 13. héten 15-60 ezer mU / ml.

A PPAP fehérje az első trimeszter utolsó hónapjában 0,3 és 6 mU / ml között legyen. A 10. és 11. héten a normál értékek 0,32 és 3,73 egység között mozognak. A trimeszter végére a fehérje szintje 0,71-6,01 mU / ml-re emelkedik.

A terhes nő életkora és súlya miatt bekövetkező eltérések kizárása érdekében a MoM tényezőt alkalmazzák. Ezzel a mediális indexgel megkönnyíthető az első trimeszter biokémiai szűrése. Itt az elfogadható tartomány 0,5-2,5 egység.

A mutatók magyarázata és normái (2 trimeszter)

A 2. trimeszterben a biokémiai szűrés olyan vérjellemzőket tartalmaz, mint a hCG, az alfa-fetoprotein (AFP) és a szabad estriol (E3). Mindezek a legfontosabb hormonok, amelyek részletes képet adnak a magzat fejlődéséről.

Az AFP 2. trimeszterében a biokémiai szűrés normái 15 és 95 U / ml között vannak. Az időszak végére a mutatók 125-re emelkedhetnek. A hCG szintje a trimeszter első felében 8–58 ezer mU / ml legyen. Az időszak végére a számok jelentősen csökkentek - 1,6-ról 49 ezerre.

A szabad estriolnak 5,4 és 28 nmol / l között kell lennie. Az időszak elején a maximális küszöb 21 egység. A trimeszter végére a minimális megengedett értékek 7,5 nmol / l.

Ha az elemzés végeredménye arányban van, akkor a kockázat 1: 380-nál kisebbnek tekinthető.

A hCG elutasításának okai

A biokémiai szűrési eredmények nem mindig adnak 100% -os bizonyosságot a genetikai rendellenesség jelenlétéről vagy hiányáról. A normától való eltérések különböző okok miatt előfordulhatnak. Nem kell azonban figyelmet fordítani arra, hogy minden más teszt rendben van-e.

Másrészről a hCG szintjének jelentős növekedése az anya trofoblasztikus betegségét, valamint többszörös terhességet jelez. A csökkenés a méhen kívüli magzati fejlődésnek tudható be. Ha a félelmet ultrahang igazolja, a genetikai betegség kockázata valósággá válik.

Más mutatók eltérése

A PPAP magas szintje jelzi az esetleges vetélést vagy fertőzést. Az alacsony fehérje a Down-szindróma vagy az Edwards fejlődését jelenti.

Az AFP megnövekedett szintje növeli a központi idegrendszeri rendellenességek kialakulásának kockázatát, a köldökzsákot, a máj nekrózist. Ha a hormon szintje nagymértékben csökken, fennáll a korai magzati halálozás lehetősége. Az AFP is jelezheti a Down szindrómát.

A szabad estriol eltérése a normától a koraszülés, a magzati anencephalia, a placenta elégtelenség és az anyai májbetegség veszélyét jelzi.

A jövő anyák egyik legmodernebb vizsgálati módszere a biokémiai szűrés. Mit jelent az ilyen bonyolult név?

A biokémiai szűrés (angolul. „Képernyőzés” - válogatás, szitálás) egy olyan diagnosztikai vizsgálat komplexuma, amely az adott kockázati csoportba tartozó nők azonosítására irányul. A felmérés célja annak megállapítása, hogy milyen valószínűséggel lehet súlyos kóros betegségben szenvedő gyermek - a neurális cső bezárása és a kromoszóma rendellenességei.

A biokémiai szűrés fontos összetevője a komplex prenatális szűrővizsgálatnak (laboratóriumi és ultrahangos vizsgálatok az azonosításra), amelyek az orvosok szerint teljesen biztonságosak és nem befolyásolják hátrányosan a terhességet vagy magzatát, ezért minden várandós anyának megfelelő. A biokémiai szűrést két szakaszban végzik el: az első trimeszter (10–14 hetes - kettős teszt) szűrése és a második trimeszter szűrése (16-20 hét - háromszoros teszt).

Mi a biokémiai szűrés alapja?

Ez az eljárás nem teljesen egyszerű, de ennek köszönhetően meg fog győződni arról, hogy a születendő gyermek genetikai programjában minden rendben van. A biokémiai szűrési eljárás lefolytatásához vérvizsgálatot kell végezni, amely (bizonyos markerek használatával) bizonyos típusú fehérjéket ellenőrz, amelyek a kromoszóma rendellenességeket jelzik. Attól a pillanattól kezdve, hogy az új élet az Ön testéből származik, a placenta azonnal elkezd új anyagokat termelni az Ön számára (leggyakrabban fehérjék), amelyek a vérrendszerbe való belépés után elhagyják a testet.

Normális terhességgel, ahogy a gyermek fejlődik, ezeknek az anyagoknak a mennyisége változik. Ha a magzatnak fejlődési rendellenessége van, akkor az okokat okozó okoktól függetlenül a fehérjék mennyisége jelentősen eltér az általánosan elfogadott normától. Ez a folyamat a biokémiai szűrés módszerét képezi.

A terhesség első trimeszterének biokémiai szűrése (kettős teszt)

A terhesség első trimeszterében a véradásra és a biokémiai vizsgálatra utalhat (humán koriongonadotropin) - olyan hormon, amely csak a várandós anya testében található, amelyben csak egy bizonyos összetevő érdekes az orvosok számára - egy speciális fehérje a terhes nők vérében PAPP-A szabad béta alegység. Miután megkapta az elemzés eredményeit, a számítógép összehasonlítja azokat a normával, és meghatározza a diagnózist (ha észlelhető). A biokémiai szűrésnek köszönhetően lehetséges, hogy a terhesség korai szakaszában súlyos kromoszómális rendellenességeket észlelnek egy jövőbeli gyermeknél: egy idegi csőhiba, Edwards szindróma vagy Down-szindróma.

Mit lehet meghatározni a biokémiai szűrés a 2. trimeszterben (hármas teszt)?

A későbbi időszakokban, biokémiai szűréssel, a magzat fejlődésében más rendellenességek is észlelhetők. Az hormonok felügyelete alá tartoznak olyan hormonok, mint az estriol és az emberi choriongonadotropin, valamint az AFP (alfafetoprotein), a magzati májban előállított fehérje. Az AFP magas szintjének kimutatása a létfontosságú fontosabb szervek kialakulásának patológiáit jelezheti. E fehérje megemelkedett szintjei a magzati gerincvelő vagy az agy fejlődési rendellenességeit jelzik, és „beszélhet” a Rh-konfliktusról vagy a vetélés veszélyéről. De érdemes megjegyezni, hogy az AFP magas tartalma normának tekinthető, amikor.

Győződjön meg róla, hogy a placenta normális működése és a baba mindent megtesz, amire szüksége van, és a test egészének megfelelő védőereje van, elősegíti a szabad estriol szintjét.

Az ebben az időszakban kapott biokémiai szűrési adatokat a számítógép feldolgozza a genetikai rendellenességek észlelése érdekében.

Az estriol és az AFP csökkent szintje, és ezzel együtt a megnövekedett hCG is jelezheti.

A biokémiai szűrés minden várandós anyának kötelező?

Biokémiai szűrés - elemzés, nem kötelező minden várandós anyának, de sok esetben az orvosok azt javasolják. A kötelező biokémiai szűrés főbb indikációit adjuk meg:

  • ha ez az első terhesség, és már 30 éves vagy;
  • ha a terhesség előtt vetélés volt;
  • ha súlyos fertőző betegséget tapasztal a terhesség alatt;
  • örökletes patológiák;
  • ha már vannak kromoszómás rendellenességekkel rendelkező gyerekek.

Biokémiai szűrés - a választás

A biokémiai szűrés segítségével lehetősége van a terhesség korai szakaszában a magzat fejlődésének rendellenességeinek felderítésére, és megpróbálhat valamilyen módon befolyásolni a helyzetet. Végtére is, mindig jobb, ha a nehézségekről előre tájékozódnak, és joguk van választani, hogy beteg-e vagy sem. Ahhoz, hogy erre az eljárásra utaljunk, ultrahangvizsgálatot kell végezni a terhesség első trimeszterében.

Tisztelt jövőbeli anyám, ne felejtsd el a legfontosabb dologot: vigye az összes tesztet időben, menjen végig a szükséges vizsgálatokon, tartsa meg az egészséges képet, soha semmiképpen, ne essen kétségbe, és ne adjon magadat a depresszió kezébe - és az Ön által kívánt baba lesz vidám és egészséges!

Különösen Anna Zhirko számára

A terhesség első trimeszterében végzett szűrést átfogó vizsgálatnak nevezzük, beleértve a magzat ultrahangvizsgálatát (ultrahang) és egy terhes nő véréből származó vér biokémiai elemzését. Az aggregátumban elemezve, figyelembe véve a beteg korát és történetét, ezen eljárások eredményei lehetővé teszik a magzat genetikai patológiájának azonosítását a fejlődés korai szakaszában.

A terhesség alatt végzett első szűrést 11–13 terhességi héten végezzük. A felmérés eredményei segítenek a kezelés megkezdésében, amikor észleli az intrauterin fejlődés genetikai hibáit, vagy dönt az abortuszról.

ultrahang vizsgálat

Az ultrahang lehetővé teszi, hogy pontosan meghatározhassa a terhesség időtartamát, ezért a vér biokémiai elemzése előtt kerül kijelölésre.

Az eljárás magában foglalja a chorion vizsgálatát, amelyből később kialakul egy placenta, a méh hangjának és a petefészkek állapotának értékelése. A vizsgálat során a félteke szimmetriáját és a magzati agy fejlődésének mértékét, a karok és a lábak jelenlétét és szimmetriáját, a szív és a gyomor helyzetének helyességét, a combcsont, a váll, az alkar és a sípcsont mérését határozzuk meg.

A magzat genetikai patológiájának kialakulásának kockázatainak kiszámításakor figyelembe kell venni a terhesség hetétől függően:

  1. A gallérterület (TVP) vastagsága, azaz a nyakbőr belső felületétől a nyaki gerincet lefedő puha szövetek külső felületéhez való távolsága. Általában 0,8-2,8 mm, annál nagyobb a nyakrész mérete a normál érték felett, annál nagyobb a kromoszóma rendellenesség kockázata a magzatban. Pontosabban, ez a kockázat kiszámítható a terhesség első trimeszterére vonatkozó összes szűrőadat összesítésében.
  2. Az orrcsont jelenléte; a terhesség 12-13 hetes időszakában az orrcsont hossza általában legalább 3 mm.
  3. A magzat antropológiai paramétereinek megfelelősége a terhességi időszakra:
  • biparietális fej átmérője (BPR), távolság a homloktól a nyakszélig, 13 héten át - átlagosan 26 mm;
  • coccyx parietális méret (KTP) - hosszúság a coccyx-től a temechkiig, általában 45-84 mm;
  • pulzusszám (HR); 147-171 bpm 13 héten.

Megjegyzés. Lehetetlen Down-szindrómát és más genetikai kórképeket diagnosztizálni, csak ultrahangadatok alapján. Szükséges a vérvizsgálatból származó kromoszóma-rendellenességek mutatóival összefüggésben kapott eredmények értékelése.

Vér biokémia

A vér a biokémiai analízishez, amelyet vénából vettünk, kora reggel, üres gyomorban. Ellenőrzi a genetikai kórképek két fontos mutatójának szintjét, amelyek az emberi choriongonadotropin () részét képezik - egy olyan hormon, amely csak egy terhes nő testében van jelen:

  • szabad béta (β) hCG. A terhesség támogatásáért és fejlesztéséért felelős, az embrió sejtjei (chorion) szekretálják.
    Ha az index kisebb, mint a norma, akkor beszélhetünk a vetélés veszélyéről, a placentális elégtelenségről, a méhen kívüli terhességről, az Edwards szindróma valószínűségéről az embrióban. A szabad β-hCG felesleges szintje nemcsak a kromoszóma-mutációknak köszönhető, beleértve a Down-szindrómát, hanem a többszörös terhességekben vagy az anyai cukorbetegségben is.
  • fehérje PAPP-A (plazmafehérje). A plazma szintetizálja, biztosítja a placenta fejlődését és működését, és felelős az immunitásért.
    A normál értékek indikátorának kimenete jelezheti a magzat lehetséges genetikai patológiáit, valamint a fokozott méhszínt, a terhesség regresszióját, a vetélés veszélyét.

BE MEGJEGYZÉS! Az in vitro megtermékenyítés következtében terheseknél a hCG aránya magasabb, mint a természetes megtermékenyítés során teherbe eső nőké, és a PAPP-érték 10-15% -kal alacsonyabb. Túlsúlyos terhes nő esetén az összes hormon szintje emelkedik, alacsony testtömeggel csökkenthető. A terhes nő pszichológiai állapota szintén befolyásolja az eredményeket.

A béta-hCG vagy PAPP-A analízisétől való eltérések kockázatának felméréséhez az együtthatót (MoM) alkalmazzuk, amely a hCG vagy PAPP-A szintjének aránya a vérvizsgálat és az adott gesztációs kor közötti átlagos sebesség aránya. A norma egyik változatát 0,5-5,5 Mom értéknek tekintjük (többszörös terhességeknél 3,5-ig).

A kockázatértékelést minden szindróma frakciójában fejezzük ki. Például a Down-szindróma 1: 250-es rekordja azt jelenti, hogy 250 hasonló terheléssel rendelkező terhesség esetén 1 gyermek születik Down-szindrómával.

FONTOS! A kromoszómális rendellenességek markerei mellett a biokémiai vérvizsgálat feltárhatja a terhesség megszüntetésének veszélyeit, amelyek csak a harmadik trimeszterben jelentkeznek, például a preeclampsiában. Ez lehetővé teszi az időben történő megelőzést és az anya és a gyermek egészségének súlyos károsodását.

A kromoszóma-patológiák elsősorban a kromoszómák hiányával vagy túlzott mértékével kapcsolatosak, és a legtöbbjük összeegyeztethetetlen az életével: az ilyen genetikai hibákkal született gyermekek leggyakrabban az élet első hónapjaiban halnak meg (Patau szindróma, Edwards szindróma) vagy mentális késleltetés (Cornelia de Lange szindróma, Smith-Opitz-szindróma).

Rossz eredmények

A genetikai patológia nagy kockázata csak az anomáliás fejlődés nagyobb valószínűségét jelzi, mint a népesség átlaga. A felmérés kockázati csoportot alkot a terhes nők számára, akiknek az orvosok és a további vizsgálatok fokozott figyelmet igényelnek.

A szűrés eredményeit befolyásolhatják a stressz, az ideges törzs, az alkohol és a kávé, a gyógyszerek, beleértve a hormonokat, és a dohányzás.

A genetikai megbetegedések lehetőségének magas mutatóit kapott, nem a pánik.

Szükséges konzultálni egy genetikus és szülész-nőgyógyászral, aki a terhességet vezeti.

Ezután a szülészetre és nőgyógyászatra szakosodott központban végezze el a szűrést 14 hétig.

Mielőtt végleges döntést hozna az abortuszról, további vizsgálatokat kell végezni. 11-13 hetes időszakban a chorionos csigák biopsziája, amelynek kromoszóma-készlete megfelel a magzat kromoszóma-készletének, így az adatok teljesen pontosak lesznek. Kerítés biomateriális kis kutyákon végzett kutatásokhoz, érzéstelenítés alatt.

A genetikát gyakran tanácsos átvizsgálni a terhesség 16-18 hetében (a terhesség II. Trimesztere). Ha a genetikai rendellenességgel járó gyermek magas kockázatának mutatói továbbra is fennállnak, a mintavételezés az elemzés céljából történik a diagnózis tisztázása érdekében.

  • amnion folyadék (amniocentesis);
  • vagy zsinórvér (cordocentesis).

Mindkét eljárás a terhesség további veszélyével jár. Ezért kinevezésük előtt fontos eldönteni, hogy mit tegyünk, ha a magzati patológia jelenléte megerősítést nyer. Ha a szülők tudatosan döntenek a terhesség folytatásáról, akkor nincs értelme a gyermeknek felesleges kockázatot vállalni, és jobb, ha megtagadják ezeket a diagnosztikai módszereket.

Megjegyzés. Ha a terhességi időszak helytelen, a biokémiai szűrés pontatlan lehet. A terhesség szülészeti időszakának kiszámításához meg kell adnia az utolsó menstruáció kezdetének dátumát. A terhességi periódust, azaz a fogamzástól az ultrahang határozza meg, és a szülészettől eltérhet 1-1,5 hét.

Egy nő veszélybe kerülhet az életkor vagy más indikátorok miatt, de képes lesz nyugodtan elviselni a terhességet, tudva, hogy a szűrés nem mutatta meg a kromoszómális rendellenességek valószínűségét a születendő gyermekében. A születendő gyermek esetleges kromoszóma-betegségeinek kockázati tényezői, amelyek jelenlétében kötelező az első trimeszterben történő szűrés:

  • a közeli hozzátartozók közötti házasság;
  • sikertelen korábbi terhességek (koraszülés, elhagyott abortusz, csendélet); a terhesség alatt szenvedett vírusos vagy bakteriális betegségek;
  • genetikai kórképekben szenvedő rokonok jelenléte;
  • a terhesség alatt nem használható gyógyszerek szedése;
  • 35 év felett van.

A terhesség első trimeszterében végzett szűrés részleteit a videó tartalmazza.

A terhesség első trimeszterében végzett szűrés az anya és a magzat vizsgálatának egyszerű és biztonságos összetétele a terhesség 11. és 13. hetében, lehetővé téve a születendő gyermek egészségének mértékét. A legtöbb terhes nő esetében a szűrés megerősíti, hogy egészségesek. És kiderül, hogy kicsi a kockázati csoportja azoknak a nőknek, akik kromoszómás rendellenességekkel rendelkeznek. További vizsgálatok után a jövőbeni szülők tájékozott döntést hozhatnak a terhesség megszüntetéséről vagy egy speciális, gyógyíthatatlan gyermek megjelenésének megkezdéséről, aki nagy figyelmet és hosszú távú gondozást igényel.

A prenatális szűrés egy átfogó vizsgálat, amelyet az orvos a terhesség minden trimeszterében rendelhet egy jövőbeli anyának.

Az első prenatális szűrés, valamint a következő kettő megakadályozhatja a veleszületett és örökletes betegségek előfordulását a magzatban.

Az ultrahangvizsgálat és egy biokémiai vérvizsgálat alapján egy szűrővizsgálat készül, és az eredmények lehetővé teszik számunkra a magzat fejlődését és az anyai szervek egészségét.

Az első prenatális szűrés optimális időtartama 10-13 hetes terhesség. A biztonságos komplex vizsgálat (ultrahang + kettős teszt) célja, hogy a korai stádiumban azonosítsa a magzatban fellépő hibák esetleges anomáliáit és közvetett tüneteit.

A szűrés eredményeinek értelmezése speciális táblázatokkal történik, amelyek a szakemberek által megállapított normákat tartalmazzák, figyelembe véve a terhesség időtartamát.

Az első trimeszter prenatális vizsgálata a magzat ultrahangával kezdődik. A kapott adatok alapján és a táblázatban megadott normák figyelembevételével az orvos megerősítheti vagy tagadhatja a patológiák jelenlétét.

Az ultrahang KTR értelmezése és a TVP indikátorai

Az első dolog, amit egy orvos az embrió ultrahangja során felhív, a CTE (coccyx parietális méret). Az első trimeszter KTR-normáit összehasonlítjuk az alábbi táblázatban megadott értékekkel:

A terhesség időtartamának meghatározására gyakran a KTR súlyát a magzat súlyával kombinálva használják.

A normától való kisebb eltérések azt sugallják, hogy a gyermek nagy vagy kicsi.

Ha a prenatális szűrés kimutatta, hogy a CTE-indexek túl magasak, akkor további vizsgálatok megerősítik az anatómiai hibák jelenlétét a magzatban.

A KTR a normálisnál lényegesen alacsonyabb két esetben:

  1. helytelenül megállapított terhességi idő (7 - 10 nap után újra ultrahangozzuk);
  2. az embrió megállt a fejlődésben, ami halálával fenyeget.

Lehet, hogy megszüntetjük az embrió halálát, amikor a normális frekvencia szívverése észlelhető. Ellenkező esetben a méh curettálása történik.

Az ultrahang folyamatában nagy figyelmet fordítanak a TVP tanulmányozására (gallérterület vastagsága), a mutatók nem térnek el a normától, ha az alábbi értékekkel rendelkeznek:

Ezek a normák kissé alacsonyabbak lehetnek, de növekedésük egyértelműen jelzi a születendő gyermek patológiájának alakulását.

Minél nagyobb a szám, annál nagyobb a magzati Down-szindróma kialakulásának valószínűsége vagy más kromoszóma-rendellenesség, és a szív működésében is lehetnek rendellenességek.

A kromoszóma-betegség jelenlétének igazolására a magzatban csak a gallérterület vastagságának ultrahangának bizonysága szerint, további kutatás nélkül, nem fogadható el az orvostudományban.

Ezért az orvos további vizsgálatot írhat elő a Doppler formában, valamint a vénából származó véradást biokémiai elemzés céljából.

BPR és vér biokémia

A terhesség első trimeszterének prenatális szűrése magában foglalja a magzati fej BPR meghatározását is, amely az egyik és a második parietális csont belső és külső kontúrja közötti távolságot méri.

Ebben az esetben mindkét parietális csont külső kontúrjait összekötő vonalnak át kell haladnia az agy vizuális csúcsán.

A helytelen mérés torzítja az első trimeszter prenatális szűrésének eredményeit, ami nem teszi lehetővé a pontos terhességi kor megállapítását.

Ugyanakkor az első trimeszter héten a szakemberek az embrió BPR-jének specifikus normatív értékét állapították meg, amely az alábbi táblázatból látható:

Ha az első trimeszter prenatális szűrővizsgálata azt mutatja, hogy az embrió fejének BPR-je jelentősen eltér a megengedett értékektől, az orvos további vizsgálatokat ír elő.

A megnövekedett BPD az agydaganat vagy a sérv jelenlétének tünete, a hidrocefalusz kialakulása.

Az első esetben a terhesség megszakad, a hidrocefalusz antibiotikumokkal kezelt.

Az embrió fejének erősen alábecsült BPR-je sem jó állapotban van, mivel ez az agy alulfejlődésének tünete. Általában az ilyen terhesség megszakad.

Tartalmaz egy másik fontos mutatót - az orrcsont méretét. Ez a marker, mint a TVP, jelezheti a Down-szindróma fejlődését az embrióban.

Annak ellenére, hogy a prenatális vizsgálat korai időszakban (10-11 hét) nem teszi lehetővé az orrcsont méretének becslését, ebben az időszakban még láthatóvá válik a képernyőn.

Már 12-13 héten keresztül a prenatális ultrahangnak azt kell mutatnia, hogy az orrcsont normális, a mérete legalább 3 mm.

A prenatális első biokémiai szűrés magában foglalja a két hormon szintjének vizsgálatát, mivel azt „kettős tesztnek” is nevezik.

A biokémiai szűrés segít azonosítani és meghatározni a hCG szintjét a várandós anya vérében, valamint megvizsgálni a vérplazmát a fehérje jelenlétére és mennyiségére (PAPP).

Mindkét említett anyag a vérben csak a gyermekeket hordozó nőkben van.

Amint a prenatális első biokémiai szűrést elvégezték, a kész eredmények értelmezése a megállapított szabványok figyelembevételével történik:

  1. A hCG első trimeszter szintjének 0,5–2 mM-nak kell lennie;
  2. Az első trimeszter PAP-szintje 9–13 hét lehet - 0,17–6,01 MDU / ml.

A prenatális teszt megállapított normáitól való erős eltérés a Down és Edwards szindrómák kialakulásának tünete lehet, de csak egy orvos ítélheti meg az ilyen patológiák jelenlétét, de figyelembe véve további vizsgálatokat.

A második trimeszter prenatális biokémiai vizsgálata

Ha az 1. trimeszter prenatális tesztje lehetővé teszi a kromoszóma-rendellenességek 95% -ának észlelését, akkor a második trimeszterben végzett időben végzett prenatális szűrővizsgálat nem kevésbé informatív ebben a tekintetben.

De a második prenatális vizsgálat fő célja a neurális cső és más magzati rendellenességek hibáinak felderítése, valamint olyan számítások elvégzése, amelyek később feltárják a veleszületett örökletes vagy kromoszóma-betegségek kockázatát.

  1. patau szindróma;
  2. örökletes betegségek Shershevszkij-Turner-szindróma és Smith-Opitz-szindróma;
  3. poliploidy.

Általános szabályként, miután az anya elhalad az első átfogó vizsgálaton, a második trimeszterben történő szűrést vagy a várandós szülők kérésére, vagy az orvos meghatározott időpontokban történő kinevezésére írják elő.

A vizsgálat 2 trimeszterben 16-20 hétig terjed. A várandós anya vérének biokémiai paramétereinek értékelését 16-18.

Mielőtt a vért elemzésre adná, egy terhes nőnek első trimeszteres ultrahangjelekkel kell rendelkeznie vele, jelezve a terhesség pontos időtartamát.

A vér biokémiai elemzéshez történő adását megelőzően a terhes nőt vizsgáló orvos kitölti a 2 szűrő kérdőívet, amely az ultrahang eredményeit, a TVP és az MCT paramétereit mutatja.

Mindez az első trimeszter ultrahangvizsgálatának adatai, mivel túl korai a második ultrahang elvégzése 16-18 héten keresztül, 20-21 héten keresztül.

A terhes nő az összes szabály szerint kitöltött kérdőívet a laboratóriumba veszi, ahol a hCG, az AFP és a NEZ vérét veszi.

A legfontosabb dolog az, hogy üres gyomorban vizsgálatokat végezzenek, és az eljárás előestéjén nem enni túl sós, fűszeres és zsíros ételek, ami torzíthatja az eredményeket.

Amikor a második trimeszter biokémiai szűrésének eredményei készen állnak, az orvos megvizsgálja a kapott információt, és a hármas teszt megállapított normáival összehasonlítva megadja a várandós anya ajánlásait, vagy további eljárásokat ír elő.

AFP, hCG és szabad estriol

Pontosan a 16. terhességi héten, hogy a vérben az a-fetoprotein túlértékelt vagy csökkent szintje lehetővé teszi, hogy pontosan meghatározzuk a neurális cső hibáját és az alábbi táblázatban feltüntetett egyéb hibákat.

A HCG-t (chorion gonadotropin) először az embrió héja adja, majd a placentát.

Ha a hormon normális, akkor a terhesség biztonságosan folytatódik, de ha a prenatális biokémiai vizsgálat rendellenességeket tárt fel, akkor ennek több oka is van, amelyek az alábbi táblázatban találhatók.

Nez (nem konjugált estriol, szabad) - a hormon először a placenta membránt, majd magzatát termeli. A terhesség időtartamának növekedésével a várandós anya vérében a nem növekszik.

A hormon jelentős csökkenése vagy növekedése a terhességi rendellenesség vagy a magzati fejlődési patológia tünete.

A normától való eltérések a következő okokból adódhatnak:

Az eredmények megfelelő értelmezése nagyon fontos. Ha a második szűrés megerősíti, hogy a kapott adatok nem tartoznak a normál tartományba, konzultálnia kell egy orvossal.

A szülés előtti második szűrés nem zárja ki mind a hamis negatív, mind a hamis pozitív eredményeket.

Ezért a várandós anyáknak nem szabad önállóan értelmezniük a kockázatokat, amelyek végül nagy mértékben befolyásolhatják az idegrendszerüket.

Ha a második prenatális szűrés eredményei nagymértékben eltérnek a normától, akkor ezt a tényt nem szabad ítéletnek tekinteni, legalábbis addig, amíg további vizsgálatokra nem kerül sor.

Minden terhes nő szembesül az első trimeszteres szűréssel, majd a második trimeszterrel. Amikor először terhes voltam, azt mondták, hogy át kell nézni. Mi ez, és miért nem magyarázzák részletesen, magamnak kellett az interneten keresnem az információt. Végül is fontos, hogy megfelelően felkészüljünk erre a tanulmányra, hogy az eredmények a lehető legmegbízhatóbbak legyenek. De még a gondos előkészítés sem ad 100% -os garanciát a helyes eredményekre.

Olvassa el ebben a cikkben, hogy miért vetik át az első trimeszterben a szűrővizsgálatot, hogy mely kutatások tartalmazzák ezt a fogalmat, hogyan készüljenek fel rá, és hogyan lehet megfejteni az eredményeket.

Szűrés - mi ez?

A terhesség első trimeszterének szkrínelése a magzat speciális rendellenességeinek vizsgálata. 10-től 13 hétig szűrve. A szülés előtti klinikán minden várandós nőt tájékoztatnak az ilyen kutatás szükségességéről, iránymutatást adnak. De a helyzetben lévő nő megtagadhatja a szűrést. Ebben az esetben felajánlják, hogy írjon egy írásbeli lemondást.

Az első terhességben mindkét szűrővizsgálatot elvégeztem, és még mindig emlékszem, mennyire aggódtam és ideges voltam. Mert tudott egy esetről, amikor egy nőt elmondták, hogy gyermeke lesz Down-szindrómával, és nem volt abortusa. Ennek eredményeként teljesen egészséges baba született. El tudod képzelni, hogy mit tapasztalt a 9 hónap alatt?

Sajnos az ellenkező jellegű hibák vannak. A nem mindig szűrés előre jelezheti a beteg gyermek születését.

A szűrés két tanulmányból áll: egy ultrahangvizsgálatból és egy vénából származó vérvizsgálatból biokémia céljából. Ideális esetben ugyanazon a napon kell átmennie a két eljárást, hogy pontosabb eredményeket kapjon.

A legfontosabb dolog az első trimeszterben végzett szűrés az ilyen típusú nők esetében:

  • azoknak, akiknek két vagy több vetélés vagy korai munka volt;
  • azok, akik korábban elszalasztották az abortuszt;
  • akiknek rokonai vagy genetikai betegségű gyermekei vannak;
  • 35 év feletti életkor;
  • ha a nő vírusos vagy bakteriális fertőzése volt a korai szakaszban;
  • ha egy nő gyógyszert szed, amelyet nem szabad terhesség alatt szedni;
  • ha a gyermek édesapjával terhes a szoros kapcsolat;
  • aki "káros" munkát végez;
  • alkohollal, dohányzással és kábítószer-függőséggel.

Milyen kórképeket észleltek az első szűrés során.

Az első trimeszterben végzett szűrés során tanulmányokat végzünk ezeknek a patológiáknak a meghatározására:

  1. Down-szindróma. Ez egy kromoszóma-patológia, amikor a 21. kromoszómás párban két helyett három kromoszóma van. Ez a szindróma nem ritka, 700 gyümölcs esetében 1 esetben. A szindróma kialakulásának kockázata az anya életkorával nő.
  2. Patau-szindróma. Ez egy kromoszóma-patológia is, ha a 13. kromoszóma egy további példánya van a sejtekben. Az ilyen szindrómás gyermekek születési gyakorisága 7 000 vagy 10 000 között született, és a legtöbb esetben született gyerekek a legtöbb esetben 1 éves koruk előtt meghalnak, mert nagyon súlyos fejlődési rendellenességekkel rendelkeznek.
  3. Edwards szindróma. Ez egy kromoszóma-betegség, amikor a kromoszómák 18. párjában három kromoszóma van. Ezzel a patológiával sok különböző rendellenesség van. Ez a szindróma egy 5000-7000 éves gyermeknél fordul elő.
  4. Smith Opitts szindróma. Ez egy örökletes betegség, amelyet génmutációk okoznak. Ugyanakkor a koleszterin anyagcseréje zavart, amit az embriónak szüksége van az agy, az idegrendszer, a végtagok és más fontos funkciók megfelelő fejlődéséhez. A betegség előfordulási gyakorisága 20 000-30000 között 1.
  5. Triploidokat. Ez ritka kromoszóma rendellenesség. Ebben az esetben a szükséges 46 kromoszóma helyett (23 az apa, 23 az anya), a magzat 69 kromoszómát tartalmaz. A legtöbb esetben az ilyen terhességek vetélésbe kerülnek, kevésbé gyakran születnek életben, de többszörös betegséggel.
  6. Lange szindróma. Ennek a betegségnek az oka a génmutációk. A belső szervek sérülése különböző súlyosságú lehet.
  7. Omphalocele. Ez egy súlyos malformáció, amikor a gyermek hasi szervei (bél és máj) kívül vannak, a köldökzsinórban, amely megnagyobbodik.
  8. A neurális cső patológiája.

A szűrés időpontja az első trimeszterben és a felkészülés erre.

Az első szűrést a 10. hét elejétől a 13. hét végéig kell elvégezni. És ami a legjobb, ha ezt 11-12 héten belül megteheted. A legjobb időt a nőgyógyásznak fogja elmondani az utolsó havi dátum alapján.

Az első 13 hetes szűrés már nem tekinthető megbízhatónak.

Előkészítés az ultrahanghoz. Ez az eljárás kétféleképpen hajtható végre: transzvaginális és hasi.

A transzvaginális módszert pontosabbnak tekintjük, mint a hasi ultrahangot. Ez az ultrahang egy speciális érzékelővel történik, amely a hüvelybe kerül. Ugyanakkor óvszert helyeznek az érzékelőre, amelyet speciális gélrel kenünk. Ilyen ultrahang esetén határozza meg, hogy fennáll-e a vetélés veszélye, hogy fennáll-e a placenta megszakításának veszélye. Az ilyen ultrahangra való felkészülés nem szükséges, üres hólyagon történik.

Ha inkább hasi ultrahangot szeretne (a hasfalon keresztül), akkor meg kell töltenie a húgyhólyagot. Ehhez, fél órával a vizsgálat előtt, inni 0,5-1 liter vizet gáz nélkül, és ne menjen a WC-be. A második trimeszterben az ultrahangra már nincs szükség erre. Kívánatos, hogy a bél üres legyen. Azaz, legalább 4 órával az ultrahang előtt nem kell enni.

A vérmintavétel előkészítése.

Ahhoz, hogy az eredmény a lehető legpontosabb legyen, be kell tartania a fontos szabályokat. Először is, a vért üres gyomorban adják meg. Ez azt jelenti, hogy a vizsgálat előtt legalább 6 órát nem lehet megenni. Lehet inni egy kis vizet, de ne szálljon el.

Másodszor, szükség van egy vagy két nappal az elemzés megkezdése előtt, "üljön le" egy speciális diétán. Ezen a napon nem lehet füstölt, kövér, sült, fűszeres. És hogy kizárja a csokoládét, a citrusféléket, a tenger gyümölcseit.

Egyébként a csokoládét, a citrusféléket, az epereket teljesen ki kell zárni a terhes nők étrendjéből, hogy a gyermek ne legyen hajlamos allergiára. A zsírt nem lehet elfogyasztani, mert a véréből lehetetlen lesz normális szérumot kapni, és a biokémiai pénzt pazarolni fogják.

A véradáshoz az ultrahang eredményei szükségesek, mert a vérvizsgálatban szereplő mutatók szorosan kapcsolódnak a terhesség időtartamához. A biokémia eredményeit egy és fél hét múlva kapja meg.

Az első szűrés eredményeinek dekódolása.

Ultrahang arány az első trimeszterben.

Kopchiko-parietális magzat méret (KTR). Az arány a terhesség időtartamától függ. A táblázatban olvassa el az indikátor normáit.

A gallérterület vastagsága (TVP). Ezt a mutatót nagyon fontosnak tartják a genetikai rendellenességek szűrésekor.

A 3 mm-nél nagyobb TVP mérete a Down-szindróma vagy az Edwards fejlődési kockázatának tekinthető.

Ezt a mutatót nagyon fontosnak tartjuk, mert a Down-szindrómában ez a csont nem észlelhető a korai szakaszban.

Általában 10-11 héttel ez a csont ultrahanggal már kimutatható, de nem mérhető. 12-13 héten át az orrcsontnak legalább 3 mm-nek kell lennie. Ha ez a mutató kisebb, mint a norma, és a galléros terület több, akkor ez jelezheti a Down-szindróma kialakulását.

A magzat összehúzódásának gyakorisága.

A biparietális méret (BDP) a parietális dombok közötti távolság.

Az ultrahang mérésénél a belső szervek méretét, az állapotot és a placenta previat, a köldökzsinór-tartályokat tekintjük meg. Az ultrahangon a terhesség pontos időtartama lesz.

A hormonok vérvizsgálatának eredményeinek megfejtése.

Az ultrahang után vérnek kell adnia a vénából a hormonokat. Itt olvassa el a vér biokémiai elemzésének szabályait 1 trimeszterben. Ezúttal a vért két markernek - humán β-hCG-nek (humán koriongonadotropin) és PAPP-A-nak (A-protein, a terhességhez kapcsolódó) vizsgáljuk.

Ha ennek a hormonnak a teljesítménye csökken, ez azt jelenti, hogy a placenta patológiája vagy az Edwards szindróma megnövekedett kockázata. Ezeknek a hormonoknak a megnövekedett mennyisége a Down-szindróma kialakulásával járhat. Az ikrek terhessége alatt ez a hormon is több lesz a normánál.

PAPP-A. Olyan fehérje, amelyet a placenta termel. E fehérjék mennyisége a terhesség időtartamával nő.

A vér elemzésében az MM együtthatót is kiszámítjuk. Általában ez az arány a terhesség ebben a szakaszában 0,5-2,5. Ha a terhesség ikrek, akkor az MM lehet akár 3,5.

Ha a MoM 0,5-nél alacsonyabb - ez az Edwards szindróma kialakulásának kockázata, a MoM 2,5 felett van - a Down-szindróma kialakulásának kockázata.

Hogyan számítják ki a magzatban a veleszületett rendellenességek kockázatát?

A szűrés elhaladása után meg kell adnia a felmérés eredményeit. Ezeknek az eredményeknek az egyes szindrómákra vonatkozó kockázatokat kell jelezniük. Például a Down-szindróma - kockázat 1: 380. Ez azt jelenti, hogy az azonos szűrési eredményekkel rendelkező nőknél 380 egészséges emberben 1 beteg gyermek születik.

Ilyen számítás egy speciális számítógépes program segítségével történik, amelybe belépnek az ultrahang adatai, a biokémiai vérvizsgálat eredményei, valamint a szervezet kora, egyedi jellemzői, társbetegségek és patológiák, valamint káros tényezők. És már a fenti paraméterek összesítésében a program kiszámítja a kockázatokat.

Úgy véljük, hogy az 1: 250-1: 380-as kockázat magas. Ebben az esetben mindig küldjön konzultációt a genetikának. A pontos diagnózis érdekében a szülőknek további vizsgálatokat kell végezniük: amniocentesis vagy chorionic villus biopszia. Ezek a vizsgálatok életveszélyesek lehetnek a gyermek számára (a gyermekek 1% -a hal meg ilyen beavatkozás után). De amniocentézis után, gyakorlatilag 100% -os garanciával, megmondják, hogy a gyermek egészséges vagy nem.

Ha a kórképek kockázata alacsony, akkor a második trimeszterben a várandós nőt a második tervezett szűrésre kell utalni.

Mi befolyásolja a szűrési eredményeket.

Ahogy fentebb írtam, a szűrési eredmények hibásak lehetnek. Vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolhatják a végeredményt.

  • Ha egy terhes nőnek elhízása van, akkor a hormonok mennyisége megnő, bár ez nem jelenti a magzat patológiáját. És ha a jövő anyja túl alacsony, a hormonok mennyisége kisebb lesz, mint a norma.
  • Cukorbetegség esetén az első trimeszterben a hormonok mennyisége a normál érték alatt lesz. Ebben az esetben a vérvizsgálat eredményei megbízhatatlanok lesznek.
  • Ha egy nő ikrekkel terhes, akkor csak ultrahangot végez, mert a hormonok pontos normái nem ismertek.
  • Ha a terhesség az IVF miatt következik be, a hCG szint magasabb lesz, mint a normál, és a PAPP alacsonyabb lesz.
  • A vizsgált nő érzelmi állapota szintén befolyásolható. Ezért jobb, ha nem gondolkodunk a rosszra, hanem a jó eredményekhez, és ne aggódj.

Jellemzők szűrés az első trimeszterben.

Ultrahang szűrés a Down-szindrómában.

Ebben a betegségben az első trimeszterben az esetek 70% -ában az orrcsont nem látható. De tudnod kell, hogy néha egészséges gyerekekben ez a csont nem észlelhető. A gallér területe több mint 3 mm. A vénás áramlás véráramának megsértése. Szív-szívdobogás, húgyhólyag-bővítés. A felső állkapocs kevésbé normális. Az arc jellemzői simítottak.

Edwards szindróma.

Szokásos szívdobogás. Az orrcsont nincs meghatározva. Egy köldök artéria két helyett. Az Omphalocele jelen van (amikor egyes belső szervek a hernialisban kívül helyezkednek el).

Patau-szindróma.

Agyfejlődés csökken. Szapora szívverés. Omphalocele. A magzat mérete kisebb, mint ebben az időben.

Az első trimeszter átvizsgálása jobb, ha egy helyen kerül sor, hogy a legmegbízhatóbb eredményeket lehessen elérni. Szintén fontos szerepet játszik a szűrés megfelelő előkészítése és a pozitív hozzáállás. Ne feledje, hogy a szűrés nem diagnózis. A megnövekedett kockázatok esetében csak további kutatások segítik az igazság megállapítását.